Cada año nacen cerca de 150.000 bebés con defectos congénitos. Los padres de uno de cada 28 bebés reciben la alarmante noticia de que su bebé tiene un defecto congénito.
Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, pero en el 60 al 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.
Un solo gen anormal puede ser el causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 30.000 a 35.000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que además controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante; algunos ejemplos son la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo). Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal observado principalmente en las personas de origen judío europeo) y la fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas de extracción caucásica). También existe una forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general, no la padece). Entre los ejemplos se encuentran la hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).
Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Debido a un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 o 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida.
La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X y Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
Los defectos congénitos también pueden ser causados por factores ambientales como el abuso de drogas o de alcohol, las infecciones, o la exposición a ciertos medicamentos (como el Accutane, utilizado para combatir el acné) u otros productos químicos. Todo parece indicar que muchos defectos congénitos son el resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales (herencia multifactorial). Algunos ejemplos incluyen el labio leporino y la fisura palatina, el pie torcido y algunos defectos cardíacos.
¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?
Por lo general, los defectos congénitos se agrupan en tres categorías principales: estructurales/metabólicos, infecciones congénitas y otras condiciones.
- Anomalías estructurales/metabólicas. Cuando un bebé nace con un defecto estructural, alguna parte de su cuerpo (interna o externa) está ausente o presenta una malformación. Los defectos cardíacos son el tipo de defecto congénito estructural más común, y afectan a uno de cada 125 bebés. Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, estas anomalías siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos. En general, se desconocen las causas de las malformaciones en el corazón del bebé, aunque se cree que las causas radican en factores genéticos y ambientales.
La espina bífida (o espina abierta, en la que la espina dorsal nunca termina de cerrarse y la médula espinal suele tener alguna malformación) afecta a uno de cada 2.000 bebés. Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas de la vejiga y de los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como alimenticios son determinantes.
Aproximadamente uno de cada 135 bebés tiene un defecto estructural que afecta los genitales o el tracto urinario. Estos defectos varían considerablemente en su gravedad e incluyen desde la ubicación anormal de la abertura urinaria en los varones (hipospadia) a la falta de ambos riñones. Aún se desconoce la causa de la hipospadia, la cual puede corregirse quirúrgicamente. Los bebés a los que les faltan ambos riñones mueren durante las primeras horas o días de vida. Este defecto fatal puede ser hereditario.
Los trastornos metabólicos afectan a uno de cada 3.500 bebés. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. En la mayoría de los casos, se trata de enfermedades genéticas recesivas. Estas enfermedades son causadas por la incapacidad de las células de producir una enzima (proteína) necesaria para transformar ciertos productos químicos en otros, o para transportar sustancias de un lugar a otro. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. A los bebés afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las células cerebrales, produciendo ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad. La fenilcetonuria (PKU) es otro trastorno metabólico que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las pruebas de detección habituales realizadas a los recién nacidos, las cuales hacen posible alimentar a los bebés afectados con una dieta especial con el fin de prevenir el retraso mental.
- Infecciones congénitas. La rubéola (sarampión alemán) es probablemente la infección congénita más conocida que puede producir defectos congénitos. Si una mujer embarazada queda infectada durante el primer trimestre, el bebé tiene una probabilidad de una en cuatro de nacer con uno o más rasgos del síndrome de rubéola congénita (sordera, retraso mental, defectos cardíacos, ceguera). Afortunadamente, gracias a la amplia difusión de las vacunas, actualmente este síndrome es muy poco frecuente en los Estados Unidos.
La infección viral congénita más común es el citomegalovirus (CMV). Aproximadamente el 1 por ciento (40.000 bebés al año) de todos los recién nacidos en los Estados Unidos padece la infección, aunque sólo el 10 por ciento de ellos (de 3.000 a 4.000) sufre consecuencias graves, como retraso mental y pérdida de la visión y la audición. Con frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros niños pequeños, que, por lo general, presentan pocos síntomas o ninguno.
Las infecciones transmitidas sexualmente que pueda sufrir la madre también pueden poner en peligro al feto y al recién nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del neonato o defectos en los huesos. Aproximadamente uno de cada 2.000 bebés se ve afectado.
- Otras causas. Entre otras causas de los defectos congénitos se incluye el síndrome alcohólico fetal, que afecta a uno de cada 1.000 bebés. Este patrón de defectos congénitos mentales y físicos es común en los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el bebé.
La incompatibilidad de Rh del neonato, causada por la falta de compatibilidad entre la sangre de la madre y la del feto, afecta a aproximadamente 4.000 bebés por año. Puede producir ictericia (color amarillento en la piel), anemia, daño cerebral y la muerte. Por lo general, la incompatibilidad de Rh puede prevenirse inyectando a las mujeres Rh negativas un producto sanguíneo llamado inmunoglobulina a las 28 semanas de embarazo y después del nacimiento de un bebé Rh positivo.
Los bebés de madres que consumen cocaína al principio del embarazo pueden estar expuestos a un riesgo mayor de nacer con algún defecto congénito. Un amplio estudio realizado sobre el tema sugiere que estos bebés tienen una probabilidad cinco veces mayor de nacer con defectos en el tracto urinario que los bebés de mujeres que no consumen cocaína.
¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?
Si bien aún se desconocen las causas de la mayoría de los defectos congénitos, hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Una medida importante es realizar una consulta con el médico antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede obtener información valiosa sobre la historia clínica de la familia de la mujer o de la pareja que puede ayudarlo a identificar factores de riesgo para los defectos congénitos o para las condiciones genéticas heredadas. Esta información permite al médico indicar a la mujer las pruebas que debe realizarse antes o durante el embarazo. Durante la consulta previa al embarazo, el médico también puede evaluar en detalle la salud y el estilo de vida de la mujer e indicarle los cambios necesarios para mejorar sus probabilidades de tener un bebé sano.
La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas médicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.
Si una mujer nunca ha tenido varicela (y no está vacunada), la consulta previa al embarazo es una buena oportunidad para determinar si debe vacunarse antes de quedar embarazada. Al igual que la rubéola, la varicela puede producir defectos congénitos si la mujer embarazada queda infectada, aunque el riesgo es bajo. Si no se ha vacunado contra la rubéola desde la infancia, debe consultar a su médico sobre la conveniencia de ponerse la vacuna contra la rubéola o alguna vacuna combinada como la de sarampión, paperas y rubéola (MMR). Además, deberá evitar quedar embarazada durante un mes después de haberse vacunado contra la varicela, la rubéola o MMR.
Todas las mujeres en edad fecunda que podrían quedar embarazadas deben tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de la vitamina B llamada ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toma esta vitamina antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la columna vertebral, incluida la espina bífida. Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos congénitos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta de 4 miligramos.
Las mujeres que están embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas deben evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales, ya que queden producir defectos congénitos y otras complicaciones durante el embarazo. Asimismo, deben abstenerse de tomar cualquier medicamento — con receta, sin receta o natural — sin consultar antes a su médico.
¿Pueden diagnosticarse algunos defectos congénitos antes del nacimiento?
Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y el CVS se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Además permiten detectar o descartar una gran cantidad de defectos congénitos genéticos cuya presencia puede sospecharse debido a los antecedentes familiares o a la extracción étnica de los padres.
¿Pueden tratarse los defectos congénitos antes del nacimiento?
Como resultado de las pruebas diagnósticas prenatales, un porcentaje reducido de parejas llega a saber que su bebé tiene un defecto congénito. Si bien esta noticia puede ser un golpe tremendo, es posible que gracias al diagnóstico se puedan mejorar las perspectivas para el bebé. En la actualidad, los avances logrados en la terapia prenatal hacen posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento. Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalónica — dos trastornos hereditarios que afectan los procesos químicos del organismo y ponen en peligro la vida del bebé — y se los ha tratado en el útero, con el consecuente nacimiento de un bebé sano.
Mediante la cirugía prenatal se ha salvado a bebés con obstrucciones en el tracto urinario, tumores poco frecuentes en los pulmones y hernias diafragmáticas congénitas (un orificio en el músculo que separa el tórax del abdomen). Se ha sometido a más de 100 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir la espina bífida antes de su nacimiento, y los resultados preliminares parecen alentadores: son menos los bebés que requieren válvulas para drenar el líquido del cerebro luego de someterse a una cirugía de espina bífida. No obstante, los estudios son muy prematuros para saber a ciencia cierta hasta qué punto estos bebés podrán caminar y, además, el procedimiento provoca un parto prematuro. Las transfusiones de sangre prenatales han salvado a una gran cantidad de bebés con incompatibilidad grave de Rh, y la administración de medicamentos cardíacos a mujeres embarazadas ha salvado a bebés con graves arritmias cardíacas. E incluso en aquellos casos en que el feto tiene una condición para la que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.
Recomendamos a las parejas que han tenido un bebé con un defecto congénito, o que tengan antecedentes familiares de defectos congénitos, que consulten a un consejero en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Los consejeros en genética también pueden derivar a la pareja a médicos especialistas y a grupos de apoyo adecuados.
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