Es un trastorno en el cual las fibras de proteínas insolubles se depositan en tejidos y órganos, alterando su funcionamiento.

La causa de la amiloidosis primaria se desconoce, pero esta condición está relacionada con una producción anormal de inmunoglobulinas por parte de un tipo de células inmunes llamadas células del plasma.

Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos como la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Esto puede ocasionar las siguientes condiciones:

• Cardiomiopatía (disminución de la función cardíaca)
• Insuficiencia renal
• Síndrome del túnel carpiano (inflamación dolorosa de los nervios de la muñeca)
• Malabsorción (absorción inadecuada de los nutrientes del tracto intestinal)
• Reflujo gastrointestinal (ERGE)
• Otras condiciones

Los depósitos infiltran los órganos afectados haciendo que estos pierdan elasticidad y se vuelvan rígidos, ocasionando así disminución en su capacidad de funcionamiento. La amiloidosis secundaria se puede presentar a causa de una infección, de una enfermedad inflamatoria y algunas veces por cáncer.

Aún no se han identificado los factores de riesgo de la amiloidosis. La forma primaria de esta condición es poco común y está relacionada con el trastorno de células plasmáticas malignas en el mieloma múltiple.

• Fatiga
• Entumecimiento de manos y pies
• Debilidad para agarrar con la mano
• Pérdida de peso
• Dificultad respiratoria
• Inflamación de la extremidades
• Dificultades para deglutir
• Ritmo cardíaco irregular
• Cambios en la piel
• Agrandamiento de la lengua

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Debilidad
• Disminución del gasto urinario
• Otros problemas de la lengua
• Heces color arcilla
• Diarrea
• Dolor articular
• Ronquera o cambios en la voz

El examen físico puede mostrar agrandamiento del hígado o del bazo y puede haber signos de insuficiencia cardíaca.

Si se sospecha el daño de un órgano específico, se puede realizar un examen para confirmar la amiloidosis en dicho órgano.

• Una biopsia de un tejido o de un órgano es positiva para el amiloide. Una biopsia de piel que incluya grasa subcutánea, una biospia de la mucosa rectal o una biopsia de médula ósea pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
• Una evaluación cardíaca puede mostrar arritmias, ruidos anormales del corazón o signos de insuficiencia cardíaca
  • un ECG muestra anomalías
  • un ecocardiograma muestra un movimiento deficiente de pared debido a la rigidez del músculo cardíaco (cardiomiopatía)
• Una evaluación de la función de los riñones puede revelar una insuficiencia renal o un síndrome nefrótico (exceso de proteína en la orina)
  • un examen de orina muestra proteínas, cilindros o cuerpos grasos
  • la creatinina en el suero es elevada
  • el BUN se incrementa
    
• Un ultrasonido abdominal puede mostrar agrandamiento del hígado o del bazo
• Una evaluación para síndrome del túnel carpiano puede mostrar compromiso del nervio:
  • la velocidad de conducción del nervio muestra un bloqueo en la conducción
  • el agarre con la mano es débil a causa de la debilidad del pulgar

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Biopsia lingual
• Biopsia de nervio
• Biopsia del miocardio
• Biopsia de la encía
• Biopsia del túnel carpiano
• Proteína de Bence-Jones (cuantitativa)
• Inmunoelectroferesis en suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas
• Proteína en orina

Algunos de los pacientes afectados por amiloidosis primaria responden a la quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anormales. Se puede usar el trasplante de células madre autólogas, como en el mieloma múltiple.

En la amiloidosis secundaria, un tratamiento agresivo de la enfermedad subyacente puede mejorar los síntomas y/o disminuir la progresión de la misma. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas se pueden tratar en la medida de lo necesario.

La gravedad de esta enfermedad depende de los órganos que han sido afectados. Por ejemplo, cuando se afectan el corazón y los riñones se puede presentar una insuficiencia de estos órganos y luego la muerte. El compromiso sistémico está asociado con la muerte en un período de 1 a 3 años.

• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia renal
• Insuficiencia endocrina (trastorno hormonal)
• Insuficiencia respiratoria
• Muerte

Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas acordes con el desarrollo de amiloidosis primaria.

Si la persona sabe que tiene amiloidosis primaria, debe llamar al médico si se presenta dificultad respiratoria, edema persistente de los tobillos u otras áreas, disminución en el gasto urinario u otros síntomas, lo cual puede indicar que se han desarrollado complicaciones.

Se desconoce.