Es un trastorno hereditario del metabolismo del aminoácido metionina.

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente. Las condiciones típicas que se observan en personas con este trastorno son: miopía, dislocación del cristalino del ojo y una tendencia a desarrollar coágulos sanguíneos en las venas y arterias.

Los bebés recién nacidos parecen normales y los primeros síntomas, si acaso se presentan, son vagos y se pueden dar como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede conducir al diagnóstico de este trastorno cuando, en el examen, se descubre que el niño tiene los cristalinos dislocados y miopía.

Usualmente, se observa algún grado de retardo mental, pero algunas personas afectadas tienen un coeficiente intelectual normal. Cuando se presenta retardo mental y no se trata es generalmente progresivo. Esta condición también puede aumentar el riesgo de desarrollo de trastornos psiquiátricos.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluyendo la dislocación de los cristalinos, una contextura alta y delgada con extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia) y deformidad torácica. Además, la persona afectada puede tener una curvatura excesiva del arco del pie (pie cavo), rodillas hacia adentro, proyección del pie hacia afuera (geno valgo) y columna dorsal arqueada (escoliosis).

A diferencia del síndrome de Marfán, en el cual las articulaciones tienden a estar "flojas o sueltas", en la homocistinuria tienden a estar "rígidas". Además, los individuos con homocistinuria también pueden tener osteoporosis generalizada.

Las personas afectadas frecuentemente desarrollan coágulos sanguíneos que se pueden desprender y viajar (formar un émbolo) y ocasionar daño en el tejido donde se alojen. Por ejemplo, los coágulos que viajan al cerebro pueden causar un accidente cerebrovascular.

• Antecedentes familiares de homocistinuria
• Miopía
• Enrojecimiento de las mejillas
• Contextura alta, delgada
• Extremidades largas
• Arcos de los pies elevados (pie cavo)
• Eminencias óseas de las rodillas hacia adentro (geno valgo)
• Tórax excavado
• Tórax en quilla
• Retardo mental
• Enfermedad psiquiátrica

Durante el examen físico del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (marfanoide) con deformidad torácica o escoliosis. Si se presenta visión deficiente o doble, el oftalmólogo debe realizar un examen del ojo dilatado por medio del cual se puede observar dislocación del cristalino del ojo o miopía.

También puede haber antecedentes de episodios tromboembólicos frecuentes y es común que se presente retardo mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

• Una radiografía del esqueleto: muestra osteoporosis
• Un examen oftálmico rutinario confirma miopía y cristalino dislocado. Los niños afectados también pueden padecer de cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina
• Un examen de aminoácidos en sangre y orina que muestra niveles elevados de metionina y homocisteína
• Una biopsia de hígado y el análisis enzimático muestran ausencia de la enzima cistationina beta sintasa
• Una biopsia de piel con cultivo de fibroblasto muestra ausencia de cistationina beta sintasa

Las pruebas genéticas pueden mostrar una mutación en el gen de la cistationina beta sintasa.

No existe una cura específica para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden al tratamiento con altas dosis de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos del 50% responde a este tratamiento y necesitan suplementos de vitamina B6 por el resto de la vida; mientras que aquellos que no responden requieren una dieta baja en metionina y la mayoría necesitará un tratamiento con el medicamento trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán el retardo mental existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y ocasionalmente de cisteína (aminoácido) agregada en la dieta es de ayuda.

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, aproximadamente a la mitad de las personas afectadas se las puede ayudar con terapia de vitamina B6.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, una dieta baja en metionina estricta y temprana puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados se examina a todos los recién nacidos para detectar la homocistinuria.

Infortunadamente, los pacientes que presentan aumento persistente en los niveles de homocisteína en la sangre están en mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos que pueden causar problemas de salud significativos y acortar su período de vida.

Las complicaciones más serias son producidas por los episodios de coágulos sanguíneos que pueden poner en riesgo la vida. La dislocación del cristalino del ojo puede dañar severamente la visión por lo que se debe considerar la posibilidad de realizar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino. El retardo mental es una consecuencia seria de la enfermedad que se puede moderar si se diagnostica a tiempo.

Se debe buscar asistencia médica si un miembro de la familia muestra signos y síntomas de homocistinuria, en particular si existen antecedentes familiares de la enfermedad. Asimismo, si existen antecedentes familiares de esta condición y la persona planea quedar en embarazo.

Se recomienda la asesoría genética para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de hemocistinuria está disponible y se hace mediante el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia o ausencia de la cistationina beta-sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria).