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Prepare la pagina Web para imprimir Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero. Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente característicos de las distonías. Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión. Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan: Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos: La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD, es una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas. La tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos de tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia delante o hacia atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de los pacientes padecen los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los pacientes con tortícolis sufren una remisión espontánea (disminución de la gravedad de los síntomas), pero desafortunadamente la remisión puede que no sea duradera. El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y forzado de los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable. Puede que solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la enfermedad afecta a ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados permanezcan cerrados constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la visión sean normales. La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse completamente, dificultando la acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta que controlan el habla. También llamada disfonía espástica o distonía de la laringe, causa quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como un habla forzosa y entrecortada con la respiración. El síndrome de Meige es la combinación del blefaroespasmo y la distonía oromandibular y a veces la disfonía espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar como un tipo de distonía craneal. El calambre del escritor es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares también han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico. La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa es una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos, espasticidad. En la distonía de Segawa, los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana hasta una incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio. El diagnóstico de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de la parálisis cerebral. Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores incluyen: La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, resulta de daños por factores ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal. Las lesiones neonatales (especialmente las relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a ciertas drogas, el envenenamiento producido por metales pesados o monóxido de carbono, traumas o derrames cerebrales pueden causar síntomas de distonías. Las distonías también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. Alrededor de la mitad de los casos de distonías no tiene conexión con enfermedades o lesiones y se llaman distonías primarias o idiopáticas. De las distonías primarias, muchos casos parecen ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de la distonía, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente entre los miembros de una misma familia. El resultado de un gen defectuoso parece ser suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero también existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores ambientales desempeñen un papel importante en su incidencia. Algunos casos de distonía primaria pueden tener diversos tipos de patrones hereditarios. Conocer el patrón hereditario puede ayudar a las familias a entender su riesgo de transmitir la distonía a las generaciones futuras. En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades de 5 y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los movimientos distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a todas las extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la enfermedad se hace bastante más lento después de la adolescencia. Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del cuerpo, con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta es más probable que permanezca como distonía focal o segmentaria. A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones. En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo. Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares. Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel del neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el trihexifenidil, la benzotropina y la prociclidina HCl. Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con estas drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el GABA se encuentran los relajantes musculares como el diazepan, lorazepam, clonazepam y baclofen. Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al cerebro a regular los movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos de la dopamina incluyen la evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde particularmente bien a las dosis pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de dopamina. Por otra parte, los pacientes se han beneficiado en ocasiones de las drogas que disminuyen la dopamina, tales como la reserpina o la tetrabenazina, una medicina experimental. Los anticonvulsivos, incluyendo la carbamazepina, prescrita generalmente para controlar la epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía. Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un patólogo del habla y del lenguage. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas de distonía. Los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes actualmente afectados. En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) una división de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por su sigla en inglés), es la agencia cuya responsabilidad principal es la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación sobre la distonía en sus instalaciones en el NIH y brindando apoyo financiero a diversos centros médicos a través del país. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders - NIDCD), que también forma parte del NIH, están realizando mejoras en los tratamientos para curar los trastornos del habla y de la voz relacionados con las distonías. Los científicos en los laboratorios de NINDS han conducido investigaciones detalladas de los patrones de la actividad muscular en personas con distonías focales. Una de las características más importantes es la falta de la inhibición recíproca, un proceso normal en el cual los músculos con acciones opuestas funcionan sin oponerse mutuamente. En la distonía, la contracción muscular se asocia a un patrón anormal de los músculos, que actúan en oposición. Otros estudios realizados en el NINDS relacionados con la función espinal refleja encontraron anormalidades consistentes con anomalías en la inhibición recíproca. Otros estudios realizados con análisis de EEG y procesamiento de imágenes neurológicas están investigando la actividad cerebral y su relación con estas observaciones. La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías dominantes hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una relación entre un gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen posteriormente fue denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y encontró que codifica una proteína previamente desconocida que ahora se denomina "torsina A." El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una prueba prenatal, que los médicos realicen un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y además permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que provocan la enfermedad. El gen de la distonía de Segawa ha sido encontrado. Codifica una enzima importante en la producción de dopamina en el cerebro. Agencias voluntarias de salud que cuentan con apoyo financiero privado proveen información sobre las distonías, además de realizar sus propias actividades y servicios: American Speech Language Hearing Association
(ASHA)
Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
Dystonia Medical Research Foundation
National Spasmodic Torticollis Association
Worldwide Education & Awareness for Movement
Disorders (WE MOVE)
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad
de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en: Publicación de NIH No. 04-0717 Preparado por: El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes
Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo
haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente. Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH. Reviewed January 15, 2004 | |||||
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