Son trastornos hereditarios caracterizados por la producción defectuosa de hemoglobina que conllevan a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

La hemoglobina contiene dos cadenas, la globulina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de caracter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de globina alfa o beta.

Las beta talasemias son causadas por una mutación en la cadena de la globulina beta. Para adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas. (Esta es la forma menor).

En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfuciones de sangre podrían modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobredosis de hierro por las transfuciones pueden causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

Una forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.

La talasemia beta se presenta en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.

La talasemia alfa se presenta más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y es causada por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina. La forma más severa de talasemia alfa causa un feto muerto o mortinato.

• Fatiga
• Dificultda respiratoria
• Ictericia
• Deformidades en los huesos de la cara

• Un frotis de sangreperiférico muestra pocos glóbulos rojos con forma anormal
• Agrandamiento del bazo
• CSC refleja anemia
• Una electroforésis hemoglobínicamuestra hemoglobina anormal

Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

• Índices de GR (tamaño, contenido de la hemoglobina)
• Fragilidad osmótica

En caso de talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, porque los niveles de hierro pueden volverse tóxicos.

Pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada terapia de quelación para remover el hierro de su cuerpo. Se está investigando el trasplante de médula ósea el cual es más exitoso en niños.

En la talasemia severa, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no tienen un impacto en el período de vida.

El no tratamiento de la talasemia mayor conlleva a insuficiencia cardíaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.

La sobredosis de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se liga con éste y hace que sea eliminado por la orina.

Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.

• Asesoría genética en familias con talasemia conocida
• Protección prenatal