Es un tipo de anemia megaloblástica causada por la carencia de factor intrínseco, una sustancia que se requiere para absorber la vitamina B12 del tracto gastrointestinal. Esta vitamina, a su vez, es necesaria para la formación de los glóbulos rojos. La anemia es una condición en la cual los glóbulos rojos no están suministrando el oxígeno adecuado a los tejidos corporales. Existen muchos tipos y causas de anemia. (Ver el artículo general sobre anemia.)

El factor intrínseco es una proteína que el cuerpo utiliza para la absorción de la vitamina B12 y cuando las secreciones gástricas no tienen suficiente factor intrínseco, esta vitamina no se absorbe de manera adecuada, ocasionando así la anemia perniciosa y otros problemas relacionados con bajos niveles de dicha vitamina.

Debido a que la vitamina B12 es necesaria para que las células nerviosas y sanguíneas funcionen de manera apropiada, la anemia perniciosa ocasiona una amplia variedad de síntomas, incluyendo fatiga, dificultad para respirar, sensación de hormigueo, dificultad para caminar y diarrea.

Otras causas de los bajos niveles del nivel de factor intrínseco (y por lo tanto de anemia perniciosa) incluyen mucosa gástrica atrófica, autoinmunidad contra células parietales gástricas y autoinmunidad contra el factor intrínseco.

La ausencia del factor intrínseco, producido por las células en el interior del estómago, en sí es la causa más común de deficiencia de la vitamina B12. En adultos, la incapacidad de producir factor intrínseco puede ser el resultado de gastritis crónica o de una gastrectomía. El inicio de la enfermedad es lento y puede extenderse durante décadas.

En muy raras ocasiones, se descubre que bebés y niños han nacido sin la capacidad de producir factor intrínseco en forma efectiva. Esta forma de anemia perniciosa congénita se hereda como un trastorno autosómico recesivo (se necesita un gen defectuoso de ambos padres para adquirirlo). Sin embargo, con mucha frecuencia, la anemia perniciosa y otras formas de anemia megaloblástica en los niños son el resultado de otras causas de deficiencia de vitamina B12 u otras deficiencias vitamínicas.

Aunque se puede presentar una forma juvenil de la enfermedad en los niños, la anemia perniciosa por lo general no aparece antes de los 30 años de edad y el promedio de edad en el momento del diagnóstico es de 60 años. En efecto, un estudio reciente reveló que casi el 2 por ciento de los individuos mayores de 60 años sufrían de anemia perniciosa. Además, las mujeres estaban levemente más afectadas que los hombres. La enfermedad puede afectar a todos los grupos raciales, pero la incidencia es mayor entre personas con descendencia escandinava o europea nórdica.

Los factores de riesgo son: antecedentes familiares de anemia perniciosa, ascendencia escandinava o de europea nórdica y antecedentes de enfermedades endocrinas autoinmunes. La anemia perniciosa se ve en asociación con algunas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, disfunción testicular, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia gravis, amenorrea secundaria y vitiligo.

Además de la anemia perniciosa, otras causas de deficiencia de vitamina B12 incluyen:

• Nutrición (vegetarianos estrictos sin suplemento de B12, dieta pobre en el bebé o mala nutrición de la madre durante el embarazo)
• Infección (parásitos intestinales, infestación de bacterias)
• Enfermedad gastrointestinal (resección quirúrgica, enfermedad celíaca o esprue, enfermedad de Crohn)
• Medicamentos (colchicina, neomicina, tratamiento para la tuberculosis con ácido paraaminosalicílico)
• Trastornos metabólicos (aciduria metilmalónica, homocistinuria)

Muchas células en nuestro cuerpo necesitan vitamina B12, incluyendo células nerviosas y sanguíneas. El suministro inadecuado de esta vitamina gradualmente afecta los nervios sensoriomotores, causando problemas neurológicos con el tiempo. Es importante saber que los efectos neurológicos de la deficiencia de Vitamina B12 pueden verse antes de que se diagnostique la anemia.

La anemia también afecta el sistema gastrointestinal y el cardiovascular. Los siguientes síntomas pueden indicar una anemia perniciosa:

• Dificultad para respirar
• Fatiga
• Palidez
• Ritmo cardíaco rápido
• Pérdida del apetito
• Diarrea
• Hormigueo y entumecimiento de las manos y pies
• Úlceras en la boca
• Marcha inestable, especialmente en la oscuridad
• Problemas con la lengua
• Alteración del sentido del olfato
• Sangrado de las encías
• Reflejo de Babinski positivo
• Pérdida de los reflejos tendinosos profundos
• Cambios de personalidad: "locura megaloblástica"

Los exámenes que pueden indicar anemia perniciosa, entre otros, son:

• Resultados del CSC (Conteo Sanguíneo Completo) que muestran hematocrito bajo y hemoglobina con elevado MCV (conteo de glóbulos rojos bajo con glóbulos rojos de gran tamaño)
• CSC que muestra conteo sanguíneo de leucocitos y plaquetas bajos
• Conteo de reticulocitos bajo
• Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
• DHL en suero
• Nivel de vitamina B-12 en suero por debajo del normal
• Examen de Schilling
• Medición de la holotranscobalamina II sérica
• Medición del ácido metilmalónico (MMA, por sus siglas en inglés)

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• TIBC (capacidad total de fijación de hierro)
• Frotis periférico
• Fosfatasa alcalina leucocitaria
• Gastrina
• Prueba de colesterol
• Bilirrubina

La terapia con inyecciones mensuales de vitamina B12 es el tratamiento definitivo para corregir la deficiencia de dicha vitamina. Esta terapia corrige la anemia y puede corregir las complicaciones neurológicas si se administra lo suficientemente pronto. Puesto que alrededor del 1% de la vitamina B12 se absorbe (incluso en ausencia del factor intrínseco), algunos médicos recomiendan que los pacientes ancianos con atrofia gástrica tomen suplementos orales de vitamina B12 además de las inyecciones mensuales.

También existe una preparación de vitamina B12 que se puede administrar de manera intranasal (por la nariz). Asimismo, una dieta bien balanceada es esencial para proporcionar otros elementos tales como el ácido fólico, hierro y vitamina C para el desarrollo de glóbulos saludables.

Por lo general, el resultado es excelente con el tratamiento.

• Las personas con anemia perniciosa pueden presentar pólipos gástricos y tener el doble de incidencia de cáncer gástrico y tumores carcinoides que la población normal.
• Si el tratamiento se retarda, podrían presentarse defectos neurológicos persistentes.
• La deficiencia de vitamina B12 afecta la apariencia de todas las células epiteliales, por lo tanto una mujer que no se trate podría obtener un falso positivo en el frotis de Papanicolaou.

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan síntomas que sugieran la presencia de anemia perniciosa.

La anemia perniciosa no se puede prevenir, pero con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de la vitamina B12, las complicaciones se controlan fácilmente.