En octubre de 1999, los científicos auspiciados por el Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) hicieron un anuncio extraordinario –habían descubierto que un cambio en la secuencia de un solo gen podía causar el síndrome de Rett. El síndrome de Rett es una de las muchas condiciones clasificadas como un trastorno del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés), lo que significa que no es autismo pero que tiene características parecidas al autismo. Este trastorno provoca en las niñas síntomas similares al autismo como habilidades reducidas del lenguaje, mociones repetitivas de las manos, y disminución en el contacto social. Los síntomas suelen comenzar entre las edades de seis meses y 18 meses, después de un desarrollo aparentemente normal.

Con este descubrimiento, los investigadores del NICHD han logrado por primera vez un vistazo dentro de esta enfermedad tan desconcertante. Estos investigadores se unen a los padres, familiares y comunidades afectados por este trastorno, en la esperanza que el descubrimiento llevará a un mejor diagnóstico, tratamiento, y quizás hasta la prevención del síndrome de Rett.

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