Los estudios genéticos del autismo llevados a cabo por la Red CPEA destacan algunas de las maneras en que los genes pueden estar involucrados en el autismo.

Cromosomas donde hay más probabilidad de encontrar genes defectuosos

Los investigadores de la Red CPEA, trabajando con investigadores de alrededor del mundo, están utilizando un proceso llamado análisis de ligamientos para identificar a los genes “calientes” (genetic “hotspots”) o áreas de cromosomas dónde se pueden encontrar a los genes defectuosos relacionados al autismo. Hasta el momento, la pista más prometedora parece encontrarse en el cromosoma 7, donde se sabe que están los genes para otros trastornos del lenguaje, y en el cromosoma 15, donde ya se han identificados los genes para otros trastornos del desarrollo.

Un pedazo que falta en un cromosoma puede estar ligado al autismo

Un grupo de investigadores de la Universidad de California en la ciudad de Irvine encontró que a uno de sus pacientes con autismo, de 7 años de edad, le faltaba una sección particular en el cromosoma 15 (Smith 2000). ¿Por qué constituye esto un descubrimiento tan importante? Porque es una de las primeras veces en que realmente se ha encontrado un problema genético específico en una persona con autismo.

En el pasado, los estudios se fijaban en grupos de personas con autismo y algunas de las características más generales de sus genes, como qué cromosomas podrían tener genes con problemas y si tenían una, dos o tres copias de un cromosoma. Pero en ese estudio, los investigadores observaron a las personas una por una para concentrarse en sus genes. Este proceso lento y complejo permitió a los investigadores crear un catálogo detallado de todos los 46 cromosomas de cada persona con autismo, para encontrar cualquier grupo de secuencias que faltara en esos cromosomas.

Después de mirar más detalladamente a los cromosomas del niño con autismo, los científicos encontraron que le faltaban casi 1.000 pedazos de la secuencia genética del cromosoma 15. La ausencia de pedazos de cromosomas indica que faltan algunas de las instrucciones para construir el cuerpo y la mente. Sin estas instrucciones, no se puede construir correctamente el cuerpo o la mente.

Usando este descubrimiento, los científicos tratarán de emparejar la pieza que falta al cromosoma con algunos de los genes que creen que tienen un rol en el autismo. Si pueden emparejar un gen con la sección que falta en el cromosoma, es posible que logren descubrir cómo ese gen cambia el cuerpo y la mente provocando el autismo. Estos hallazgos también pueden conducir al desarrollo de tratamientos que corrijan los cambios causados por la parte que falta en el cromosoma.

Se encontró un cambio genético en muchos pacientes con autismo

Los investigadores del Colegio de Medicina y Odontología de la Universidad de Rochester en Rochester, Nueva York, encontraron en sus estudios que alrededor del 40 por ciento de las personas con autismo tenían un cambio en la secuencia de sus genes, que podría ser un factor en la causa de su autismo (Ingram 2000). La secuencia o patrón de los genes de una persona controla como su cuerpo construye sus partes. Una alteración en esa secuencia cambia como se fabrica su cuerpo y su mente, lo que puede llevar al autismo.

Específicamente, el 39 por ciento de las personas con autismo en el estudio tenían un cambio en una de las dos copias del gen HOXA1, que está localizado en el cromosoma 7. (Recuerde que los cromosomas vienen en pares, lo que significa que las células tienen dos copias de cada gen). El porcentaje de personas que poseían el cambio en uno de sus genes pero que no tenían autismo ni tenían parentesco con alguien con autismo, era mucho menor (solamente el 22 por ciento). Ya que el número de personas con autismo que tenían el cambio en el gen era el doble del de las personas que no tenían autismo pero que tenían el cambio genético, el gen HOXA1 podría desempeñar un papel en causar el autismo.

Además, el 33 por ciento de las personas en el estudio que no tenían autismo pero que tenían parentesco con alguien con autismo, también tenían el cambio en su gen, lo que apoya la idea de que el gen HOXA1 desempeña un papel en causar el autismo. Estos hallazgos sugieren que la secuencia genética de estas familias está de alguna manera ligada al autismo y a síntomas parecidos al autismo. Los científicos necesitan realizar más estudios para descubrir cuál es ese vínculo.

Pero los científicos no creen que el cambio en el gen HOXA1 por sí solo causa el autismo. Si el cambio en el gen fuese la única causa, entonces todo el mundo con ese cambio sería diagnosticado con autismo. Ya que éste no es el caso, los científicos piensan que el gen HOXA1 es solamente uno de muchos genes que pueden contribuir al autismo.

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