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Retinoblastoma (PDQ®): Tratamiento
Versión PacienteVersión Profesional De SaludIn EnglishActualizado: 05/19/2004




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Aspectos generales de las opciones de tratamiento






Retinoblastoma intraocular






Retinoblastoma extraocular






Retinoblastoma recurrente






Modificaciones a este sumario (05/19/2004)






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Información general

Este sumario informativo sobre el tratamiento del cáncer provee un compendio que abarca tanto el pronóstico y diagnóstico como la clasificación y tratamiento del retinoblastoma.

El Instituto Nacional del Cáncer provee los sumarios de tratamiento con información oncológica pediátrica del PDQ como un servicio público para aumentar el grado de accesibilidad de información con base científica entre el personal sanitario, pacientes y el público en general. Estos sumarios son periódicamente actualizados conforme a las más recientes investigaciones y descubrimientos publicados en la literatura especializada por un Consejo Editorial conformado por especialistas en oncología y pediatría.

El cáncer es poco común en los niños y adolescentes. Los niños y adolescentes con cáncer deben ser referidos a centros médicos que cuenten con un personal médico multidisciplinario de especialistas en cáncer con amplia experiencia en el tratamiento de los cánceres que aparecen durante la niñez y la adolescencia. Dicho personal debe tener un enfoque que incorpore la pericia del médico de cabecera, subespecialistas en cirugía pediátrica, radiooncólogos y hematólogos pediatras, especialistas en rehabilitación, especialistas en enfermería pediátrica, trabajadores sociales y otros, con el fin de asegurarse de que los pacientes reciban el tratamiento, apoyo terapéutico y rehabilitación que determinen una calidad de vida y supervivencia óptima. Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre el Cuidado médico de apoyo.

Las pautas para los centros de cáncer pediátrico y su función en el tratamiento del paciente pediátrico con cáncer han sido delineados por la Academia Estadounidense de Pediatría.[1] En estos centros oncológicos pediátricos, se llevan acabo ensayos clínicos para la mayoría de los cánceres que se presentan en niños y adolescentes, y a la mayoría de los pacientes o familiares se les ofrece la oportunidad de participar en estos ensayos. Estos ensayos clínicos para niños y adolescentes están diseñados generalmente para comparar lo que se considera una terapia potencialmente mejor con la terapia que se considera estándar. La mayor parte del progreso alcanzado en la identificación de terapias curativas para el cáncer infantil, se ha logrado a través de ensayos clínicos. Para mayor información sobre ensayos clínicos en curso, consulte el portal de Internet del NCI, Cancer.gov. (Nota: La información contenida en este enlace solo está disponible en inglés).

El retinoblastoma es un tumor relativamente poco común en la niñez que aparece en la retina y representa alrededor del 3% de los cánceres que surgen entre los niños menores de 15 años.[2] Se estima que la incidencia anual del retinoblastoma es de alrededor de cuatro casos por cada millón de niños. Aunque puede presentarse a cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares, por lo general antes de los 2 años de edad. Noventa y cinco por ciento de los casos son diagnosticados antes de la edad de los 5 años. El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%). El retinoblastoma se limita generalmente al ojo y, como resultado, más de 90% de los niños con retinoblastoma se curan. La dificultad actual para los que tratan el retinoblastoma es evitar la ceguera y otros trastornos serios del tratamiento que reducen el período de vida o la calidad de la supervivencia.

El retinoblastoma es un tumor que se presenta como línea germinal (40%) o esporádico (60%). La enfermedad germinolineal comprende aquellos pacientes con un historial familiar con individuos positivos a esta enfermedad (enfermedad hereditaria) y aquellos pacientes que han sufrido mutaciones nuevas en la línea germinal. El locus genético responsable por la predisposición al retinoblastoma se encuentra dentro de la banda q14 del cromosoma 13.

El retinoblastoma germinolineal podría manifestarse como enfermedad unilateral o bilateral. Generalmente la enfermedad unilateral es esporádica o no germinolineal, mientras que todos los niños con enfermedad bilateral padecen el tipo germinolineal de la enfermedad. Los tumores germinolineal tienden a presentarse a una edad más temprana que los tumores esporádicos. Los tumores unilaterales en niños pequeños tienen más probabilidad de tener mutaciones germinolineal, mientras que los niños mayores tienen mayor probabilidad de tener tumores esporádicos.[3] Los tumores unilaterales en los niños más jóvenes, presentan menos anomalías genéticas que los niños mayores.[4] Los niños que padecen del tipo germinolineal (historia familiar positiva o retinoblastoma bilateral o ambos, o mutaciones en el gen RB) que tienen un examen normal en al menos uno de los ojos al momento de la presentación inicial, necesitan ser revisados con frecuencia en busca de la aparición de nuevos tumores de retinoblastomas. Se recomienda que sean examinados cada 2 a 4 meses por al menos 28 meses.[5] Después del tratamiento, los pacientes requieren de una vigilancia cuidadosa hasta cumplir los 7 años de edad.[6]

El retinoblastoma trilateral es un síndrome bien reconocido que consiste en retinoblastoma germinolineal unilateral o bilateral asociado a un tumor neuroblástico intracraneal. Se ha observado que entre el 5% y el 15% de los niños ya sea con retinoblastoma familiar, multifocal, o bilateral podrían desarrollar de igual manera, un tumor neuroblástico intracraneal.[7] Los niños con retinoblastoma germinolineal, tienen particularmente una alta incidencia de retinoblastoma trilateral, el cual es casi siempre mortal.[8] También se ha descubierto que los pacientes que son asintomáticos al momento de ser diagnosticado con tumor intracraneal, gozan de una mejor supervivencia en sentido general, que aquellos pacientes sintomáticos.[7] Los exámenes de detección mediante neuroimagenología podrían mejorar la tasa de curación. Se ha recomendado que a los niños con retinoblastoma germinolineal se les practique un examen de detección en el que se utilice resonancia magnética de imaginería cada seis meses después de hacerse el diagnóstico y luego durante los siguientes cuatro años, ya que estos tumores no suelen presentarse después de los 5 años de edad.[8] La costumbre actual de utilizar la quimioterapia para reducir la extensión del tumor intraocular en casos de enfermedad bilateral puede evitar el desarrollo de los tumores pineales.[9]

Los pacientes con retinoblastoma germinolineal, tienen una marcada frecuencia en el aumento de neoplasmas de malignidades secundarias (SMN, por sus siglas en inglés).[10] La incidencia cumulativa es de alrededor de un 26% ±10% dentro de los pacientes no irradiados y 58% ±10% en los pacientes irradiados por 50 años después de un diagnóstico de retinoblastoma. A una tasa de alrededor del 1% por año.[11] La mayoría de los SMN en cánceres fueron osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, o melanomas. El efecto carcinogénico de la radiación aumenta con la dosis. En los pacientes irradiados, dos tercios de los cánceres secundarios ocurren dentro del tejido irradiado y un tercio fuera del campo de radiación.[11] El riesgo de SMN en el campo de radiación depende grandemente de la edad del paciente al momento de aplicar radiación de haz externo. Este riesgo podría ser menor en aquellos pacientes mayores de 12 meses.[6,12] Las malignidades secundarias deben ser tratadas con intención curativa.[13] Aquellos que sobreviven a un SMN, corren un mayor riesgo de desarrollar malignidades secundarias adicionales, a una tasa de alrededor del 2% por año.[14] No existe un aumento claro en las malignidades secundarias en aquellos pacientes con retinoblastoma esporádico más allá del relacionado con el tratamiento.[11,15]

La consejería de tipo genético debe ser una parte integral de la terapia del paciente con retinoblastoma, ya sea unilateral o bilateral. Sin embargo, este tipo de consejería no siempre es específica. Aquellas familias con retinoblastoma podrían tener un precursor con mutagenesidad embriónica que causa mosaisismo genético de gametos.[16] Una porción significante (10%-18%) de niños con retinoblastoma tiene mosaisismo genético somático,[17,18] logrando hacer la historia genética algo más complejo y contribuir a la dificultad de la consejería genética.

Todos los hermanos de pacientes con retinoblastoma deberán ser examinados, y algunos estudios indican que el análisis de polimorfismo del ADN puede emplearse para predecir qué personas están en riesgo y que se justifica que estén en estrecha observación. A veces se observan anomalías citogenéticas (por ejemplo, supresión en el brazo largo del cromosoma 13).[19] Está creándose en algunos centros el servicio clínico de laboratorio que realiza pruebas genéticas de parientes de pacientes con retinoblastoma para determinar el riesgo de susceptibilidad hereditaria a la enfermedad. A pesar de encontrarse confinado a la investigación, la secuencia "exón a exón" del gen RB1 demuestra mutación germinolineal en 90% de los pacientes con retinoblastoma.[20,21] Aunque un resultado positivo confirma su susceptibilidad con la tecnología actual, un resultado negativo no puede descartarla de forma absoluta.

El tipo de tratamiento requerido depende tanto del grado de la enfermedad dentro del ojo, como de si la enfermedad se ha diseminado más allá del ojo, ya sea al cerebro o al resto del cuerpo.[22] No se indican las biopsias rutinarias de médula ósea y punciones lumbares, excepto cuando existe un alto grado de suspicacia de que el tumor se halla extendido más allá del globo ocular.[23,24] Un ejemplo serían aquellos pacientes con un recuento completo anómalo (CBC, por sus siglas en inglés) o aquellos que en un, en un examen patológico del espécimen enucleado, presentan tumores que se extienden más allá de la lámina cribosa.

La mayoría de los pacientes con retinoblastoma presenta enfermedad extensa dentro del ojo al momento del diagnóstico, con tumores masivos que afectan más de la mitad de la retina, tumores múltiples que afectan difusamente la retina, o impregnación obvia del humor vítreo. La meta de la terapia tienen dos propósitos: erradicar la enfermedad y preservar la visión en la medida de lo posible.

Bibliografía

  1. Guidelines for the pediatric cancer center and role of such centers in diagnosis and treatment. American Academy of Pediatrics Section Statement Section on Hematology/Oncology. Pediatrics 99 (1): 139-41, 1997.  [PUBMED Abstract]

  2. Donaldson SS, Egbert PR, Lee WH: Retinoblastoma. In: Pizzo PA, Poplack DG: Principles and Practice of Pediatric Oncology. 2nd ed. Philadelphia, Pa: JB Lippincott, 1993, pp 683-696. 

  3. Zajaczek S, Jakubowska A, Kurzawski G, et al.: Age at diagnosis to discriminate those patients for whom constitutional DNA sequencing is appropriate in sporadic unilateral retinoblastoma. Eur J Cancer 34 (12): 1919-21, 1998.  [PUBMED Abstract]

  4. Herzog S, Lohmann DR, Buiting K, et al.: Marked differences in unilateral isolated retinoblastomas from young and older children studied by comparative genomic hybridization. Hum Genet 108 (2): 98-104, 2001.  [PUBMED Abstract]

  5. Abramson DH, Mendelsohn ME, Servodidio CA, et al.: Familial retinoblastoma: where and when? Acta Ophthalmol Scand 76 (3): 334-8, 1998.  [PUBMED Abstract]

  6. Abramson DH, Frank CM: Second nonocular tumors in survivors of bilateral retinoblastoma: a possible age effect on radiation-related risk. Ophthalmology 105 (4): 573-9; discussion 579-80, 1998.  [PUBMED Abstract]

  7. Paulino AC: Trilateral retinoblastoma: is the location of the intracranial tumor important? Cancer 86 (1): 135-41, 1999.  [PUBMED Abstract]

  8. Kivelä T: Trilateral retinoblastoma: a meta-analysis of hereditary retinoblastoma associated with primary ectopic intracranial retinoblastoma. J Clin Oncol 17 (6): 1829-37, 1999.  [PUBMED Abstract]

  9. Shields CL, Meadows AT, Shields JA, et al.: Chemoreduction for retinoblastoma may prevent intracranial neuroblastic malignancy (trilateral retinoblastoma). Arch Ophthalmol 119 (9): 1269-72, 2001.  [PUBMED Abstract]

  10. Gallie BL, Dunn JM, Chan HS, et al.: The genetics of retinoblastoma. Relevance to the patient. Pediatr Clin North Am 38 (2): 299-315, 1991.  [PUBMED Abstract]

  11. Wong FL, Boice JD Jr, Abramson DH, et al.: Cancer incidence after retinoblastoma. Radiation dose and sarcoma risk. JAMA 278 (15): 1262-7, 1997.  [PUBMED Abstract]

  12. Moll AC, Imhof SM, Schouten-Van Meeteren AY, et al.: Second primary tumors in hereditary retinoblastoma: a register-based study, 1945-1997: is there an age effect on radiation-related risk? Ophthalmology 108 (6): 1109-14, 2001.  [PUBMED Abstract]

  13. Moll AC, Imhof SM, Bouter LM, et al.: Second primary tumors in patients with retinoblastoma. A review of the literature. Ophthalmic Genet 18 (1): 27-34, 1997.  [PUBMED Abstract]

  14. Abramson DH, Melson MR, Dunkel IJ, et al.: Third (fourth and fifth) nonocular tumors in survivors of retinoblastoma. Ophthalmology 108 (10): 1868-76, 2001.  [PUBMED Abstract]

  15. Dunkel IJ, Gerald WL, Rosenfield NS, et al.: Outcome of patients with a history of bilateral retinoblastoma treated for a second malignancy: the Memorial Sloan-Kettering experience. Med Pediatr Oncol 30 (1): 59-62, 1998.  [PUBMED Abstract]

  16. Munier FL, Thonney F, Girardet A, et al.: Evidence of somatic and germinal mosaicism in pseudo-low-penetrant hereditary retinoblastoma, by constitutional and single-sperm mutation analysis. Am J Hum Genet 63 (6): 1903-8, 1998.  [PUBMED Abstract]

  17. Sippel KC, Fraioli RE, Smith GD, et al.: Frequency of somatic and germ-line mosaicism in retinoblastoma: implications for genetic counseling. Am J Hum Genet 62 (3): 610-9, 1998.  [PUBMED Abstract]

  18. Munier F, Pescia G, Jotterand-Bellomo M, et al.: Constitutional karyotype in retinoblastoma. Case report and review of literature. Ophthalmic Paediatr Genet 10 (2): 129-50, 1989.  [PUBMED Abstract]

  19. Wiggs J, Nordenskjöld M, Yandell D, et al.: Prediction of the risk of hereditary retinoblastoma, using DNA polymorphisms within the retinoblastoma gene. N Engl J Med 318 (3): 151-7, 1988.  [PUBMED Abstract]

  20. Noorani HZ, Khan HN, Gallie BL, et al.: Cost comparison of molecular versus conventional screening of relatives at risk for retinoblastoma. Am J Hum Genet 59 (2): 301-7, 1996.  [PUBMED Abstract]

  21. Lohmann DR, Gerick M, Brandt B, et al.: Constitutional RB1-gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma. Am J Hum Genet 61 (2): 282-94, 1997.  [PUBMED Abstract]

  22. Kopelman JE, McLean IW, Rosenberg SH: Multivariate analysis of risk factors for metastasis in retinoblastoma treated by enucleation. Ophthalmology 94 (4): 371-7, 1987.  [PUBMED Abstract]

  23. Moscinski LC, Pendergrass TW, Weiss A, et al.: Recommendations for the use of routine bone marrow aspiration and lumbar punctures in the follow-up of patients with retinoblastoma. J Pediatr Hematol Oncol 18 (2): 130-4, 1996.  [PUBMED Abstract]

  24. Pratt CB, Meyer D, Chenaille P, et al.: The use of bone marrow aspirations and lumbar punctures at the time of diagnosis of retinoblastoma. J Clin Oncol 7 (1): 140-3, 1989.  [PUBMED Abstract]

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