El ciclo de la urea es un ciclo metabólico que implica la desaminación de las proteínas (remoción del nitrógeno de los aminoácidos) y la incorporación del exceso de nitrógeno en una forma (urea) que se pueda eliminar del organismo a través del tracto urinario. Existen varias condiciones hereditarias que involucran anomalías en el ciclo de la urea y algunas de ellas son: deficiencia de ornitinatranscarbamilasa, acidemia metilmalónica y acidemia propiónica.

La deficiencia de ornitinatranscarbamilasa es un trastorno recesivo ligado a X (que se presenta en hombres que heredan el gen porque carecen de otro X, el cual lo puede compensar por éste). Las mujeres rara vez se ven afectadas (aquellas que presentan síntomas más leves y un comienzo tardío).

Los otros tipos se heredan de una manera autosómica recesiva, lo que significa que es necesario obtener copias defectuosas de un gen por parte de ambos padres para desarrollar la condición. Por lo tanto, pueden aparecer en familias que no tenían previo conocimiento acerca del hecho de que los padres eran portadores.

Como resultado de estos trastornos, los niveles de amoníaco se elevan a medida que las proteínas no son descompuestas en urea y eliminadas. Si el amoníaco se eleva demasiado en el cuerpo, puede causar síntomas como confusión y si esto se deja sin tratamiento, puede progresar a inflamación del cerebro, coma y muerte.

El trastorno con frecuencia se diagnostica en la infancia. De manera particular, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, se presenta un empeoramiento progresivo en la alimentación, vómito y somnolencia que puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertar al bebé.

• Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
• Disminución de la ingesta de alimento
• Náuseas y vómitos
• Cambio en la lucidez mental, confusión
• Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
• Coma

• Nivel de amoníaco en la sangre elevado
• Patrón anormal de aminoácidos en sangre y orina
• Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
• Nivel normal de ácido en la sangre
• Bajo nivel de actividad enzimática en una biopsia del hígado
• Resultados anormales en las pruebas genéticas, mutaciones presentes en uno de los genes para las proteínas del ciclo de la urea
• IRM o TC que puede mostrar hinchazón del cerebro

Esto reduce el estrés en el ciclo de la urea limitado. Es necesario que la restricción de la proteína se haga con la orientación de un médico, de tal manera que se pueda garantizar el equilibrio entre la cantidad de proteína que se necesita para el crecimiento y la que ocasiona los síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Los pacientes con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando se presenta una infección. El estrés, como en el caso de fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas y exceda la capacidad del ciclo anormal de la urea para desecharlas como subproductos.

La planeación del consumo diario se debe hacer con el médico para evitar toda la proteína, consumir bebidas altas en carbohidratos y permanecer hidratado.

La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en alguna etapa de su enfermedad. En tales ocasiones, pueden ser tratados con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. Es posible que se requiera diálisis para ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante el episodio crítico de la enfermedad.

NATIONAL UREA CYCLE DISORDERS FOUNDATION
4841 Hill Street; La Canada, CA 91011
Teléfono: 818-790-2460
Línea gratuita: 1-800-38-NUCDF
Página web: www.nucdf.org

El cumplimiento continuo de la dieta puede llevar a que se desarrolle la inteligencia normal en la vida adulta; mientras que los episodios repetitivos a causa del abandono de la dieta o a causa de síntomas inducidos por el estrés pueden llevar a que se presente inflamación repetitiva del cerebro y daño cerebral irreversible.

Se debe esperar que situaciones mayores de estrés, como una cirugía o un accidente, puedan ser complicadas para estos pacientes, por lo que se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos.

• Confusión que progresa a desorientación
• Coma
• Muerte
• Aumento repetitivo del nivel de amoníaco en la sangre

La prevención de los episodios de enfermedad severa que, por ejemplo, requieran hospitalización en momentos de estrés, a menudo se pueden manejar por un equipo conformado por los padres, el niño afectado y el médico.