Solicite por correo un folleto gratuito El término "mioclono" describe un síntoma y generalmente no constituye un diagnóstico de una enfermedad. Se refiere a sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Los tirones o jalones mioclónicos generalmente son causados por contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o por un relajamiento muscular llamado mioclono negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, siguiendo un patrón o sin ningún patrón. Pueden ocurrir infrecuentemente, o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata de realizar un movimiento. Las contracciones no pueden ser controladas por la persona que las padece. En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas. Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales y saludables y no causan ningún problema. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos pueden involucrar contracciones persistentes en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos. En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar severamente la habilidad para comer, hablar o caminar de la persona que los padece. Estos tipos de mioclonos pueden indicar que hay un trastorno asociado en el cerebro o los nervios. Los mioclonos se pueden desarrollar como reacción a una infección, a una lesión en la cabeza o en la médula espinal, a la apoplejía, a los tumores cerebrales, al fallo renal o hepático, a la enfermedad de almacenamiento de lípidos, al envenenamiento químico o por drogas, u a otros trastornos. Una privación prolongada de oxígeno al cerebro, llamada hipoxia, puede resultar en un mioclono posthipóxico o postanóxico. El mioclono puede ocurrir solo, pero con más frecuencia es uno de varios síntomas asociados con una gran variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas se pueden desarrollar en pacientes con esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia, un trastorno en que la actividad eléctrica en el cerebro se altera, lo que conduce a convulsiones. Es difícil clasificar las muchas diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia varían mucho. A continuación están los tipos descritos más comúnmente. Aunque en algunos casos, los mioclonos resultan de una lesión a los nervios periféricos (definidos como los nervios fuera del cerebro y la medula espinal, o el sistema nervioso central), la mayoría de los mioclonos son producto de una alteración en el sistema nervioso central. Los estudios sugieren que varios lugares en el cerebro están involucrados en el mioclono. Uno de estos lugares, por ejemplo, está en el tallo del cerebro cerca a las estructuras que son responsables por la respuesta de sobresalto, una reacción automática a un estímulo inesperado, que involucra contracciones musculares rápidas. Aún no se comprende totalmente los mecanismos específicos detrás del mioclono. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonos provocados por estimulación también pueden involucrar la sobre excitabilidad de algunas partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de circuitos de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Los elementos claves de esta comunicación son químicos llamados neurotransmisores, que llevan los mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Las neuronas liberan a los neurotransmisores, que se adhieren a los receptores en las células contiguas. Algunos neurotransmisores pueden hacer a la célula receptora más sensitiva, mientras que otros tienden a hacer a la célula receptora menos sensitiva. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estos químicos puede ser una explicación de los mioclonos. Algunos investigadores especulan que las anormalidades o deficiencias en los receptores para ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonos. Los receptores que parecen estar relacionados a los mioclonos incluyen aquellos para dos neurotransmisores inhibidores importantes: la serotonina, que contrae los vasos sanguíneos y produce el sueño, y el ácido gammaaminobútrico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados a los mioclonos incluyen aquellos para los opiáceos, los fármacos que inducen el sueño, y aquellos para la glicina, un neurotransmisor inhibitorio que es importante para el control de las funciones motoras y sensoriales de la médula espinal. Se necesitan realizar más investigaciones para determinar cómo estas anormalidades en los receptores causan o contribuyen al mioclono. El tratamiento de los mioclonos se concentra en los medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. El fármaco de preferencia para el tratamiento de los mioclonos, especialmente ciertos tipos de mioclonos de acción, es el clonazepam, un tipo de tranquilizante. Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el paciente mejore o los efectos secundarios se hagan dañinos. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam pueden disminuir con el tiempo si el paciente desarrolla tolerancia a la droga. Muchos de los fármacos usados para los mioclonos, como los barbituratos, la fenitoína, y la primidona, también se utilizan para tratar la epilepsia. Los barbituratos frenan el sistema nervioso central y tienen efectos tranquilizantes o anticonvulsivos. La fenitoína y la primidona son fármacos antiepilépticos eficaces, aunque la fenitoína puede causar fallo hepático o tener otros efectos dañinos a largo plazo en pacientes con PME. El valproato sódico es una terapia alternativa para el mioclono y puede ser utilizado solo o en combinación con el clonazepam. Aunque el clonazepam y el vaproato sódico son eficaces en la mayoría de los pacientes con mioclono, algunas personas tienen reacciones adversas a estos fármacos. Algunos estudios han demostrado que la administración del 5-hidroxitriptofano (5-HTP), un elemento precursor de la serotonina, conduce a una mejoría en los pacientes con algunos tipos de mioclono de acción y PME. Sin embargo, otros estudios indican que la terapia con 5?HTP no es eficaz para todas las personas con mioclono, y, de hecho, puede empeorar el problema en algunos pacientes. Aún no hay explicación para estas diferencias en el efecto del 5-HTP en los pacientes con mioclono, pero estas diferencias pueden ofrecer indicios importantes sobre las anormalidades subyacentes en los receptores de la serotonina. Los orígenes complejos del mioclono pueden requerir el uso de varias drogas para un tratamiento eficaz. Aunque algunas drogas tienen un efecto limitado cuando se usan por separado, pueden tener un efecto mayor cuando se utilizan con drogas que actúan sobre las diferentes vías o mecanismos del cerebro. Al combinar varios de estos fármacos, los científicos esperan lograr un control mayor de los síntomas mioclónicos. Algunas de las drogas que actualmente se están estudiando en diferentes combinaciones incluyen el clonazepam, valproato sódico, el piracetam, y la primidona. La terapia hormonal también puede mejorar las respuestas a las drogas antimioclónicas en algunas personas. La RSD/CRPS tiene características similares a aquellas de otros trastornos, como el síndrome de hombro y mano, que a veces ocurre después de un ataque al corazón y que se caracteriza por dolor y rigidez en el brazo y el hombro; el síndrome de Sudeck, que prevalece en las personas mayores y en las mujeres y que se caracteriza por cambios en los huesos y atrofia muscular, pero que no siempre está asociado con un trauma; y el síndrome de Steinbrocker, que afecta a ambos sexos pero que prevalece un poco más en las mujeres y que incluye síntomas como una rigidez, incomodidad, y debilidad gradual en el hombro y la mano. Los científicos están tratando de comprender la base bioquímica de los movimientos involuntarios y de encontrar el tratamiento más eficaz para los mioclonos y otros trastornos del movimiento. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) del Gobierno Federal, es la agencia con la responsabilidad principal de las investigaciones del cerebro y del sistema nervioso. Los investigadores de los laboratorios del NINDS están evaluando el papel de los neurotransmisores y los receptores en los mioclonos. Si se encuentra que las anormalidades en los neurotransmisores o receptores desempeñan un papel causativo en los mioclonos, las investigaciones futuras se pueden dirigir a determinar la medida en que las alteraciones genéticas son responsables de estas anormalidades y a identificar la naturaleza de esas alteraciones. Asimismo, los científicos podrían desarrollar tratamientos farmacológicos dirigidos a cambios específicos en los receptores para revertir las anormalidades, como la pérdida de la inhibición, y a mejorar los mecanismos que compensan por estas anormalidades. La identificación de las anormalidades en los receptores también puede ayudar a los investigadores a desarrollar pruebas diagnósticas para los mioclonos. Los científicos financiados por el NINDS en las instituciones de investigación en todo el país están estudiando varios aspectos del PME, incluyendo los mecanismos y genes básicos involucrados en este grupo de enfermedades. Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad
de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en: Para más información sobre el síndrome de los mioclonos, póngase en contacto con las siguientes organizaciones:
Myoclonus Research Foundation
Worldwide Education & Awareness for Movement
Disorders (WE MOVE)
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Preparado por: El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes
Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo
haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente. Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH. Reviewed March 13, 2003 |