Es un trastorno hereditario, caracterizado por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis.

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa mucho más lentamente.

El trastorno es hereditario con un patrón de herencia recesiva ligada a X, el gen está localizado en el cromosoma X. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar. En estos casos, algunas mujeres tendrán síntomas mucho más leves debido a su capacidad de compensar.

Los hombres tienen un X y un Y y debido a que no tienen otro X para compensar el gen defectuoso, desarrollarán síntomas si heredan el gen defectuoso.

Las personas con este trastorno experimentan debilidadmuscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no es tan severa como en la mitad inferior del cuerpo.

Los músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan (un intento del cuerpo para compensar la pérdida de la fuerza muscular) pero el agrandamiento del tejido muscular es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).

Las contracturas musculares ocurren en las piernas y talones y ocasionan incapacidad para mover los músculos, debido al acortamiento de las fibras musculares y la fibrosis del tejido conectivo. Asimismo, los huesos se desarrollan de manera anormal y causan deformación esquelética del tórax y de otras áreas.

La cardiomiopatía no se presenta tan comúnmente con este trastorno como en la enfermedad de Duchenne. Los problemas cognoscitivos pueden acompañar el trastorno pero no es inevitable ni empeora a medida que la enfermedad progresa.

La distrofia muscular de Becker ocurre en 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos masculinos y los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero pueden aparecer más tarde. La edad promedio a la cual se vuelven incapaces de andar es de 25 a 30 años y las mujeres raramente desarrollan síntomas.

Dado que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen tener antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.

• Debilidad muscular, lenta y progresiva que produce:
  • dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
  • dificultad para caminar progresiva
    • la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)
    • caídas frecuentes
  • problemas respiratorios
• Disfunción cognitiva
• Deformidades del esqueleto, tórax y espalda (escoliosis)
• Deformidades musculares
  • contracturas de talones y piernas
  • seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Fatiga
• Enfermedad cardíaca

El patrón del desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne, pero con una progresión mucho más lenta. El desgaste muscular empieza en los músculos de las piernas y la pelvis y luego progresa a los músculos de los hombros y cuello, seguida por la pérdida de los músculos de los brazos y músculos respiratorios. El agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (seudohipertrofia) es muy obvio. Se puede presentar cardiomiopatía, pero es raro el desarrollo de una insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares).

La capacidad para caminar puede continuar hasta los 40 años de edad o más.

• Una CPK puede estar elevada
• Una electromiografía (EMG) muestra que la debilidad se produce por destrucción del tejido muscular, más que por daño de los nervios
• Una biopsia del músculo o una prueba genética (examen de sangre) confirma el diagnóstico

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Becker y el tratamiento se orienta hacia el control de los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como abrazaderas y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

Se puede recomendar la asesoría genética, ya que los hijos de hombres con distrofia muscular de Becker no desarrollan la enfermedad, pero las hijas pueden ser portadoras y los hijos de las hijas pueden desarrollar la enfermedad.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar, a menudo, al participar en un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupos de apoyo para la distrofia muscular.

La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. La muerte sucede generalmente después de los cincuenta aunque hay pacientes que viven hasta avanzada edad.

• Deformidades
• Discapacidad progresiva permanente
  • disminución de la movilidad
  • disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Deterioro mental (variable): ver retardo mental
• Cardiomiopatía
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria

Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas que sugieren distrofia muscular de Becker. También si una persona con distrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria).

Asimismo, se debe buscar asistencia médica si se está planeando tener hijos y hay antecedentes de la distrofia muscular de Becker en la persona u otros miembros de la familia.

Es recomendable la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.