Es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que involucran un aumento en el almacenamiento de glucógeno. Dado que el glucógeno es necesario para abastecer los músculos, los problemas con su metabolismo pueden afectar todo el cuerpo.

Algunos de los problemas son, entre otros: crecimiento lento, agrandamiento del hígado, gota, insuficiencia renal y nivel crónico de bajo azúcar en la sangre. En el pasado, la enfermedad de Von Gierke estaba asociada con crecimiento lento, retardo o ausencia de la pubertad y muerte prematura.

El crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado en forma considerable con el desarrollo de tratamientos.

Todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo I se heredan de una manera autosómica recesiva. Los cromosomas autosómicos son los cromosomas no sexuales. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Todos los subtipos de esta enfermedad comparten un rasgo común: la falta de proteínas responsables del transporte o desintegración de los componentes del glucógeno, lo cual trae como resultado la acumulación de cantidades excesivas de éste en diversos tejidos, ocasionando un amplio rango de síntomas.

• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
• En la niñez, se puede presentar aspecto de "muñeca" incluyendo mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
• Intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación
• Crecimiento lento
• Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad
• Agrandamiento del hígado
• Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones)
• Presencia constante de sangrado y amoratamiento
• Incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos debido al mal funcionamiento de los leucocitos (en un tipo de la enfermedad)

• Agrandamiento del hígado con acumulación de glucógeno y grasa en el examen
• Tumores hepáticos (adenomas)
• Niveles de azúcar en la sangre bajos (hipoglucemia)
• Niveles altos de ácido úrico en la sangre (un factor de riesgo para la gota)
• Niveles altos de ácido láctico en la sangre
• Incremento en el nivel de ácido láctico en la sangre y no en los niveles de azúcar cuando se administra adrenalina o glucagón
• Niveles altos de grasa en la sangre, especialmente triglicéridos
• Incapacidad para tolerar el ayuno
• Se presenta mejoramiento en respuesta a la alimentación frecuente
• Cálculos renales o insuficiencia renal
• La biopsia del hígado o del riñón muestra acumulaciones de glucógeno
• Pruebas enzimáticas en la biopsia del hígado
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones

El tratamiento para esta enfermedad se concentra en evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con comidas que contengan carbohidratos (almidones) y más bien se deben evitar las frutas y leche azucarada, ya que no se pueden descomponer adecuadamente.

Con la ingestión continua de alimentos con azúcar o maicena cruda, se evita el ayuno durante la noche (a través de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago). Dicha sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarla a la mañana siguiente. A menudo se utiliza un medicamento llamado alopurinol que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.

Association for Glycogen Storage Disease
P.O.Box 896
Durant, IA 52747
Teléfono: 563-785-6038
www.agsdus.org

Desde el momento del desarrollo de los tratamientos que aparecen en la lista de arriba, los pacientes han mejorado en su crecimiento, desarrollo y estado de salud. Los pacientes a quienes se les identifica la enfermedad a una edad temprana y se les brinda un tratamiento cuidadoso pueden llegar a la vida adulta. El tratamiento oportuno también disminuye la tasa de los problemas severos como tumores hepáticos, insuficiencia renal, gota y niveles bajos potencialmente letales de azúcar en la sangre que se pueden presentar sin tratamiento.

• Convulsiones, letargo, confusión debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Corta estatura en la edad adulta
• Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias
• Osteoporosis
• Úlceras en la boca o intestinos
• Infección frecuente