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Registros de pacientes para investigaciones
Fecha de revisión: 15 de enero de 2004
Financiados por NIAMS en el pasado
Alopecia circunscripta (calvicie) - Alopecia Areata
Registro Nacional de Alopecia Circunscripta - National Alopecia Areata Registry
Centro de Cáncer M.D. Anderson de la Universidad de Texas, Houston, TX
Investigador Principal: Dr. Madeleine DuvicEste registro desea encontrar y clasificar datos del historial médico y familiar de pacientes con las tres formas principales de alopecia circunscripta: alopecia circunscripta, alopecia totalis, y alopecia universal. Las familias en que varios miembros se han visto afectados serán de gran ayuda para futuros estudios de investigación. El proyecto ofrecerá en el fututo una fuente central de información en la que los investigadores puedan obtener datos estadísticos relacionados con la enfermedad.
Contacto para el registro: Madeleine Duvic, M.D.
Teléfono: 713-792-5999
Fax Number: 713-794-1491
E-mail: alopeciaregistry@mdanderson.org
Espondilitis anquilosante - Ankylosing Spondylitis
Consorcio Norteamericano para la Espondilitis - North American Spondylitis Consortium
Centro para las Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas-Houston, Houston, TX
Investigador Principal: Dr. John D. Reveille
El consorcio espera poder aprender más acerca de los genes responsables de esta enfermedad. Esperan poder recolectar información médica y material genético (ADN) de aproximadamente 400 familias a través de la nación en las que dos o más hermanos tienen espondilitis anquilosante. Utilizando métodos de tipificación genética, los investigadores buscarán los genes que quizás contribuyen a una predisposición a la espondilitis anquilosante; también, esperan lograr identificar, utilizando unos posibles genes responsables de la enfermedad que han sido localizados recientemente, las mutaciones y sus efectos en cuanto a la severidad de la enfermedad.
Contacto para el registro: Proyecto de Investigación Genética Familiar de la Asociación Estadounidense de Espondilitis Anquilosante - Spondylitis Association of America Family Genetic Research Project
Teléfono libre de costo: (888) 777-1594
Síndrome antifosfolípido - Antiphospholipid Syndrome
Registro Nacional del Síndrome Antifosfolípido - National Registry on Antiphospholipid Syndrome
Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill
Investigador Principal: Dr. Robert Roubey
Este registro recolectará y actualizará información clínica, demográfica y de laboratorios de pacientes con síndrome antifosfolípido para ponerlo a la disposición de investigadores y médicos practicantes interesados en el diagnóstico y tratamiento. Los científicos que trabajan con este registro recopilarán datos de los pacientes con señales clínicas del síndrome antifosfolípido y de individuos asintomáticos que poseen anticuerpos pero aún no han desarrollado ninguna señal clínica.
Contacto para el registro: Robert A.S. Roubey, M.D.
Teléfono: 919-966-0572
E-mail: apscore@med.unc.edu
Epidermólisis ampollar - Epidermolysis Bullosa
Registro Nacional de Epidermólisis Ampollar - National Epidermolysis Bullosa Registry
c/o Dermatólogos Asociados de Kentucky (Dermatology Associates of Kentucky), Lexington, KY
Investigador Principal: Dr. J. David FineEl Registro Nacional de Epidermólisis Ampollar recolecta información de los pacientes con epidermólisis ampollar, clasifica las diferentes formas de epidermólisis ampollar, y determina los riesgos de varios síntomas asociados con la enfermedad. La información es utilizada por los investigadores para mejorar el conocimiento y proveer mejores tratamientos de epidermólisis ampollar. El registro también provee pruebas de diagnóstico inicial para los pacientes.
Contacto para el registro: Jo-David Fine, M.D.
Teléfono: 859-354-4444
E-mail: ebregistry@daklex.com
Sito Web: www.daklex.com
Registro de Estudio Familiar de Fibromialgia - Fibromyalgia Family Study Registry
Universidad de la Reservación Case Western, Cleaveland, OH
Investigador Principal: Dr. Jane OlsonEsta investigación de registro espera recolectar información sobre la genealogía de los casos múltiples de fibromialgia entre familiares. Conlleva la recolección y validación de datos clínicos, demográficos, y de laboratorios de pacientes con fibromialgia en familias en las que al menos dos parientes cercanos están afectados con fibromialgia. También se recolecta ADN, se guarda, y se tipifica genotípicamente para que se puedan llevar a cabo estudios de enlace o asociaciones genéticas. Las familias elegibles para participar de este estudio deben tener al menos dos parientes cercanos que tengan fibromialgia, y al menos uno de estos no puede tener otra enfermedad reumática principal.
Contacto para el registro: Dr. Jane Olson
Teléfono: 216-778-4589
E-mail: ffs@darwin.cwru.edu
Registro Nacional para la Ictiosis y Trastornos Relacionados - National Registry for Ichthyosis and Related Disorders
Universidad de Washington, Seattle, WA
Investigador Principal: Dr. Philip FleckmanEl registro tiene como propósito la búsqueda de defectos básicos, mejorar los métodos de diagnóstico y desarrollar métodos efectivos de tratamiento y prevención. El registro recluta activamente a individuos afectados con ictiosis (excluyendo la hiperqueratosis congénita o ictiosis vulgaris), eritoqueratodermia, enfermedad de Darier, enfermedad de Hailey-Hailey, paquioniquia congénita, queratodermia palmoplantar, nevos epidérmicos extensos. Hasta la fecha se han registrado 572 individuos. Pruebas de diagnóstico específicas están disponibles libre de costos.
Contacto para el registro: Philip Fleckman, M.D. or Geoff Hamill, R.N.
Teléfono: 1-800-595-1265
E-mail: ichreg@u.washington.edu
Página Electrónica: www.skinregistry.org
Dermatomiositis juvenil - Juvenile Dermatomyositis
Registro de Nuevos Casos de Dermatomiositis Juvenil - New Onset Juvenile Dermatomyositis Registry
Hospital Children's Memorial, Chicago, IL
Investigador Principal: Dr. Lauren PachmanEl Registro de Investigación de Nuevos Casos de Dermatomiositis Juvenil se otorgó en septiembre de 1995. El propósito de este registro es recopilar, categorizar y poner disponible a la comunidad científica los nuevos casos de dermatomiositis juvenil e investigar la manifestación de nuevos casos de acuerdo a la geografía y la estación del año. La dermatomiositis juvenil es una enfermedad autoinmune de la niñez sumamente rara caracterizada por el desarrollo anormal de ronchas en la piel, inflamación musculoesquelética y vasculopatía. Los síntomas característicos son comunes, la causa de la enfermedad no es conocida y no existe una cura.
Contacto para el registro: Dr. Lauren Pachman
Teléfono: 1-888-719-8098
Fax: 773-880-4179
Email: kabbott@childrensmemorial.org
Artritis reumatoidea juvenil - Juvenile Rheumatoid Arthritis
Registro de Investigación para Artritis Reumatoidea Juvenil - Research Registry for Juvenile Rheumathoid Arthritis
Centro Médico del Children's Hospital, Cincinnati, OH
Investigador Principal: Dr. David N. Glass
Investigador Co-Principal: Dr. Edward GianniniEl propósito principal del registro de artritis reumatoidea juvenil es proveer apoyo continuo a la función del registro enfocándose en los casos múltiples en las familias con un par de niños afectados, y el desarrollo de un programa de genoma que identifique todos los genes que podrían causar susceptibilidad. Se recolectará y guardará ADN de los pacientes del registro y los miembros de su familia. Se explorará el genoma del ADN junto a colaboradores de las universidades de Stanford y Wake Forest.
Contacto para el registro: Edith Shear
Teléfono: 1-800-559-7011
Fax: 1-513-636-5990
Registro y Depósito para Lupus - Lupus Registry and Repository
Fundación para la Investigación Médica de Oklahoma, Oklahoma City, OK
Investigador Principal: Dr. John HarleyEl objetivo de este registro es apoyar una instalación principal dedicada a la recolección y categorización de múltiples genealogías de lupus. Información clínica, genotipos de más de 300 lugares, y estructuras de relaciones familiares están disponibles para más de 303 genealogías que contienen 1,832 miembros de familias. Otras 50 genealogías se ponen a disposición cada año. También hay disponibles cantidades limitadas de ADN, plasma, y suero de estas genealogías. Los investigadores interesados en utilizar estos datos o materiales deben ver el página electrónica o contactar al Dr. Harley (Fundación para la Investigación Médica de Oklahoma, 825 N.E. 13th Street, Oklahoma City, OK 73104).
Contacto para el registro: John B. Harley, M.D., Ph.D.
Teléfono: 888-655-8787
Fax: 405-271-3045
E-mail: john-harley@omrf.ouhsc.edu
Página Electrónica: www.omrf.ouhsc.edu/lupus
Distrofia muscular - Muscular Dystrophy
Registro Nacional de Pacientes y Familiares de Distrofia Miotónica y Distrofia Facioescapulohumeral - National Registry for Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Dystrophy Patients and Family Members
Universidad de Rochester, Rochester, NY
Investigador Principal: Richard Moxley III, M.D.Este registro intenta encontrar y clasificar pacientes con diagnósticos clínicos de diferentes formas de distrofia miotónica y distrofia facioescapulohumeral. Este registro recolectará su historial médico y familiar. Servirá como el centro de información donde los científicos pueden obtener datos para su análisis en relación con estas enfermedades.
Contacto para el registro: Lynn Cos, R.N., C.C.R.C.
Teléfono: 716-275-7680
Fax: 212-598-6449
E-mail: lynn_cos@urmc.rochester.edu
Lupus Neonatal - Neonatal Lupus
Registro de Investigación de Lupus Neonatal - Research Registry for Neonatal Lupus
Hospital para las Enfermedades de las Articulaciones (Hospital for Joint Diseases), Nueva York, NY
Investigador Principal: Dr. Jill P. BuyonDado la rareza de esta enfermedad que ataca al feto y al neonato, y comúnmente involucra al corazón y la piel, se ha establecido un depósito central con información, sueros, y ADN de pacientes. Este registro provee material para investigaciones básicas sobre las causas de esta enfermedad. Se espera que el registro logre facilitar mejores métodos de diagnóstico, al igual que mejor prevención y tratamientos. La información contenida en los formularios del registro sirve de base para la consejería de familia y para monitorear datos importantes como lo es la tasa de recurrencia en embarazos posteriores. Hasta este momento se han inscrito 227 madres y sus 287 hijos afectados. El registro acepta nuevos referidos y espera continuar el reclutamiento al menos hasta septiembre de 2004. Se invita a los investigadores interesados en recibir información de los pacientes o material para investigaciones básicas o clínicas a que sometan un protocolo corto.
Contactos para el registro: Dr. Jill P. Buyon or Peg Katholi
Teléfono: 212-598-6514
Fax: 212-598-6449
Email: jbuyonic@aol.com
Artritis reumatoidea - Rheumatoid Arthritis
Registro de Artritis Reumatoidea en Africano-americanos - Rheumathoid Artritis in African American
Universidad de Alabama en Birmingham
Investigador Principal: Dr. Larry MorelandEste registro, Consorcio para la Evaluación a Largo Plazo de Africano-americanos con Artritis Reumatoidea Temprana (Consortium for the Longitudinal Evaluation of African Americans with Early Rheumathoid Arthritis, CLEAR), intenta recolectar datos clínicos y radiografías y ADN para ayudar a los científicos en el análisis de factores genéticos y generales que podrían predecir el perfil de la enfermedad y los resultados de la artritis reumatoidea. Centros académicos a través del sureste de los Estados Unidos reclutarán a Africano-americanos para que participen del registro.
Contactos para el registro
Jacqueline Wyatt
Teléfono: 205-934-8091
E-mail: jacqueline.wyatt@ccc.uab.edu
o
Selena Luckett
Teléfono: 205-934-7427
E-mail: selena.luckett@ccc.uab.edu
Fax: 205-975-5554Registro de Genética de la Artritis Reumatoidea - Genetics of Rheumathoid Arthritis Registry
Hospital Universitario de North Shore, Manhasset, NY
Investigador Principal: Dr. Peter K. GregersenEste es un registro y depósito nacional dedicado a la recolección y categorización de hermanos con artritis reumatoidea. La meta de este registro es inscribir al menos 1,000 familias en las que dos o más hermanos están afectados con artritis reumatoidea. El objetivo científico principal es la búsqueda de genes con predisposición a artritis reumatoidea con el propósito de entender las causas de esta enfermedad, para poducir mejores diagnósticos y tratamientos. Cada participante con artritis reumatoidea es visitado por un coordinador en la oficina de su médico o en otro lugar que sea conveniente para el participante. Se hará una entrevista y un breve examen físico, y se tomará una muestra de sangre. Además, se hará una radiografía de la mano si no se existe una que se haya tomado en los últimos dos años. Se le pedirá una muestra de sangre a los padres (si es posible) de los pacientes con artritis reumatoidea que están participando en este estudio. Hasta mayo de 2000, más de 750 familias han accedido a participar en este estudio. Familias interesadas en participar en el estudio, deben reunir los siguientes criterios:
Dos o más hermanos con artritis reumatoidea en la familia.
Al menos un hermano con erosiones en las manos documentadas en radiografías.
Al menos a un hermano le comenzó la artritis reumatoidea entre los 18 y 60 años.
Contacto para el registro: Dr. Peter Gregersen
Teléfono: 1-800-382-4827
E-mail: narac@nshs.edu
Página Electrónica: www.medicine.ucsf.edu/divisions/rheum/narac
Registro de Esclerodermia- Scleroderma Registry
Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, Houston, TX
Investigador Principal: Dr. Maureen MayesEl propósito de este registro es identificar casos de esclerosis sistémica; verificar todos los diagnósticos; establecer una base de datos computadorizada; proveer actualización continua de la prevalencia, incidencia, y tasas de mortalidad debido a esclerodermia en esta población; y establecer la mortalidad promedio anual. Uno de los enfoques principales de este registro es el establecimiento de un grupo de casos incidentales para estudios de intervención a tiempo y estudios genéticos, al igual que para estudios de ciencias básicas y otros estudios clínicos y epidemiológicos.
Contacto para el registro: Dr. Maureen D. Mayes
Teléfono: 800-736-6864 or 713-500-7196
Fax Number: 713-500-0723
