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Mastectomía doble más probable con diagnóstico genético

Por Amanda Gardner
Reportera de HealthDay

Lunes, 5 de abril (HealthDayNews) -- Las mujeres recientemente diagnosticadas con cáncer de seno quienes dieron positivo para mutaciones genéticas BRCA1 ó BRCA 2 son el doble de probables de reducir su riesgo de cáncer de seno futuro en el seno opuesto.

Un número estimado de 5 a 10 por ciento de las pacientes de cáncer de seno recién diagnosticada portan una de estas mutaciones. Estas mujeres tienen un riesgo mayor (hasta 60 por ciento mayor en algunos casos) de desarrollar cáncer en el seno opuesto durante una década luego del diagnóstico original.

El estudio actual, que aparece el 5 de abril en la edición cibernética de la Journal of Clinical Oncology, es el más extenso en examinar el efecto de pruebas genéticas en tratamientos y decisiones quirúrgicas que cáncer de seno.

"Esto es un estudio muy fuerte que demuestra la validez del conocimiento de información genética en mujeres de alto riesgo para cáncer de seno", indicó el doctor Jay Brooks, jefe de oncología/ hematología en la Fundación Clínica Ochsner en Baton Rouge, Louisiana. "Creo que nos estamos moviendo más allá de los temores de las pruebas genéticas y entendiendo el valor importante".

"Este estudio demuestra que ofrecer consejería genética y pruebas en el periodo post-diagnostico [para mujeres de alto riesgo] son factibles. Se puede realizar", añadió Marc

artz, autor principal del estudio, y profesor asociado de oncología en Georgetown University. "Los médicos podrían querer discutir la opción de prueba genética".

Un estudio anterior, publicado en marzo, encontró que las mujeres con la mutación BRCA 1 ó 2 quienes pasaron por una mastectomía doble preventiva redujeron el riesgo de desarrollar la enfermedad en 90 por ciento. Estas mujeres todavía no habían desarrollado cáncer de seno.

Hoy, día no obstante las pruebas genéticas son limitadas por una cantidad de factores, indicó la doctora Mary B. Daly, autora de un editorial suplementario en la misma edición de la revista.

"Uno es el tipo de proceso de prueba, en el que uno debe considerar ordenar el examen", señaló. "En segundo lugar, el costo de la prueba es bastante significativo en un margen de $2,000 a $3,000 y las compañías de seguro varían en cuánta, si alguna, cantidad cubrirán".

Para el estudio actual, los investigadores proveyeron gratis consejería genética y evaluaciones rápidas (disponibles a las dos semanas) para mutaciones genéticas BRCA 1 y 2 a mujeres quienes habían sido diagnosticadas con cáncer de seno pero quienes no habían pasado por cirugía.

Treinta y un mujeres dieron positivo para una de las mutaciones. De estas, 48 por ciento eligieron experimentar una mastectomía doble, mientras que 24 por ciento de las mujeres restantes (quienes no tuvieron mutaciones o una mutación de significación desconocida) optaron por el procedimiento doble.

El hecho de que la mayoría de las mujeres con un resultado positivo de prueba eligieron tener una mastectomía bilateral no fue sorprendente, expresó

artz;. Más sorprendente, al menos inicialmente, fue que casi una cuarta parte de las mujeres quienes habían dado negativo para las mutaciones también eligieron pasar por este procedimiento. En retrospección, este hallazgo también tiene sentido.

"Las mujeres en esta muestra que recibieron resultados de prueba no informativos y experimentaron cirugía bilateral tendían a estar en alto riesgo", explicó

artz. "Algunas de las mujeres tenían cáncer lobular, y esto las coloca en mayor riesgo. Algunas habían tenido múltiples biopsias en el seno contralateral, además tenían un riesgo mucho más alto. Hubo factores mitigantes en cada uno de los casos".

El estudio también encontró que las recomendaciones también desempeñaron un fuerte rol en la toma de decisiones. Las mujeres quienes dijeron que sus médicos habían recomendado la prueba fueron tres veces más propensas a realizárselas. Aquellas quienes dijeron que sus doctores habían recomendado una mastectomía bilateral eran cinco veces más propensas a elegir ese curso de acción.

Aunque el escenario presentado en este estudio (consejería y prueba gratis) no es uno de la vida actual, los resultados podría ayudar a hacer más disponible la prueba genética y consejería.

"Sabemos que la única opción preventiva real que tiene una enorme garantía es una mastectomía profiláctica", expuso Daly. "Hasta que tengamos otro medio de prevención igual de eficaz, es una opción razonable a ser considerada por estas mujeres. Lo positivo acerca de considerar la cirugía profiláctica al momento de cirugía de cáncer de seno es que uno puede hacer los efectos quirúrgicos menos problemáticos".

Más información

Para más sobre la prueba genética para BRCA 1 y BRCA 2, visita el Instituto Nacional del Cáncer o los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los EE.UU.

(Fuentes: Marc Hartz, Ph.D., profesor asociado de oncología, Centro de Cáncer Comprensivo Lombardi, Georgetown University, Washington, D.C., Jay Brooks, M.D., director, oncología / hematología, Fundación Clínica Ochsner, Baton Rouge, La.; Mary B. Daly, M.D., Ph.D., directora de control y prevención de cáncer, Centro de Cáncer Fox Chase, Filadelfia; 5 de abril de 2004, Journal of Clinical Oncology en línea )

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