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Nombres alternativos Volver al comienzo
Feminización testicularDefinición Volver al comienzo
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) es cuando una persona tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (lo que lo hace ser genéticamente hombre), pero es resistente a los andrógenos (hormonas masculinas). Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.
El síndrome se divide en dos categorías principales: completo e incompleto. El síndrome AIS completo hace que la persona tenga apariencia femenina; mientras que en el síndrome AIS incompleto, el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de persona a persona.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Este síndrome es causado por diferentes mutaciones genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que un bebé de sexo masculino en desarrollo sea incapaz de responder a los andrógenos (los cuales son responsables de las características físicas masculinas).
Si la insensibilidad a los andrógenos es completa, esto impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
Los diferentes grados de resistencia a los andrógenos pueden ocasionar una amplia variedad de síntomas aparentes. El síndrome AIS incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el hipospadias (la apertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de en la punta del pene), la ginecomastia (desarrollo de mamas en los hombres) y la criptorquidia (uno o ambos testículos no descienden después del nacimiento).
Igualmente, en la amplia categoría del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto se encuentra el síndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en los receptores de andrógenos.
Síntomas Volver al comienzo
En su forma clásica (resistencia completa a los andrógenos), el individuo parece ser una mujer, pero sin útero y con presencia de vello púbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias (por ejemplo, las mamas), pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad.
El síndrome AIS completo rara vez se descubre en la infancia, a menos que se palpe una masa en el abdomen o la ingle que resulte ser un testículo cuando se hace una exploración quirúrgica. A la mayoría de los individuos con esta condición no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles.
El síndrome AIS incompleto a menudo se descubre durante la infancia, dado que la persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusión de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego.
A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital; sin embargo, algunas veces, la persona tiene las características masculinas primarias y el único síntoma es el bajo conteo espermático como adulto, quizás con agrandamiento de las mamas.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos pueden ser:
Exámenes:
Los exámenes que pueden distinguir la resistencia a los andrógenos de la insuficiencia de andrógenos (o deficiencia de 5-alfa reductasa) son:
Tratamiento Volver al comienzo
En caso del síndrome AIS completo:
En caso del síndrome AIS incompleto:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se espera que se presente infertilidad. A excepción de esto, las perspectivas para el síndrome AIS completo son buenas si el tejido testicular en riesgo se extirpa en el momento adecuado. Las perspectivas para el síndrome AIS incompleto varían en gran medida dependiendo de la presencia y grado de genitales ambiguos.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones abarcan cáncer testicular, infertilidad y problemáticas sicosociales complejas.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si hay signos o síntomas que sugieran la presencia de este síndrome. Actualizado: 12/17/2001 Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, Chief Medical Officer, A.D.A.M.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |