Es un grupo de trastornos hereditario caracterizado por excesiva relajación (laxitud) de las articulaciones, piel hiperelástica frágil y que presenta equimosis con gran facilidad y/o vasos sanguíneos que se deterioran fácilmente. El síndrome algunas veces involucra la ruptura de órganos internos.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se puede presentar en diferentes formas (involucra vasos, piel y/o articulaciones) cuyas causas provienen de una variedad de defectos genéticos diferentes.

Las diferentes formas de SED se heredan de distintas maneras. En algunos casos la historia familiar es un factor de riesgo.

• Dislocación articular o subluxación
• Dolor articular
• Aumento de la movilidad articular, saltos en las articulaciones, artritis temprana
• Articulación doble, pies planos
• Piel que presenta fácilmente equimosis y lesiones
• Facilidad para herirse y recuperación de heridas deficiente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Dificultades visuales

En el examen médico se puede observar:

• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
• Piel suave delgada o hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral
• Periodontitis
• Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se "juntan" adecuadamente)
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
• Córnea deforme

Exámenes:

• Tipificación de colágeno (realizada en una biopsia de la piel)
• Examen de mutación del gen de colágeno
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)

No hay tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos, los problemas individuales se deben evaluar y atender de la manera adecuada para cada caso. Con frecuencia, se necesita la evaluación de un médico especialista en rehabilitación y fisioterapia.

Ehlers-Danlos National Foundation
6399 Wilshire Blvd. Suite 200
Los Angeles, CA 90048
www.ednf.org

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Dolor crónico en las articulaciones
• Inicio temprano de artritis
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en SDE vascular)
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en SDE vascular)
• Ruptura del globo ocular
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y se está planeando tener hijos o si una persona tiene síntomas que sugieren el síndrome de Ehlers-Danlos.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben estar alerta del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.