Es un defecto congénito en el cual el prosencéfalo no se separa apropiadamente en dos mitades al comienzo de su formación durante la vida embrionaria. El trastorno ocasiona malformaciones cerebrales que van desde leves hasta graves y a menudo es mortal. Puede ser causado por factores medioambientales y/o genéticos. La holoprosencefalia afecta entre 1 en 5000 a 10000 nacidos vivos.
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