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Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
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Oficina de Genómica y Prevención de Enfermedades  
Office of Genomics and Disease Prevention

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Preguntas Frecuentes
Acerca del papel de la genética en la salud pública
 
¿Qué importancia tiene el descubrimiento de genes humanos en la prevención de enfermedades y el mejoramiento de la salud?

Prácticamente todas las enfermedades humanas son el resultado de la interacción entre la variación genética y los factores ambientales. Tales son los casos relacionados con el comportamiento y con las exposiciones.

Como resultado del Proyecto del Genoma Humano y otros esfuerzos de investigación, la mayoría, si no es que la totalidad, de los aproximadamente 35,000 genes humanos serán encontrados en la próxima década.

Algunas variaciones ya identificadas en los genes han sido relacionadas con las enfermedades infantiles (como fibrosis quística, anemia de células falciformes, asma), las enfermedades crónicas (como cáncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedad de Alzheimer), las enfermedades relacionadas con el trabajo (como cáncer de la vejiga) y las enfermedades infecciosas (como VIH/SIDA).

¿Cuál es el papel de la salud pública en la aplicación de los avances en la genética humana para la prevención de enfermedades y el mejoramiento de la salud?

Descubrimiento de genes

(Algunos enlaces lo llevarán a páginas en inglés)

Evaluación del impacto en la población de las variantes en los genes con relación a las enfermedades, muertes y discapacidades.

Ejemplos:

  • Evaluación, por medio del monitoreo y la epidemiología, del impacto de morbilidad y de mortalidad de los defectos congénitos
  • Evaluación de las muestras representativas de la población estadounidense para determinar las frecuencias de los genes (CDC's National Health and Nutrition Survey , NHANES, en inglés).
  • Desarrollo y evaluación de pruebas genéticas: incluyendo no sólo la evaluación de las pruebas sino también la garantía de calidad.

Ejemplo:

Desarrollo de la política de salud

Desarrollo de estándares, normas y directrices por parte de grupos creados para establecer las políticas, evaluación tecnológica, reuniones de consenso y talleres de trabajo.

Ejemplo:

  • Talleres de trabajo sobre el análisis de recién nacidos para detectar la fibrosis quística y estudios en la población para determinar la concentración de hierro.

Integración de las pruebas genéticas con la prevención de enfermedades y el mejoramiento de la salud

Desarrollo y evaluación de programas de intervención así como proyectos de demostración, educación a profesionales y al público, y garantizar el acceso del consumidor a las pruebas y los servicios.

¿Qué están haciendo los CDC para aprovechar las nuevas oportunidades en salud pública creadas con los avances en la genética humana?

En septiembre de 1996, el Dr. David Satcher, ex director de los CDC, designó un Equipo de Trabajo (en inglés) sobre Genética y Prevención de Enfermedades con el objeto de desarrollar un plan estratégico para coordinar y fortalecer las actividades de los CDC en genética y salud pública.

En octubre de 1997, el Plan Estratégico fue aprobado y así se creó la Oficina de Genómica y Prevención de Enfermedades (OGDP) de los CDC.

En mayo de 1998, los CDC y sus colaboradores patrocinaron la Primera Conferencia Anual sobre Genética y Salud Pública (en inglés) para crear una mayor conciencia entre los profesionales de salud pública acerca del desafío y el proceso de integrar la genética a los programas de salud pública, y para fortalecer la relación con nuestros colaboradores para prevenir enfermedades y mejorar la salud.

En diciembre de 1999, se realizó la Segunda Conferencia Anual sobre Genética y Salud Pública (en inglés) en Baltimore, Maryland, mediante una colaboración con el Departamento de Salud de Maryland y la Escuela de Higiene y Salud Pública de la Universidad John Hopkins.

¿Qué es la "prevención" en el contexto de la genética y la salud pública?

La "prevención" tiene que ver tanto con el aprovechamiento de la intervención médica y del comportamiento como del medio ambiente con el objetivo de reducir el riesgo de enfermedades o de discapacidad en las personas más susceptibles debido a su composición genética. No incluye los esfuerzos por prevenir el nacimiento de bebés con genotipos específicos.

¿Cuáles son los asuntos críticos con respecto a la aplicación de la genética en la prevención de enfermedades y el mejoramiento de la salud?

Colaboradores y coordinación:

  • Entre organizaciones federales
  • Entre organizaciones federales, estatales y locales
  • Entre el personal médico y el de salud pública
  • Entre organizaciones públicas, privadas y académicas
  • La participación de las comunidades y los consumidores es crucial

Aspectos éticos, legales y sociales

Muchos aspectos éticos, legales y sociales deben ser tomados en cuenta cuando se aplica la genética con el objeto de fomentar la salud y prevenir las enfermedades y las discapacidades. Algunos ejemplos son:

  • Aprobación -- basada en información sólida-tanto de los programas como de la investigación genética aplicada a la salud pública.
  • Aspectos legales de los programas de salud pública (como el debate sobre si la participación debe ser obligatoria o voluntaria).
  • Igual acceso a los exámenes y servicios para todos.
  • Preocupación sobre la confidencialidad en programas de monitoreo entre la población.
  • Preocupación acerca del riesgo de estigmatización a los grupos.

¿Cómo cambiará la genética la imagen de la prevención de enfermedades y la promoción de salud en el nuevo milenio?

Con un sólido liderazgo de las autoridades de salud pública, los descubrimientos en genética humana podrán traducirse en una prevención aceptable de enfermedades y de acciones que sirvan para evitar enfermedades con base a la composición genética de cada individuo.

Esta página fue revisada el 22 de junio de 2004