Es un defecto o grupo de defectos en la estructura o función del corazón o de los grandes vasos, que está presente en el nacimiento, e implica un flujo sanguíneo anormal desde el lado derecho del aparato circulatorio hasta el izquierdo (ya sea a nivel de atrios, ventrículos o grandes vasos).

Esta comunicación anormal (denominada derivación de derecha a izquierda) trae como consecuencia una oxigenación deficiente del cuerpo y, por lo tanto, cianosis (coloración azulada en el cuerpo).

Las enfermedades cardíacas cianóticas son defectos cardíacos congénitos (enfermedad cardíaca presente en el nacimiento) producto de bajos niveles de oxígeno en la sangre que hacen que la piel del bebé luzca azul (cianosis). Dicha coloración azulosa se detecta con más frecuencia en los labios, los dedos de las manos y los pies o durante el ejercicio. Algunos defectos cardíacos ocasionan problemas mayores inmediatamente después del nacimiento y otros causan sólo inconvenientes menores en caso de algún problema hasta la edad adulta.

No todas las enfermedades cardíacas congénitas son cianóticas.

Estos son ejemplos de defectos cardíacos congénitos que causan cianosis:

• Tetralogía de Fallot
• Transposición de los grandes vasos
• Anomalía de Ebstein
• Atresia tricuspidea (deformidad de la válvula tricúspide del corazón)
• Retorno pulmonar venoso total anómalo
• Estenosis pulmonar
• Tronco arterioso
• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

La mayoría de las enfermedades cardíacas congénitas aparecen como un defecto único de nacimiento, aunque algunas de las condiciones pueden ser parte de varios síndromes genéticos y cromosómicos que afectan muchos órganos.

Algunos de los síndromes que acarrean enfermedad cardíaca congénita (no todos cianóticos) son: síndrome de Down, Trisomía 13, síndrome de Turner, síndrome de Marfan, síndrome de Noonan y síndrome de Ellis-van Creveld.

Las drogas, las sustancias químicas y las infecciones durante el embarazo también pueden producir algunas enfermedades cardíacas congénitas. Algunos ejemplos de infecciones y drogas son la rubéola fetal, infección por citomegalovirus (CMV) el consumo de alcohol materno (síndrome de alcohol fetal), uso de carbonato de litio (para trastorno maníaco-depresivo) y el ácido retinoico (para el acné).

Uno de los síntomas es la cianosis que se aprecia como una coloración azulada en los labios y en los dedos de las manos y los pies. Algunos niños desarrollan disnea (problemas de respiración) y adoptan la posición de cuclillas después de la actividad física para mitigar la falta de respiración. Otros presentan períodos hipóxicos durante los cuales sus cuerpos carecen repentinamente de oxígeno. Estos se caracterizan por ansiedad, hiperventilación y un aumento repentino de cianosis.

También es posible que se presente síncope (desmayo) y dolor torácico.

Otros síntomas dependen del tipo específico de enfermedad cardíaca cianótica.

El examen físico confirma la cianosis.

El niño puede presentar hipocratismo digital y engrosamiento notorio de las puntas de los dedos de las manos como respuesta a la insuficiencia de oxígeno. También es posible percibir sonidos cardíacos anormales, murmullos cardíacos y crepitantes pulmonares.

Los exámenes varían dependiendo de la causa que se sospeche, pero entre los que se pueden realizan están: radiografía torácica, conteo sanguíneo completo (CSC), análisis de gases en la sangre arterial, ECG, eco-Doppler, ecocardiograma transesofágico (ETE), pruebas de imagen nuclear, cateterización cardíaca y estudio electrofisiológico (EEF).

Algunos niños pueden requerir hospitalización con el fin de suministrarles oxígeno o recibir ventilación mecánica.

Se pueden prescribir medicamentos como digoxina, diuréticos, antiarrítmicos y prostaglandinas.

Actualmente existen varios procedimientos paliativos o correctivos que se pueden realizar con el uso de un catéter.

El tratamiento escogido para muchas de las enfermedades cardíacas congénitas es la intervención quirúrgica, la cual requiere algunas veces de varios pasos. Una operación comúnmente usada es el procedimiento de Fontan.

Es posible que algunos pacientes necesiten un marcapasos.

Ver el trastorno específico. Lamentablemente, algunas de estas condiciones pueden llegar a causar la muerte repentina.

Ver el trastorno específico. Las complicaciones graves de la enfermedad cardíaca cianótica son, entre otras:

• Insuficiencia cardíaca y episodios hipóxicos
• Policitemia (aumento en el conteo sanguíneo, aumento en la densidad sanguínea y propensión a la coagulación)
• Apoplejía
• Endocarditis infecciosa
• Absceso cerebral
• Hemoptisis (esputo sanguinolento)
• Deterioro en el crecimiento
• Hipertensión pulmonar: aumento en la presión y resistencia de los vasos pulmonares, lo cual finalmente genera los efectos de la enfermedad cardíaca congénita irreversible

Se debe buscar asistencia médica, si el bebé desarrolla cianosis (piel azulada) o si presenta dificultad para respirar.

Se debe evitar el consumo de alcohol y otras drogas durante el embarazo. Se debe informar al médico si se está embarazada (o se cree estarlo) antes de que prescriba algún medicamento. Las mujeres con trastorno maníaco-depresivo deben buscar asesoría médica acerca de los riesgos y beneficios de los diversos tratamientos para esta condición durante el embarazo.

Se debe indagar si la mujer está inmunizada contra la rubéola a principios del embarazo y, si no lo está, debe evitar cualquier posible contacto con la enfermedad e inmunizarse inmediatamente después del parto. La asesoría genética puede ser útil si existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas asociadas con la ECC.