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Se observa un rol genético en la principal causa de ceguera

Por Kathleen Doheny
Reportera de HealthDay

MIÉRCOLES 21 de julio (HealthDayNews/HispaniCare) -- Durante dos décadas, los científicos han sospechado que los genes cumplen una función en el desarrollo de la degeneración macular relacionada a la edad (AMD, por sus siglas en inglés), la principal causa de ceguera en el mundo desarrollado.

Ahora, investigadores han encontrado que las mutaciones en un gen específico a veces se asocian con la enfermedad que arrebata la visión.

"Este gen causa el 1.7 por ciento de lo que un médico bien entrenado llamaría degeneración macular 'típica'", dijo el Dr. Edwin M. Stone, director del Centro de Degeneración Macular de la Universidad de Iowa. Su reporte aparece en la edición del 22 de julio del New England Journal of Medicine.

"Pensamos que esto nos llevará a una comprensión del mecanismo de la enfermedad", dijo, enfatizando que es probablemente sólo uno de varios mecanismos. La AMD podría en realidad ser 50 enfermedades diferentes, dijo Stone, quien es también investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Iowa.

En la AMD, depósitos de grasa y proteína se acumulan en el ojo, afectando la parte trasera del ojo, llamada mácula, la parte principal de la retina. Puede causar que la parte central de la visión se haga borrosa u ondulada, y también puede causar un punto ciego. La AMD afecta con frecuencia a las personas de 60 años y mayores, pero una forma heredada poco común puede atacar cerca de 20 años antes, apuntó Stone.

El equipo de Stone estudió a 402 pacientes con degeneración macular relacionada con la edad y a 429 pacientes que no sufrían del problema. Tomaron muestras de sangre de los participantes, luego extrajeron el ADN para examinar si tenía variaciones en los genes que codifican las proteínas llamadas fibulinas.

Investigaciones anteriores llevadas a cabo por Stone y sus colegas habían encontrado una mutación en el gen fibulina 3 en una enfermedad parecida a la AMD. Stone apuntó que en el estudio actual "revisamos la fibulina 1, 2, 4, 5 y 6". "Preguntamos qué cambios en estos cinco genes de fibulina se habían encontrado en las personas con AMD y en el grupo de control. En casi todos los genes, encontramos cambios en los pacientes con degeneración macular, pero también los encontramos en los del grupo control".

Pero en el caso de la fibulina 5, el equipo de Stone encontró cambios en los pacientes de AMD, pero no en los del grupo de control.

Siete de los 402 pacientes de AMD tenían un cambio diferente en el gen de fibulina 5 que no se encontró en los participantes sanos. Seis de los siete cambios cambiaron un aminoácido en la proteína de la fibulina 5.

Luego, el grupo de Stone repitió el estudio en otro gran grupo de pacientes, para ver si los hallazgos se mantenían.

Otro experto dijo que el hallazgo es una potencial pequeña pista en el rompecabezas de la AMD. Pero sólo se encontró la variación en siete de los pacientes, y eso es un número bastante pequeño, dijo el Dr. Richard Bensinger, vocero de la American Academy of Ophthalmology.

Stone dijo que ese no era el punto. Se estima que sólo en los EE.UU., 7 millones de personas tienen AMD, y el 1.7 por ciento de este número (aproximadamente 119,000) constituye un número significativo.

Bensinger dijo que más investigaciones podrían añadir peso a este hallazgo, y anotó que es una nueva línea de investigación. "Nadie había evaluado esto antes, las mutaciones en el gen de la fibulina 5", anotó.

Pero la investigación adicional es crucial, añadió Bensinger: "Todo esto podría ser información sin significado alguno. Puede que no haya ninguna herencia de por medio".

Aún si el hallazgo no se sostiene, Bensinger anotó que "esto podría ser un estímulo para que los investigadores evalúen este grupo completo de proteínas", y encuentren otras pistas del trastorno.

Stone declaró que es importante que, por ahora, las personas comprendan que esto es un hallazgo de laboratorio hasta el momento.

"Esto no significa que debería someterse a una prueba genética ahora mismo", dijo. "Aunque esperamos que este descubrimiento nos llevará más cerca a un tratamiento, no hay ningún tratamiento específico basado en este hallazgo".

Más Información

Para obtener más información sobre la degeneración macular, visite Prevent Blindness America.

(FUENTES: Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., professor of ophthalmology and director, University of Iowa Center for Macular Degeneration, and investigator, Howard Hughes Medical Institute, University of Iowa, Iowa City; Richard Bensinger, M.D., spokesman, American Academy of Ophthalmology and Seattle ophthalmologist; July 22, 2004, New England Journal of Medicine)