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  Las Neurofibromatosis

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Tabla de Contenido

  • ¿Qué son las neurofibromatosis?
  • ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?
  • ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?
  • ¿Cuándo aparecen los síntomas?
  • ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?
  • ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?
  • ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?
  • ¿Cuándo aparecen los síntomas?
  • ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?
  • ¿Hay pruebas prenatales para las neurofibromatosis?
  • ¿Qué saben los científicos acerca de las neurofibromatosis?
  • ¿Qué investigación se está realizando sobre las neurofibromatosis?
  • ¿Cómo puedo ayudar a la investigación?
  • ¿Dónde puedo obtener más información?


    ¿Qué son las neurofibromatosis?

    Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.

    ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

    La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre 30 y 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

    Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

    ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

    Al diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el médico busca dos o más de los síntomas siguientes:

    • cinco o más manchas en la piel de color marrón claro (máculas café con leche) que midan más de 5 milímetros de diámetro en los pacientes menores de la edad de pubertad o mayores de 15 milímetros de diámetro en los adultos y en niños con edad superior a la de la pubertad;
    • dos o más neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o tejido nervioso bajo la piel) o un neurofibroma plexiforme (que afecta a muchos nervios);
    • pecas en las áreas del sobaco o de la ingle;
    • crecimientos benignos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
    • un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
    • escoliosis aguda (curvatura de la espina dorsal);
    • agrandamiento o deformación de ciertos huesos distintos de los de la espina dorsal; y
    • uno de los padres, o hermanos o hijos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

    ¿Cuándo aparecen los síntomas?

    Los síntomas, en particular los de la piel, se observan a menudo al nacer o durante la infancia, y casi siempre para la fecha en que un niño cumple los 10 años de edad, aproximadamente. Los neurofibromas se observan alrededor de los 10 a 15 años de edad. En la mayoría de los casos, los síntomas son leves y los pacientes viven una vida normal y productiva. Sin embargo, en algunos casos, la NF1 puede ser muy debilitante.

    Los síntomas y la gravedad del trastorno pueden variar entre los miembros de las familias afectadas.

    ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

    Los tratamientos están orientados actualmente a controlar los síntomas. La cirugía puede ayudar con algunas deformaciones de los huesos. Para la escoliosis, la cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda. La cirugía también puede eliminar tumores dolorosos o desfigurantes; sin embargo, existe una posibilidad de que los tumores puedan volver a crecer y en mayor número. En raros casos, cuando los tumores se tornan malignos (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.

    ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

    Este tipo menos común de neurofibromatosis afecta a 1 de cada 40,000 personas, aproximadamente. La NF2 está caracterizada por tumores bilaterales (que ocurren a ambos lados del cuerpo) en el octavo nervio craneal. Solía llamarse neurofibromatosis acústica bilateral o neurofibromatosis central ya que se creía que los tumores, que causan pérdida de audición progresiva, crecían principalmente en el nervio auditivo, una rama del octavo nervio craneal responsable de la audición. Los científicos saben ahora que los tumores ocurren típicamente en el nervio vestibular, otra rama del octavo nervio craneal, cerca del nervio auditivo. Los tumores, llamados schwannomas vestibulares por su ubicación y por el tipo de células que se hallan en ellos, ocasionan daño por presión a los nervios circundantes. En algunos casos, el daño a estructuras vitales cercanas, tales como otros nervios craneales y el tallo encefálico, pueden poner en peligro la vida.

    ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

    Para determinar si una persona tiene neurofibromatosis tipo 2 (NF2), un médico busca lo siguiente:

    1. tumores del octavo nervio bilateral,
    2. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor en el octavo nervio unilateral; o
    3. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:

    • glioma,
    • meningioma,
    • neurofibroma,
    • schwannoma o
    • catarata en una edad precoz.

    ¿Cuándo aparecen los síntomas?

    Las personas afectadas pueden advertir pérdida auditiva a una edad tan temprana como los años de la adolescencia. Además de los cambios en la audición que pueden ocurrir en uno o ambos oídos, otros síntomas precoces son los de tinitis (zumbidos en el oído) y falta de equilibrio. También pueden ocurrir dolores de cabeza, dolor de la cara o entumecimiento facial, ocasionados por la presión procedente de los tumores.

    ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

    Los tratamientos de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) están orientados a controlar los síntomas. Tecnologías diagnósticas tales como las imágenes de resonancia magnética (MRI), pueden poner de relieve tumores de hasta sólo unos cuantos milímetros de diámetro, permitiendo así un tratamiento inicial. La cirugía para eliminar los tumores completamente es una opción, pero puede resultar en pérdida auditiva. Otras opciones incluyen la eliminación parcial de los tumores, la radiación y, si los tumores no progresan rápidamente, la actitud prudente de mantenerse vigilante y esperar.

    ¿Hay pruebas prenatales para las neurofibromatosis?

    Se dispone de pruebas genéticas para las familias con casos documentados de NF1 y NF2. Puede utilizarse el análisis genético para confirmar el diagnóstico clínico si la enfermedad es resultado de herencia familiar. Las mutaciones nuevas (espontáneas) no pueden confirmarse genéticamente. El diagnóstico prenatal de la NF1 o NF2 familiar también es posible utilizando procedimientos de amniocéntesis o muestras de vellosidad coriónica. Los asesores genéticos pueden proporcionar información acerca de estos procedimientos y ofrecer guía a los pacientes para hacerle frente a las neurofibromatosis.

    ¿Qué saben los científicos acerca de las neurofibromatosis?

    Las neurofibromatosis se agrupaban anteriormente como un trastorno con un mínimo de dos variantes. Los científicos saben ahora que la NF1 y la NF2 son dos entidades distintas debido a que los genes que se consideran responsables de estos tipos están situados en cromosomas diferentes. El gen de la NF1 está situado en el cromosoma 17 mientras que el gen de la NF2 lo está en el cromosoma 22.

    Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y reciben una serie de 23 cromosomas de cada uno de los padres. Los cromosomas llevan genes que determinan las características de la persona, tales como el sexo, la estatura, el color del cabello y de los ojos, así como rasgos familiares distintivos. Los genes producen proteínas que controlan el desarrollo y la salud de una persona. Si un gen heredado es defectuoso, o un gen se torna defectuoso espontáneamente antes del nacimiento, puede resultar un trastorno genético. Las neurofibromatosis son heredadas como trastornos dominantes, lo que significa que si cualquiera de los padres tiene un gen defectuoso, cada niño nacido de dicho padre tiene 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

    ¿Qué investigación se está realizando sobre las neurofibromatosis?

    El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplegía (NINDS- National Institute of Neurological Disorders and Stroke), una unidad de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) del gobierno federal, tiene la responsabilidad principal de realizar y apoyar la investigación sobre trastornos neurológicos. El Instituto patrocina estudios de investigación básica encaminados a comprender el desarrollo normal y anormal del cerebro y del sistema nervioso, y estudios clínicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurológicos. Junto con el Instituto Nacional del Cáncer del NIH, NINDS fomenta la investigación orientada específicamente a las neurofibromatosis.

    Hace varios años, equipos de investigación apoyados por NINDS encontraron la posición exacta del gen de la NF1 en el cromosoma 17. El gen de la NF1 ha sido clonado y su estructura analizada. El producto del gen de la NF1 es una proteína grande y compleja llamada neurofibromina. Una porción de esta proteína es similar a una familia de proteínas llamada GAP (proteína activante de trifosfatasa de guanosina). Los científicos han demostrado que las proteínas GAP desempeñan un papel significativo en la supresión de los tumores en ciertos cánceres. Las proteínas actúan como interruptores que regulan las interacciones químicas complejas y las secuencias del crecimiento celular. La similitud de la proteína de la NF1 con las proteínas GAP indica que la proteína de la NF1 puede tener un papel conmutador similar en el desarrollo de los neurofibromas. Los científicos avanzan la teoría de que los defectos en el gen pueden reducir o inhibir la producción normal de su proteína y permitir el crecimiento irregular de células que pueden conducir a la aparición de un tumor.

    Además del trabajo sobre la NF1, algunos esfuerzos intensos han conducido a la identificación del gen de la NF2 en el cromosoma 22. Al igual que en la NF1, el producto del gen de la NF2 es una proteína supresora de tumores (llamada merlina o schwannomina). Estudios de investigación básica de genética molecular pueden conducir un día a tratamientos no quirúrgicos o farmacológicos destinados a retrasar o suprimir los tumores asociados con las neurofibromatosis.

    El NINDS también fomenta la investigación encaminada a desarrollar mejores métodos de diagnosticar las neurofibromatosis e identificar factores que contribuyen a las amplias variaciones de los síntomas y a la gravedad de los trastornos. El diagnóstico temprano de las neurofibromatosis es esencial a fin de que las personas afectadas puedan ser tratadas, asesoradas y referidas a centros especializados.

    El Programa Interdepartamental de Investigación de Genética Médica en el Centro Clínico de NIH realiza investigaciones sobre el historial familiar de la NF2, incluyendo un estudio de personas y familias con NF2. Con la información obtenida en este estudio, los investigadores han confirmado la ubicación del gen de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en el cromosoma 22. Además, utilizando especímenes procedentes de algunas de las familias, los científicos han aislado y establecido la secuencia del gen de la NF2 y han descrito dos patrones diferentes de características clínicas en los pacientes de NF2. Los investigadores siguen estudiando estos patrones para ver si corresponden a tipos específicos de mutaciones en los genes.

    ¿Cómo puedo ayudar a la investigación?

    El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplegía (NINDS), contribuye al apoyo de dos bancos nacionales de especímenes humanos, uno en el Centro Médico de la Administración de Veteranos de Los Angeles y el otro en el Hospital McLean cerca de Boston. Estos bancos suministran a los investigadores de todo el mundo tejido de pacientes con trastornos neurológicos y de otra índole. Ambos bancos necesitan tejidos de personas con ambos tipos de neurofibromatosis (NF1 o NF2), para permitir a los científicos estudiar estos trastornos más intensamente.

    Aquellas personas interesadas en donar tejidos pueden comunicarse con:

    Dr. Wallace W. Tourtellotte, Director
    Human Neurospecimen Bank
    VAMC West Los Angeles
    11301 Wilshire Boulevard
    Los Angeles, California 90073
    (310) 824-4307 (llame a cobro revertido- "collect")

    Dr. Edward D. Bird, Director
    Brain Tissue Bank, Mailman Research Center
    McLean Hospital
    115 Mill Street
    Belmont, Massachusetts 02178
    (617) 855-2400 (llame a cobro revertido, "collect", durante las 24 horas del día)
    (800) BRAIN BANK (272-4622)

    ¿Dónde puedo obtener más información?

    Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

    BRAIN
    P.O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    (800) 352-9424
    www.ninds.nih.gov

    Usted puede obtener más información sobre las neurofibromatosis y sobre los centros de tratamiento y asesoramiento genético, de las siguientes organizaciones voluntarias de salud.

    National Neurofibromatosis Foundation
    95 Pine Street
    16th Floor
    New York, NY 10005
    nnff@nf.org
    http://www.nf.org
    Tel: 800-323-7938 212-344-NNFF (6633)
    Fax: 212-747-0004

    Neurofibromatosis, Inc. (NF Inc.)
    9320 Annapolis Road
    Suite 300
    Lanham, MD 20706-3124
    info@nfinc.org
    http://www.nfinc.org
    Tel: 301-918-4600 800-942-6825
    Fax: 301-918-0009

    Para más información sobre la investigación de las neurofibromatosis, puede dirigirse a:

    National Cancer Institute (NCI)
    National Institutes of Health, DHHS
    6116 Executive Boulevard, Ste. 3036A, MSC 8322
    Bethesda, MD 20892-8322
    cancer.gov_staff@mail.nih.gov
    http://cancer.gov
    Tel: 800-4-CANCER (422-6237) 800-332-8615 (TTY)

    Interinstitute Medical Genetics Program
    National Institutes of Health Clinical Center
    Building 10, Room 9C436
    9000 Rockville Pike
    Bethesda, Maryland 20892
    (301) 496-1380

  • Preparado por:
    Office of Communications and Public Liaison
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke
    National Institutes of Health
    Bethesda, MD 20892

    El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

    Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.



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