Es un trastorno hereditario en el cual se elevan los niveles de colesterol y triglicéridos en el plasma.

La disbetalipoproteinemia es causada por un gen defectuoso que provoca una acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y triglicéridos. Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva y se puede rastrear en muchos casos por los defectos en el gen para la alipoproteína E. Esta condición no suele evidenciarse mediante niveles elevados en sangre ni presenta síntomas hasta los 20 años de edad o más.

La aterosclerosis se desarrolla en las arterias coronarias, las arterias carótidas internas que suministran sangre al cerebro y en la aorta abdominal y sus ramificaciones. Esta condición predispone a los pacientes a una enfermedad de la arteria coronaria y a una enfermedad vascular periférica; empeora si el paciente sufre de hipotiroidismo, obesidad o diabetes. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de disbetalipoproteinemia familiar o de una enfermedad de la arteria coronaria.

• Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas que pueden aparecen en la palma de la mano, la planta de los pies, o en los tendones de las rodillas y codos, y en los párpados.
• Se puede presentar dolor de pecho preliminar (angina) o disminución del flujo sanguíneo a otras partes del cuerpo, ocasionando ataques isquémicos transitorios del cerebro o claudicación de las piernas.

• Examen físico que revele los xantomas característicos
• LDL séricas elevadas
• Aumento significativo de los remanentes de VLDL y quilomicrones
• Colesterol total elevado
• Triglicéridos del perfil de riesgo coronario elevados
• Aumento de la probabilidad del genotipo ApoE2
• Proteína ApoE2 defectuosa
• Aterosclerosis evidente en un angiograma
• Prueba de estrés cardíaco anormal

El objetivo del tratamiento es controlar las condiciones subyacentes como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes que pueden hacer que la disbetalipoproteinemia aparezca en personas que de otro modo no la tendrían.

La restricción del exceso de calorías y la reducción de las grasas saturadas y el colesterol pueden disminuir significativamente los niveles de colesterol.

Si con un tratamiento dietético estricto persisten los niveles altos de colesterol y de triglicéridos, se debe comenzar un tratamiento con agentes reductores del colesterol, como el ácido nicotínico (niacina), clofibrato, estatinas o gemfibrozilo que son drogas que reducen de manera efectiva el colesterol y los triglicéridos en personas que padecen de disbetalipoproteinemia.

Los individuos con este tipo de hiperlipidemia tienen un riesgo mucho mayor de padecer enfermedades de la arteria coronaria. Al recibir tratamiento, la mayoría de las personas muestran una reducción importante de los niveles de lípidos.

• Infarto al miocardio (muerte de tejido cardíaco) prematuro
• Apoplejía
• Bloqueo de las arterias hacia el cuerpo (enfermedad vascular periférica)
• Claudicación intermitente
• Gangrena de las extremidades inferiores
• Xantomas de la piel

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si aparecen síntomas nuevos. Se recomienda solicitar la asesoría de un experto en genética en caso de que haya antecedentes de disbetalipoproteinemia en la familia.

Realizar exámenes y evaluaciones a los miembros de una familia con disbetalipoproteinemia puede conducir a una detección y tratamiento tempranos de la enfermedad. El hecho de realizar el tratamiento temprano y evitar otros factores de riesgo para la enfermedad vascular como el hábito de fumar son cruciales para prevenir los ataques cardíacos tempranos, la apoplejía y el taponamiento de los vasos sanguíneos.