Enfermedad hereditaria en la que se depositan cantidades anormales de glucocerebrósido (cerebrósido con el carbohidrato glucosa como componente de la molécula) en varios tejidos del organismo.

La enfermedad de Gaucher es transmitida en forma autosómica recesiva. Es común entre los judíos asquenazís (descendientes de Europa Central y Oriental). Tiene una incidencia reportada de 1 de cada 500 nacimientos. Sus formas de presentación son: infantil, juvenil o crónica, siendo esta última la más común y sólo se diagnostica hasta que la persona llega a los 20 años. La forma juvenil ocurre en todas las nacionalidades y se hereda igualmente como un trastorno autosómico recesivo.

En todas las formas de la enfermedad se producen depósitos anormales de glucocerebrósido en el hígado, el bazo y la médula ósea, mientras que en la forma crónica el agrandamiento del bazo (esplenomegalia) puede constituir el primer signo de enfermedad. También, el daño causado en la médula ósea puede producir anemia y otros problemas asociados e incluso se puede presentar la muerte por insuficiencia medular.

En la forma infantil, además de daño al bazo y a la médula ósea, también se producen convulsiones y daño al sistema nervioso central (SNC).

La forma juvenil comienza en el último período de la infancia, generalmente en la adolescencia y causa lesión de la médula ósea, el bazo y el sistema nervioso central con síntomas como: marcha anormal (ataxia), parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía) y demencia.

• antecedentes familiares del síndrome de Gaucher

• esplenomegalia
• hepatomegalia
• anemia
• trombocitopenia

Los signos de las formas infantil y juvenil (signos del sistema nervioso central) comprenden:

• demencia
• estrabismo
• convulsiones
• ataxia
• neuropatía periférica
• oftalmoplejía

Exámenes:

• cultivos de fibroblastos para beta-glucosidasa
• cultivos de glóbulos blancos sanguíneos para beta-glucosidasa
• aspirado de médula ósea
• biopsia del bazo
• radiografía del esqueleto

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Gaucher, aunque la esplenectomía puede servir para mejorar la anemia y la trombocitopenia. En la actualidad, se están investigando tratamientos experimentales.

• la forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana, generalmente los niños mueren antes de los 5 años de edad

• convulsiones
• se puede presentar insuficiencia de la médula ósea

Se debe buscar asistencia médica, si la persona tiene la enfermedad de Gaucher o tiene antecedentes de ella en su familia y planea tener un hijo, o si la persona o un hijo padecen la enfermedad y presentan síntomas que sugieren la presencia de complicaciones.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Sin embargo, las personas también pueden ser portadoras de la enfermedad sin tener antecedentes familiares, para lo cual se realizan los exámenes con el fin de determinar si portan el gen causante de la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome.