Información general
Este sumario informativo sobre el tratamiento del cáncer provee un compendio que abarca tanto el pronóstico y diagnóstico como
la clasificación y tratamiento del retinoblastoma.
El Instituto Nacional del Cáncer provee los sumarios de tratamiento con información oncológica pediátrica del PDQ como un servicio público para aumentar el grado de accesibilidad de información con base científica entre el personal sanitario, pacientes y el público en general. Estos sumarios son periódicamente actualizados conforme a las más recientes investigaciones y descubrimientos publicados en la literatura especializada por un Consejo Editorial conformado por especialistas en oncología y pediatría.
El cáncer es poco común en los niños y adolescentes. Los niños y adolescentes con
cáncer deben ser referidos a centros médicos que cuenten con un personal médico
multidisciplinario de especialistas en cáncer con amplia experiencia en el
tratamiento de los cánceres que aparecen durante la niñez y la adolescencia.
Dicho personal debe tener un enfoque que incorpore la pericia del médico de cabecera,
subespecialistas en cirugía pediátrica, radiooncólogos y hematólogos pediatras,
especialistas en rehabilitación, especialistas en enfermería pediátrica,
trabajadores sociales y otros, con el fin de asegurarse de que los pacientes
reciban el tratamiento, apoyo terapéutico y rehabilitación que determinen una
calidad de vida y supervivencia óptima. Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre el Cuidado médico de apoyo.
Las pautas para los centros de cáncer
pediátrico y su función en el tratamiento del paciente pediátrico con cáncer han
sido delineados por la Academia Estadounidense de Pediatría.[1] En estos centros oncológicos
pediátricos, se llevan acabo ensayos clínicos para la mayoría de los cánceres que
se presentan en niños y adolescentes, y a la mayoría de los pacientes o
familiares se les ofrece la oportunidad de participar en estos ensayos. Estos
ensayos clínicos para niños y adolescentes están diseñados generalmente para
comparar lo que se considera una terapia potencialmente mejor con la terapia que
se considera estándar. La mayor parte del progreso alcanzado en la
identificación de terapias curativas para el cáncer infantil, se ha logrado a
través de ensayos clínicos. Para mayor información sobre ensayos clínicos en curso, consulte el portal de Internet del NCI, Cancer.gov.
(Nota: La información contenida en este enlace solo está disponible en inglés). El retinoblastoma es un tumor relativamente poco común en la niñez que aparece
en la retina y representa alrededor del 3% de los cánceres que surgen entre
los niños menores de 15 años.[2] Se estima que la incidencia anual del retinoblastoma es
de alrededor de cuatro casos por cada millón de niños. Aunque puede presentarse a
cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares, por lo general antes de los 2 años de edad. Noventa y cinco por ciento de
los casos son diagnosticados antes de la edad de los 5 años. El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral
(25%). El retinoblastoma se limita generalmente al ojo y, como resultado, más de 90%
de los niños con retinoblastoma se curan.
La dificultad actual para los que tratan el retinoblastoma es evitar la ceguera y otros trastornos serios del tratamiento que reducen el período de vida o la calidad de la supervivencia.
El retinoblastoma es un tumor que se presenta como línea germinal (40%) o
esporádico (60%). La enfermedad germinolineal comprende aquellos pacientes con
un historial familiar con individuos positivos a esta enfermedad (enfermedad
hereditaria) y aquellos pacientes que han sufrido mutaciones nuevas en la línea germinal. El locus genético responsable por la predisposición al retinoblastoma se encuentra dentro de la banda q14 del cromosoma 13.
El retinoblastoma germinolineal podría manifestarse como enfermedad unilateral
o bilateral. Generalmente la enfermedad unilateral es esporádica o no germinolineal, mientras que todos los niños con enfermedad bilateral padecen el tipo germinolineal de la enfermedad. Los tumores germinolineal
tienden a presentarse a una edad más temprana que los tumores esporádicos. Los
tumores unilaterales en niños pequeños tienen más probabilidad de tener
mutaciones germinolineal, mientras que los niños mayores tienen mayor
probabilidad de tener tumores esporádicos.[3] Los tumores unilaterales en los
niños más jóvenes, presentan menos anomalías genéticas que los niños
mayores.[4] Los niños que padecen del tipo germinolineal (historia familiar
positiva o retinoblastoma bilateral o ambos, o mutaciones en el gen RB) que
tienen un examen normal en al menos uno de los ojos al momento de la
presentación inicial, necesitan ser revisados con frecuencia en busca de la
aparición de nuevos tumores de retinoblastomas. Se recomienda que sean
examinados cada 2 a 4 meses por al menos 28 meses.[5] Después del tratamiento,
los pacientes requieren de una vigilancia cuidadosa hasta cumplir los 7 años
de edad.[6]
El retinoblastoma trilateral es un síndrome bien reconocido que consiste en
retinoblastoma germinolineal unilateral o bilateral asociado a un tumor
neuroblástico intracraneal. Se ha observado que entre el 5% y el 15% de los
niños ya sea con retinoblastoma familiar, multifocal, o bilateral podrían
desarrollar de igual manera, un tumor neuroblástico intracraneal.[7] Los niños
con retinoblastoma germinolineal, tienen particularmente una alta incidencia
de retinoblastoma trilateral, el cual es casi siempre mortal.[8] También se ha
descubierto que los pacientes que son asintomáticos al momento de ser
diagnosticado con tumor intracraneal, gozan de una mejor supervivencia en
sentido general, que aquellos pacientes sintomáticos.[7] Los exámenes de
detección mediante neuroimagenología podrían mejorar la tasa de curación. Se ha recomendado que a los niños con retinoblastoma
germinolineal se les practique un examen de detección en el que se utilice
resonancia magnética de imaginería cada seis meses
después de hacerse el diagnóstico y luego durante los siguientes cuatro años, ya que estos tumores no suelen presentarse después de los 5 años de edad.[8] La costumbre actual de utilizar la quimioterapia para reducir la extensión del tumor intraocular en casos de enfermedad bilateral puede evitar el desarrollo de los tumores pineales.[9]
Los pacientes con retinoblastoma germinolineal, tienen una marcada frecuencia
en el aumento de neoplasmas de malignidades secundarias (SMN, por sus siglas
en inglés).[10] La incidencia cumulativa es de alrededor de un 26% ±10%
dentro de los pacientes no irradiados y 58% ±10% en los pacientes irradiados por 50
años después de un diagnóstico de retinoblastoma. A una tasa de alrededor del
1% por año.[11] La mayoría de los SMN en cánceres fueron osteosarcomas,
sarcomas de tejido blando, o melanomas. El efecto carcinogénico de la
radiación aumenta con la dosis. En los pacientes irradiados, dos tercios de
los cánceres secundarios ocurren dentro del tejido irradiado y un tercio fuera
del campo de radiación.[11] El riesgo de SMN en el campo de radiación depende
grandemente de la edad del paciente al momento de aplicar radiación de haz
externo. Este riesgo podría ser menor en aquellos pacientes mayores de 12
meses.[6,12] Las malignidades secundarias deben ser tratadas con
intención curativa.[13] Aquellos que sobreviven a un SMN, corren un mayor
riesgo de desarrollar malignidades secundarias adicionales, a una tasa de
alrededor del 2% por año.[14] No existe un aumento claro en las malignidades
secundarias en aquellos pacientes con retinoblastoma esporádico más allá del
relacionado con el tratamiento.[11,15]
La consejería de tipo genético debe ser una parte integral de la terapia del
paciente con retinoblastoma, ya sea unilateral o bilateral. Sin embargo, este
tipo de consejería no siempre es específica. Aquellas familias con
retinoblastoma podrían tener un precursor con mutagenesidad embriónica que
causa mosaisismo genético de gametos.[16] Una porción significante (10%-18%)
de niños con retinoblastoma tiene mosaisismo genético somático,[17,18]
logrando hacer la historia genética algo más complejo y contribuir a la
dificultad de la consejería genética.
Todos los hermanos de pacientes con retinoblastoma deberán ser examinados, y algunos estudios indican que el análisis de polimorfismo
del ADN puede emplearse para predecir qué personas están en riesgo y que se
justifica que estén en estrecha observación. A veces se observan
anomalías citogenéticas (por ejemplo, supresión en el brazo largo del
cromosoma 13).[19] Está creándose en algunos centros el servicio clínico de laboratorio que realiza
pruebas genéticas de parientes de pacientes con retinoblastoma para
determinar el riesgo de susceptibilidad hereditaria a la enfermedad. A pesar
de encontrarse confinado a la investigación, la secuencia "exón a exón" del
gen RB1 demuestra mutación germinolineal en 90% de los pacientes con
retinoblastoma.[20,21] Aunque un resultado positivo confirma su susceptibilidad con la tecnología actual, un resultado negativo no puede descartarla de forma absoluta.
El tipo de tratamiento requerido depende tanto del grado de la enfermedad
dentro del ojo, como de si la enfermedad se ha diseminado más allá del ojo, ya
sea al cerebro o al resto del cuerpo.[22] No se indican las biopsias
rutinarias de médula ósea y punciones lumbares, excepto cuando existe un alto grado de suspicacia de que el tumor se halla extendido más allá
del globo ocular.[23,24] Un ejemplo serían aquellos pacientes con un recuento completo anómalo (CBC, por sus siglas en inglés) o aquellos que en un, en un examen patológico del espécimen enucleado, presentan tumores que se extienden
más allá de la lámina cribosa.
La mayoría de los pacientes con retinoblastoma presenta enfermedad extensa dentro
del ojo al momento del diagnóstico, con tumores masivos que afectan más de la
mitad de la retina, tumores múltiples que afectan difusamente la retina, o
impregnación obvia del humor vítreo. La meta de la terapia tienen dos
propósitos: erradicar la enfermedad y preservar la visión en la medida de lo posible.
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