El Proyecto del Genoma Humano: el descubrimiento y secuenciación de los genes es sólo el principio

Muin J. Khoury MD, PhD
Director, Oficina de Genómica y Prevención de Enfermedades,
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades

El Proyecto del Genoma Humano es un esfuerzo de colaboración que se está llevando a cabo en la actualidad para desentrañar el ADN humano y comprender el código genético de la vida. Ya han sido descubiertos 10,000 genes y se han desarrollado centenares de pruebas genéticas para uso comercial, y ahora se alcanzó una nuevo e importante hito: el primer trazado de la secuencia del genoma humano .

Entusiasmo y confusión

Abunda el entusiasmo por el progreso logrado en el Proyecto del Genoma Humano tanto en la comunidad científica y de investigación como en la médica. Sin embargo, si bien es cierto que abunda el entusiasmo, también abunda la confusión. Mientras unos se preocupan por los aspectos sociales y éticos que rodean la genética, otros consideran que está ocurriendo una revolución en el campo de la medicina – una revolución que dará paso a una nueva era en la prevención y el tratamiento de enfermedades.

Si bien todos parecen estar de acuerdo en que el impacto del Proyecto del Genoma Humano se sentirá a través de todos los grupos de enfermedades, sigue sin respuesta una pregunta básica. ¿Qué significan los descubrimientos genéticos del Proyecto del Genoma Humano para la prevención de enfermedades y la buena salud?

Sólo el comienzo

Puede significar mucho, según la Oficina de Genómica y Prevención de Enfermedades de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (OGDP/CDC). Sin embargo, el descubrimiento de los genes es sólo el principio. Para la mayoría de las enfermedades, existe una gran brecha entre el trazado y descubrimiento de los genes y el uso seguro y efectivo de información genética para prevenir enfermedades y mejorar la salud. OGDP/CDC está trabajando con otros miembros del sector de salud pública para reducir esta brecha, pero la tarea es enorme y apenas comienza.

Más allá del descubrimiento de genes

Para pasar del trazado de genes a acciones relevantes en el cuidado de la salud se requiere investigación adicional y un planeamiento cuidadoso por parte de los funcionarios de salud pública. Los investigadores médicos y de salud pública deben evaluar en poblaciones diferentes cada uno de los miles de genes para:

1. Determinar la relación entre la variación genética y los riesgos para varias enfermedades
2. Identificar los factores de riesgo que pueden ser modificados, tales como el comportamiento y el medio ambiente, y que pueden tener interacción con los genes.
3. Evaluar la utilidad y exactitud de las pruebas genéticas y los beneficios de la intervención en la prevención de enfermedades y el mejoramiento de la salud.
4. Determinar el impacto de las pruebas genéticas y los servicios en la persona y la sociedad.
5. Atender los aspectos sociales, legales y éticos.

Una base sólida

Conforme se van completando estos pasos de la evaluación, aumenta también nuestro entendimiento sobre los procesos de enfermedad, la compleja relación entre los genes y el medio ambiente, y el riesgo de enfermedades. Las estrategias de intervención en el futuro – ya sean médicas, de comportamiento o de cualquier otro tipo – se basarán en información que ha sido validada mediante una investigación de salud pública. Existirá información genética precisa y relevante para crear una fundación sólida para el establecimiento de políticas y programas de salud pública.

Nueva era en la medicina

El Proyecto del Genoma Humano será alabado como uno de los avances médicos más dramáticos de todos los tiempos, y será la base para una nueva era en la medicina. Los próximos pasos incluyen una integración de la genética a todos los aspectos de la política de salud pública mediante la aplicación de las investigaciones médicas y de salud pública, el desarrollo de políticas sólidas para el uso apropiado de la información genética, una educación de la fuerza laboral, y una garantía de acceso a la información genética de calidad. Nuestro desafío es el uso seguro y efectivo de la información genética para prevenir enfermedades y mejorar la salud de los ciudadanos en el Siglo 21.