Es un grupo de extraños trastornos genéticos caracterizados por la deficiencia de una enzima (lipasa lipoproteica) que descompone las moléculas de grasa, provocando la acumulación de grandes cantidades de grasa (lipoproteínas) en la sangre.

La causa de este trastorno es usualmente un gen defectuoso, heredado de una manera autosómica recesiva. Los exámenes de sangre muestran un alto nivel de quilomicrones, los cuales son un tipo de lipoproteínas que transportan grasas de los alimentos digeridos al torrente sanguíneo. Los quilomicrones no se descomponen adecuadamente debido a la deficiencia de la enzima lipasa lipoproteica, ocasionándose una acumulación de quilimicrones cargados de grasa en la sangre. Como resultado de los depósitos de estos quilomicrones en la piel, se forman lesiones cutáneas (xantomas); también se presenta inflamación del páncreas y, por consiguiente, dolor abdominal.

Los factores de riesgo son: antecedentes familiares de deficiencia de lipasa lipoproteica, triglicéridos altos en la sangre, episodios múltiples e inexplicables de pancreatitis y retardo en el desarrollo durante la infancia. La incidencia es de 1 caso por cada 1.000.000 personas. Esta enfermedad usualmente se manifiesta en la infancia o niñez temprana.

• Dolor abdominal (puede manifestarse como cólico en la infancia)
• Náuseas, vómitos, inapetencia
• Retardo en el desarrollo durante la infancia
• Dolor musculoesquelético
• Lesiones cutáneas: xantomas (depósitos grasos en la piel)

El examen físico revela xantomas, agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo e ictericia. El examen oftalmológico revela retinas pálidas y vasos retinales blanquecinos.

Los exámenes que pueden indicar la presencia de este trastorno son:

• Apariencia lechosa del plasma o del suero de la sangre
• Una prueba especial recolectada después de tratamiento con heparina intravenosa que muestra ausencia o disminución de la actividad de la lipasa lipoproteica en la sangre
• Triglicéridos en la sangre marcadamente elevados
• Aumento del colesterol y de la grasa total en la sangre
• Incapacidad para eliminar quilomicrones de la sangre por más de 12 horas después de una comida
• Una prueba de hielo de una noche que muestra los quilomicrones en el suero después de ayunar
• Una deficiencia de apolipoproteína CII puede ocasionar una extraña subserie de esta enfermedad en personas con actividad normal de lipasa lipoproteica
• Una prueba genética puede revelar mutación(es) en los genes para lipasa lipoproteica o apolipoproteína CII

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. El consumo de grasas tiene que estar por debajo de los 20 gr (0,66 oz) diarios para que los síntomas no reaparezcan.

20 gr (0,66 oz) de grasa equivalen a lo siguiente:

• 2 vasos o 250 ml (8 onzas) de leche entera
• 4 cucharaditas de margarina
• 120 gr (4 oz) de carne

La dieta americana promedio tiene un contenido de grasa promedio de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales. La asesoría nutricional puede ayudar a los pacientes que intentan seguir una dieta estricta y mantener un consumo adecuado de calorías y nutrientes. La pancreatitis responde a los tratamientos convencionales para este trastorno.

Siguiendo una dieta muy baja en grasa, las personas pueden vivir hasta la edad adulta.

Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal. Generalmente se presentan numerosos xantomas en la piel, pero usualmente no son dolorosos a menos que estén ubicados en un área de roce o contacto constante. Sorprendentemente, no existe aumento en el riesgo de aterosclerosis o ataques cardíacos.

Se debe consultar al médico para hacer un examen si a un miembro de la familia le diagnosticaron deficiencia de lipasa lipoproteica o si se detectan niveles de triglicéridos extremadamente elevados. Se recomienda asesoría genética a cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.

No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. La pronta adopción de una dieta muy baja en grasa puede mejorar sustancialmente los síntomas de esta enfermedad.