Es un trastorno hereditario que consiste en la presencia de colesterol sérico alto y/o altos niveles de triglicéridos en sangre. Las personas con esta condición presentan un incremento del riesgo de enfermedad cardiovascular.

Esta enfermedad es de origen genético y hereditaria, aunque no se han identificado los genes defectuosos específicos. La elevación en los niveles de colesterol y/o de triglicéridos aparece durante los años de adolescencia y se mantiene de por vida. Los tipos de lipoproteínas elevadas pueden variar entre los miembros afectados de una misma familia.

Los depósitos de colesterol en la piel, denominados xantomas, que se observan en otros trastornos de lipoproteínas elevadas, rara vez se observan en este trastorno. Este trastorno predispone a la persona a un alto riesgo de sufrir una temprana enfermedad de la arteria coronaria y, por lo tanto, de ataques cardíacos. Las personas con esta condición tienen un mayor riesgo de obesidad e intolerancia a la glucosa.

La condición empeora si la persona sufre de diabetes, alcoholismo e hipotiroidismo. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de alto colesterol y enfermedad temprana de la arteria coronaria. Este es el trastorno más común de aumento en los niveles de grasa en la sangre que ocasiona ataques cardíacos tempranos. La persona poco común que tenga 2 genes defectuosos se encuentra en un riesgo considerablemente mucho más alto de padecer un ataque cardíaco temprano, debido a los altos niveles de grasa en la sangre (colesterol o triglicéridos).

• Se puede presentar obesidad
• Dolor en el pecho (angina)
• Antecedentes familiares de ataque cardíaco temprano o aumento de los niveles de grasa en la sangre

Nota: es posible que no se manifiesten síntomas.

• LDL séricas o VLDL elevadas
• Colesterol total elevado
• Colesterol de HDL sérico normal o disminuido
• Triglicéridos elevados
• Prueba de apolipoproteína B100 elevada
• El análisis genealógico puede mostrar niveles altos de grasa en la sangre en el niño o en los padres

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica.

La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento y se inicia varios meses antes de comenzar terapia con medicamentos. Las modificaciones de la dieta implican la reducción del consumo de grasas totales a menos del 30% del total de calorías consumidas. El consumo de grasas saturadas viene dado por una disminución de la ingesta de carne de res, cerdo y cordero; la sustitución de productos de grasa total por productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites de coco y palma. La disminución en la ingesta de colesterol se logra eliminando la ingesta de la yema del huevo y las vísceras. Se pueden recomendar reducciones posteriores del porcentaje de grasas en la dieta luego del período de prueba inicial. El asesoramiento dietético suele recomendarse para ayudar a las personas en el ajuste de sus hábitos alimentarios.

El ejercicio y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol.

La terapia con medicamentos puede iniciarse, si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol, luego de un período de prueba apropiado. Los diferentes agentes reductores del colesterol que están disponibles son:

• Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
• Ácido nicotínico
• Lovastatina y otras estatinas
• Gemfibrozil
• Probucol

El resultado probable está relacionado con un diagnóstico y tratamiento tempranos, y con el cumplimiento de la terapia. Las personas que no reciben tratamiento se encuentran en riesgo de tener una reducción en su período de vida, debido a un ataque cardíaco y a una apoplejía. Las personas que presenten 2 genes defectuosos tienen un nivel de lípidos tan alto que es improbable que se pueda reducir el riesgo de enfermedad de la arteria coronaria a lo normal; por lo tanto, presentan un aumento del riesgo de padecer un ataque cardíaco, a pesar de la terapia médica.

Enfermedad cardíaca aterosclerótica o muerte del tejido miocárdico debido a la falta de sangre (infarto). Los depósitos de grasa pueden afectar los vasos sanguíneos hacia el cerebro ocasionando así un aumento del riesgo de presentarse una apoplejía

Se debe buscar asistencia médica si se experimentan síntomas de advertencia de un ataque cardíaco o si se encuentra en un examen que los niveles de colesterol total o de triglicéridos han estado altos.

• Una dieta baja en colesterol y baja en grasas saturadas en los individuos de alto riesgo puede ayudar a controlar los niveles de LDL.
• Se debe realizar un examen y evaluación de los miembros de una familia con hiperlipidemia combinada familiar para facilitar un tratamiento temprano. Algunas veces, los niños pequeños sufren de una hiperlipidemia leve.
• Es importante que la persona controle otros factores de riesgo de ataques cardíacos tempranos, como el hecho de fumar, si tiene esta enfermedad.
• Se recomienda el asesoramiento genético para los miembros de la familia.