Este documento sobre los tumores extracraneales de células germinales pediátricos es un resumen de información sobre su etiología y clasificación histológica, las estrategias de tratamiento actuales y el pronóstico para los pacientes que los padecen. (Para mayor información sobre el manejo de pacientes con tumores intracraneales de células germinales, consultar el sumario del PDQ sobre el tratamiento de los Tumores cerebrales infantiles.) El Instituto Nacional del Cáncer creó la base de datos PDQ para aumentar la disponibilidad de información sobre nuevos tratamientos y su uso para tratar a pacientes. En este documento se incluye información y bibliografías de la literatura más recientemente publicada después de ser revisadas por especialistas en oncología pediátrica.

En general se puede decir que el cáncer en niños y adolescentes es poco común. Los niños y adolescentes que padezcan cáncer deben ser enviados a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en esta enfermedad con experiencia en el tratamiento de los tipos de cáncer que aparecen en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorporará las habilidades del médico de atención primaria, subespecialistas en cirugía pediátrica, radiooncólogos, oncólogos/hematólogos pediátricos, especialistas en rehabilitación, enfermeras pediátricas especializadas y trabajadores sociales, entre otros, con el fin de garantizar que los pacientes reciban un tratamiento, un apoyo terapéutico y una rehabilitación con los que logren una supervivencia y una calidad de vida óptimas. Las pautas para los centros de cáncer pediátrico y su función en el tratamiento de los niños con cáncer han sido delineadas por la Asociación Americana de Pediatría.[1] En estos centros pediátricos, se llevan a cabo pruebas clínicas para la mayoría de los tipos de cáncer que afectan a niños y adolescentes, y la mayor parte de los pacientes y sus familias reciben ofertas para ser incluidos en estas pruebas. Las pruebas clínicas para los niños y adolescentes con cáncer suelen diseñarse con el fin de comparar terapias potencialmente mejores con las que se aceptan como estándar en ese momento. Casi todo el progreso en la identificación de terapias curativas para el cáncer infantil se ha logrado en pruebas clínicas. Para mayor información sobre ensayos clínicos en curso, consulte el portal de internet del NCI, Cancer.gov.

Los tumores extracraneales de células germinales infantiles aparecen con muy poca frecuencia en niños menores de 15 años, contabilizándose sólo en entre el 2% y el 3% de los casos de cáncer en ese grupo.[2] Los tumores extracraneales de células germinales (especialmente los tumores testiculares de células germinales) son mucho más comunes entre los pacientes de 15 a 19 años, grupo en el cual representan aproximadamente un 14% de los diagnósticos de cáncer. La Tabla 1 que aparece a continuación muestra la distribución de los tumores extracraneales de células germinales por sexo y por grupos de edad de 5 años:

Las características biológicas de los tumores de células germinales que aparecen en niños de corta edad son diferentes a las de los que padecen los adolescentes y los adultos jóvenes. Entre los subtipos de tumores de células germinales con biología distintiva se incluyen los siguientes:

• Tumores testiculares de células germinales en la primera infancia: Estos tumores de células germinales suelen presentar histología de tumor del saco vitelino (tumor del seno endodérmico), y por lo general son diploides o tetraploides y no cuentan con el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12 característico del cáncer testicular en adultos jóvenes.[3-6] Se han detectado deleciones de los cromosomas 1p, 4q y 6q y recobro de cromosomas 1q, 3 y 20q como anomalías cromosómicas recurrentes en este grupo de tumores.[5-7] El tratamiento para niños de corta edad con tumores testiculares de células germinales se resume más adelante.



• Tumores testiculares de células germinales en los adolescentes y los adultos jóvenes: Estos tumores generalmente poseen un isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12 [8-12] y son aneuploides.[3,11] El cáncer testicular se suele dividir en tumores seminomatosos y no seminomatosos, lo cual tiene importancia a la hora de planificar el tratamiento, pues los seminomas son más sensibles a la radioterapia. (Para mayor información, ver el sumario del PDQ sobre el tratamiento del Cáncer de testículo.)



• Tumores extragonadales y extracraneales de células germinales: Estos tumores suelen aparecer durante la primera infancia, y la mayoría son teratomas benignos que ocurren en la región sacrococcígea, por lo que no se suelen incluir en las áreas del SEER.[13,14] Una minoría de estos tumores muestran histología de tumor del saco vitelino maligno, sin embargo, con anomalías citogenéticas similares a las observadas en los tumores que surgen en los testículos de pacientes jóvenes.[4-7] Este documento también contiene un resumen de información sobre el tratamiento de niños de corta edad con tumores de células germinales no gonadales, y no del sistema nervioso central.



• Tumores extragonadales y extracraneales de células germinales en niños mayores y adultos: Los sitios primarios más comunes para estos tumores están situados en el mediastino.[15] Los tumores mediastínicos de células germinales en niños menores de 8 años de edad comparten las mismas pérdidas y recobros genéticos al igual que los tumores sacrococcígeo en jóvenes.[16-18] El recobro del cromosoma 12p se ha observado en los tumores mediastínicos en niños de mayores de 8 años.[18] Este documento contiene un resumen de información sobre el tratamiento de niños con tumores de células germinales extragonadales y extracraneales.



• Tumores de células germinales del ovario: Estos tumores ocurren principalmente en las adolescentes y adultas jóvenes, muestran mayor diversidad biológica que los tumores de células germinales que surgen en los testículos, e incluyen los teratomas maduros benignos, los teratomas inmaduros y los tumores de células germinales malignos (disgerminomas, tumores del saco vitelino y tumores de células germinales mixtas). Estos últimos, al igual que sus equivalentes testiculares, muestran con frecuencia un aumento del número de copias del brazo corto del cromosoma 12.[12] Existe otro documento que contiene un resumen de información sobre el tratamiento de adolescentes y jóvenes adultas con tumores de células germinales del ovario malignos. (Para mayor información, ver el sumario del PDQ sobre el tratamiento de los Tumores de células germinales del ovario.)

Estos tumores de células germinales se originan en células germinales pluripotentes,[19] están compuestos por elementes de al menos 1 de las 3 capas germinales embriónicas, y normalmente contienen tejidos que no forman parte del sitio anatómico de origen. Por lo general, los tumores de células germinales agrupan a varios diagnósticos histológicos, incluyendo los teratomas y los tumores de células germinales malignos. Los teratomas se pueden clasificar además como maduros o inmaduros y pueden ser puros o constituir un componente de un tumor de células germinales mixtas malignas.

Los tumores de células germinales extracraneales infantiles aparecen con más frecuencia en sitios extragonadales medios (incluyendo entre otros el retroperitoneo, el área sacrococcígea, el mediastino y cuello), pero también pueden surgir en sitios gonadales tanto en los ovarios como en los testículos. Su ubicación típica media está relacionada hipotéticamente con el depósito de células germinales primordiales en su recorrido migratorio desde la región del saco vitelino del intestino primitivo posterior, hasta el pliegue genital embriónico.[19] Los signos y síntomas provocados por estos tumores variarán según su ubicación anatómica. Por lo general, los tumores sacrococcígeos pueden producir estreñimiento y retención de la orina, los testiculares se suelen presentar como una inflamación indolora o una masa, y los tumores del ovario tienden a provocar hinchazón del abdomen y dolor.

Se conoce muy poco sobre los posibles factores genéticos o ambientales relacionados con los tumores extracraneales de células germinales infantiles. Los pacientes con síndrome de Klinefelter.[20-22] No obstante, parecen correr mayor riesgo de padecer tumores mediastínicos de células germinales, mientras que los pacientes con síndrome de Swyer parecen ser más susceptibles a los gonadoblastomas y los germinomas.[23,24]

Los factores pronósticos más importantes identificados en pacientes con tumores extracraneales de células germinales infantiles parecen ser el sitio primario [25] y la etapa de la enfermedad.[25-27] Aún, continúa la búsqueda de otros factores (biológicos o genéticos) que podrían influir en el resultado final. La sección de Información sobre el Tratamiento de este sumario habla en detalle sobre cuál es la terapia apropiada para los pacientes con estos tumores.

Bibliografía

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2. Miller RW, Young JL Jr, Novakovic B: Childhood cancer. Cancer 75 (1 Suppl): 395-405, 1995.  [PUBMED Abstract]
   
   
3. Oosterhuis JW, Castedo SM, de Jong B, et al.: Ploidy of primary germ cell tumors of the testis. Pathogenetic and clinical relevance. Lab Invest 60 (1): 14-21, 1989.  [PUBMED Abstract]
   
   
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5. Perlman EJ, Cushing B, Hawkins E, et al.: Cytogenetic analysis of childhood endodermal sinus tumors: a Pediatric Oncology Group study. Pediatr Pathol 14 (4): 695-708, 1994 Jul-Aug.  [PUBMED Abstract]
   
   
6. Schneider DT, Schuster AE, Fritsch MK, et al.: Genetic analysis of childhood germ cell tumors with comparative genomic hybridization. Klin Padiatr 213 (4): 204-11, 2001 Jul-Aug.  [PUBMED Abstract]
   
   
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