Es una condición genética hereditaria dominante que ocasiona un incremento considerable en los niveles de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) que se inicia al momento del nacimiento y que provoca ataque cardíaco a edad temprana.

Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad, lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias. Por lo general, en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años. La incidencia de ataques cardíacos en las mujeres con este trastorno también es alta, pero con 10 años de atraso en relación a los hombres.

Los individuos pertenecientes a familias con fuertes antecedentes de ataques cardíacos tempranos deben someterse a un examen para lípidos. Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden bajar los lípidos a niveles más seguros.

Es posible que una persona herede dos genes con este trastorno, lo que magnifica la gravedad de la condición. Los valores del colesterol pueden exceder los 600 mg/cc. Los individuos afectados desarrollan placas serosas o xantomas por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol en la piel. Adicionalmente, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad y los ataques cardíacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años.

• Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia familiar
• Niveles de LDL elevados y resistentes a la terapia en uno o ambos padres
• Xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol)
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor de pecho o angina asociado con una enfermedad de la arteria coronaria
• Evidencia de obesidad

El examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales.

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar:

• Triglicéridos elevados
• Electroforesis proteínica que puede mostrar resultados anormales
• Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/cc en adultos
• Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/cc en niños
• LDL sérica mayor a 200
• Los estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales
• Estudios especiales de las células del paciente (fibroblastos) pueden mostrar una disminución en la captación del colesterol de la LDL
• Pruebas genéticas para mutaciones en el gen receptor de LDL

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de una enfermedad cardíaca aterosclerótica y un ataque cardíaco.

La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento y se inicia varios meses antes de comenzar la terapia con medicamentos. Las modificaciones de la dieta implican la reducción del consumo de grasas totales a menos del 30% del total de calorías consumidas. El consumo de grasas saturadas viene dado por una disminución de la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites de coco y palma. La disminución en la ingesta de colesterol se logra eliminando la ingesta de la yema de huevo, las vísceras y las fuentes de grasas saturadas de origen animal. Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta luego del período de prueba inicial, al igual que el asesoramiento dietético para ayudar a las personas en el ajuste de sus hábitos alimentarios.

El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, puede ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Se puede iniciar la terapia con medicamentos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol luego de un período de prueba adecuado. Los diferentes agentes reductores del colesterol que están disponibles son:

• Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
• Ácido nicotínico
• Lovastatina y otras estatinas
• Genfibrozil
• Probucol

MEDPED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Death)
www.medped.org
Universidad de Utah
Teléfono: 1-888-244-2465

Es probable que el resultado sea desalentador en personas con hipercolesterolemia familiar tipo homozigota debido a su tendencia a ser resistente al tratamiento y a que causa ataques cardíacos tempranos.

El resultado del tratamiento de los otros tipos de hipercolesterolemia familiar va a depender del cumplimiento por parte del paciente, pero se puede lograr la reducción de los niveles de colesterol sérico y se puede retrasar significativamente la aparición de un ataque cardíaco.

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Depósitos ricos en colesterol en la piel y los párpados

• Se debe acudir al médico o trasladarse hasta la sala de emergencias si se presenta dolor torácico intenso u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.
• Una persona debe consultar al médico cuando ella o algún familiar presente niveles altos de colesterol total.