P: |
¿Todos tenemos los mismos genes? |
R: |
Si. La mayoría de los genes son los mismos
en todos los humanos, pero cada uno de nosotros tiene un pequeño
número de genes que se deletrean ligeramente diferente. Estas
pequeñas diferencias representan menos del 1 por ciento del
material genético de cada persona (ADN), sin embargo las
diferencias son suficientes para crear personas con diferentes apariencias
y diferente salud. Las diferencias en los genes generalmente son
heredadas, así que entre más cercanas en parentesco
sean dos personas,más similar será su ADN.
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P: |
¿Qué quiere decir cuando alguien
le dice que tiene un riesgo genético? |
R: |
Quiere decir que usted ha heredado la
tendencia a desarrollar cierta enfermedad. Tener un riesgo genético
no implica que usted desarrollará una enfermedad en particular,
pero sí que usted tiene una mayor probabilidad que si no tuviera
ese riesgo. Sus genes juegan un gran papel en determinar si usted
desarrollará o no ciertas enfermedades. Si, por ejemplo, el
padre de su madre tuvo antecedentes de enfermedad del corazón,
usted puede haber heredado ese riesgo genético de los genes
que obtuvo de su madre (y que ella obtuvo de su padre), así
como también pudo haber obtenido de su abuela un cabello lacio
o rizado. Pero los genes no son la única cosa. Lo que usted
come, el tipo y cantidad de ejercicio que practica, dónde vive
y dónde trabaja son factores que pueden afectar su salud general
de manera importante. |
P: |
¿Qué es la genética? |
R: |
La genética es el estudio de la
herencia. Los genes son los instructivos para construir los tabiques
de un edificio, llamados proteínas, y las proteínas
se combinan de muchas maneras para crear todas las partes de nuestro
cuerpo. Las proteínas también crean características
únicas en nuestro cuerpo llamadas “rasgos." Algunos
rasgos son visibles, como el color de los ojos. Otros no, como la
habilidad del cuerpo para combatir ciertas enfermedades. Los científicos
que estudian la genética son llamados genetistas. |
P: |
¿Cómo aprenden los científicos
acerca del papel que juegan los genes en los riesgos para combatir
o desarrollar las enfermedades? |
R: |
Sus impuestos, a través de los
Institutos Nacionales de Salud, financian investigación médica
en los Estados Unidos. Los Institutos Nacionales de Salud proporcionan
parte de este dinero a los científicos en universidades y centros
médicos para llevar a cabo investigaciones para identificar
los papeles de los genes en varias enfermedades. En el laboratorio,
los investigadores genéticos a menudo utilizan organismos que
pueden ser criados fácil y rápidamente como plantas,
moscas de la fruta, o ratones. Los científicos crían
versiones ligeramente diferentes de estos organismos y observan los
resultados. Estos experimentos dan mucho conocimiento básico
a los científicos acerca de los genes y las enfermedades, ya
que los humanos, al igual que estos organismos de experimentación,
tienen muchos de estos mismos genes. El conocimiento acerca de los
genes involucrados en las enfermedades ayuda a los científicos
a encontrar caminos para mejorar, curar, o prevenir enfermedades. |
P: |
¿Cómo encuentran
los científicos los genes relacionados con enfermedades humanas? |
R: |
Existen dos maneras en que
los investigadores estudian la relación entre genes y enfermedades:
Estudiando la enfermedad. Los científicos
que están buscando las relaciones entre los genes y una enfermedad,
frecuentemente comienzan por la enfermedad. Por ejemplo, ya que
algunas formas de cáncer de mama se presentan en familias,
los investigadores pueden sospechar que, en esas familias, uno o
más genes son en parte causa del cáncer. Para probar
esta idea, los científicos les piden a los miembros de la
familia que participen en un estudio de investigación genética
y así pueden buscar un segmento del código genético
o una combinación de códigos genéticos que
sólo se presenten en la gente que tiene cáncer de
mama y no en los miembros de la familia que no lo padecen.
Estudiando los genes. Algunas veces, la investigación
temprana en organismos de laboratorio ha aportado mucha información
básica que hace que los científicos sospechen que
ciertos genes, y las proteínas que producen, pueden estar
ligados a una enfermedad en particular—por ejemplo, la enfermedad
cardiaca. En mayor medida, los investigadores han descubierto qué
proteínas son importantes para el funcionamiento adecuado
del corazón. Algunas de estas proteínas, por ejemplo,
afectan el bombeo del corazón o regulan los niveles de colesterol
en la sangre. Los científicos analizan las codificaciones
de los genes que hacen esas proteínas y así realizan
estudios de ADN en un gran número de personas, esperando
encontrar ciertas codificaciones de los genes—o combinaciones
de códigos—que se repitan una y otra vez. Estas codificaciones
pueden servir como predictores de la enfermedad cardiaca.
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P: |
¿Por qué los investigadores
algunas veces estudian grupos étnicos y raciales? |
R: |
Aunque el ADN de cada persona
es ligeramente diferente del de otra, ¡el 99.9 por ciento de
nuestros genes son iguales! Sin embargo, como nuestros genes se forman
con cerca de 3 billones de “letras” químicas, una
diferencia de una décima parte del 1 por ciento del ADN puede
agregar cientos o miles de diferencias, de las cuales la mayoría
no tienen ningún efecto. Los grupos pequeños o grandes
que comparten los mismos ancestros tienen más probabilidad
de tener un número mayor de códigos genéticos
similares que las personas que no tienen parentesco entre sí.
Estudiar el ADN de los miembros de una familia—o de poblaciones
en las que las personas comparten un ancestro común—reduce
el “ruido de fondo” de estas pequeñas diferencias
genéticas. Esto facilita a los científicos el identificar
estas pequeñas diferencias, o los patrones de las diferencias,
relacionados con la enfermedad. Los investigadores estudian los genes
de la gente en diferentes grupos poblacionales para encontrar las
diferencias genéticas comunes que son características
de ciertas enfermedades, no de un grupo étnico o racial
en particular. Ocasionalmente, sin embargo, los científicos
sí estudian a los miembros de ciertos grupos étnicos
para identificar más fácilmente las diferencias genéticas
que son más comunes en esos grupos. Por ejemplo, el gen que
está alterado en la enfermedad de Tay-Sachs, fue identificado
en Judíos Ashkenazi. |
P: |
¿Los investigadores han descubierto
cómo los errores en los genes pueden causar enfermedades? |
R: |
Si, pero sólo en
algunas enfermedades. Los científicos creen que algunas enfermedades,
como la fibrosis cística, son causadas por un error en un solo
gen. Pero es raro que un solo gen produzca la enfermedad. Muchos trastornos
genéticos complejos que afectan a millones de personas–
por ejemplo la enfermedad cardiaca, la depresión, y el cáncer—son
causadas por muchos genes diferentes. La combinación entre
estos genes y la forma en que vivimos—qué comemos, el
ejercicio que hacemos, si fumamos, y a lo que nos exponemos en el
ambiente—causan estas enfermedades. Los investigadores todavía
no saben qué es lo que más pesa de estas combinaciones
o factores. Para descubrir los genes que contribuyen a las enfermedades
complejas, los científicos tienen que seguir buscando todas
las diferencias genéticas que existen en todas las personas.
|
P: |
¿Qué implica este tipo
de estudios de investigación genética? |
R: |
Su cuerpo está hecho
de unidades individuales llamadas células. Su ADN (el código
genético personal) está incrustado en cada una de sus
células. Si usted acepta participar en un estudio de investigación
genética, los científicos tomarán una pequeña
muestra de sus células para poder leer este código.
Una de las maneras más sencillas para hacer esto es tomar un
mechón de cabello o una muestra de sangre, o bien, pasar suavemente
un cotonete dentro de su mejilla. Los científicos estudiarán
el ADN de estas muestras y, a través de técnicas de
laboratorio, leerán los códigos de sus genes. |
P: |
¿ Los científicos pueden
estudiar mi genoma sin que yo sepa o sin que yo lo autorice? |
R: |
No. Los investigadores tienen
un gran cuidado con las muestras de ADN obtenidas de los voluntarios
en una investigación. Antes de participar en un estudio de
investigación, la ley requiere que lea y firme un “consentimiento
informado.” Antes de tomar las muestras de su ADN, los científicos
le deben informar el propósito de su estudio y también
si su muestra de ADN será guardada en un lugar llamado “repositorio”
(y por cuánto tiempo). Los investigadores también deben
obtener su permiso para permitir que otros investigadores utilicen
su muestra de ADN para estudios futuros. |
P: |
¿Cuáles son los beneficios
de la investigación genética en los grupos o poblaciones
cuyos miembros aceptaron participar voluntariamente? |
R: |
Los estudios de genética de las
personas que son miembros de cierta población o grupo—a
veces llamados “comunidad”—pueden significar algo bueno
para esa comunidad como grupo. Los resultados de la investigación
pueden dirigirse hacia estrategias de tratamiento o prevención
que pueden beneficiar a mucha gente en esa comunidad. |
P: |
¿Cuáles son los riesgos? |
R: |
Los resultados de la investigación pueden causar que una
comunidad sea estereotipada como más propensa a tener cierta
enfermedad. Pero este no será el caso si la razón
por la que fue encontrada la enfermedad en el grupo es, simplemente,
que los miembros del grupo estuvieron más dispuestos a participar
en un estudio de investigación genética.
|
P: |
¿Cómo protegen los investigadores
a las personas que participaron voluntariamente en una investigación
genética? |
R: |
La participación en cualquier
estudio de investigación es voluntaria y existen fuertes medidas
para proteger a los voluntarios de una investigación médica.
Se requiere que los científicos que llevan a cabo una investigación
tomen precauciones importantes con las muestras de ADN—por ejemplo,
quitar la información de identificación y no compartir
las muestras con otros investigadores sin haber recibido su consentimiento.
Antes de que acepte participar en un estudio, lea acerca de los propósitos
del estudio y pregunte a los investigadores qué riesgos y beneficios
pueden ocurrir. Antes de participar en cualquier estudio de investigación,
tome tiempo para leer y entender el documento del consentimiento informado
que, por ley, usted debe firmar. Averigüe qué miembros
de su comunidad se encuentran en el “Consejo de Revisión
Institucional” que, por ley, se requiere para revisar y aprobar
todos los estudios de investigación en humanos que tienen financiamiento
federal. |
P: |
¿Existen otras protecciones
para las muestras de ADN que toman los investigadores? |
R: |
Un ejemplo de otras protecciones es el
Repositorio Genético de Células Humanas del Instituto
Nacional de Ciencias Médicas Generales. El Instituto Nacional
de Ciencias Médicas Generales (que es parte de los Institutos
Nacionales de Salud) proporciona el financiamiento y seguimiento de
este repositorio. Los científicos pueden obtener muestras del
repositorio para usarlas en sus investigaciones genéticas.
No se puede identificar al donador de las células almacenadas
en el repositorio. Cuando usted acepta participar, los científicos
también le deben dar información de cómo aprender
de los resultados de los estudios de investigación de su muestra
de ADN. Para proteger a las comunidades étnicas y raciales
identificadas, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales
exige que los investigadores que desean tomar muestras de tejido de
los miembros de las comunidades, hablen primero con los miembros y
los líderes de las comunidades. |
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