La enfermedad granulomatosa crónica es una anomalía hereditaria de ciertas células del sistema inmunológico que normalmente destruyen bacterias (células fagocíticas), lo que lleva a la presencia de infecciones recurrentes causadas por diversos tipos de bacterias.

La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es transmitida de un 50 a 60% de las veces como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que hay la probabilidad de que la condición afecte más a los hombres que a las mujeres, ya que el cromosoma X porta el gen defectuoso. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno de ellos tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia del gen trabajando para compensar; pero si una mujer hereda el gen defectuoso de ambos padres, ella también puede resultar afectada.

En esta enfermedad, la incapacidad de los fagocitos para destruir ciertas bacterias y hongos conduce a infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre durante los primeros años de vida, sin embargo, pueden aparecer manifestaciones más leves de la enfermedad en la adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos, los furúnculos cutáneos y los abscesos perianales y rectales son muy comunes. La neumonía recurrente es un problema significativo que puede ser causado por bacterias que no suelen encontrarse en la mayoría de las neumonías. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo de esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes y su incidencia es aproximadamente de 1 en un millón de personas.

• inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida de la persona y que persisten o aparecen con frecuencia.
• formación de abscesos en los ganglios linfáticos del cuello que requieren drenaje quirúrgico.
• infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
  • infección crónica dentro de la nariz
  • impétigo
  • abscesos
  • furúnculos
  • eccema impetiginizado (eccema complicado con una infección)
  • absceso perianal
• neumonía
  • frecuente
  • difícil de curar
• diarrea persistente
• infecciones en los huesos
• infecciones en las articulaciones

El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Pueden aparecer signos de osteomielitis que suelen afectar muchos de los huesos.

Se pueden obtener muestras de tejido mediante una biopsia que puede mostrar granulomas en dicho tejido.

Otros exámenes pueden ser:

• prueba de nitroazul tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y detectar el estado portador de la madre
• una prueba por quimioluminiscencia puede confirmar la enfermedad
• CSC
• ESR
• radiografía de tórax
• gammagrafía del hueso
• gammagrafía del hígado

Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados. Se pueden recomendar antibióticos preventivos (profilácticos) que deben tomarse diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de la infección. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, el cirujano los debe tratar agresivamente y para reducir el número de las infecciones severas, igualmente, se puede utilizar interferón-gamma.

Una terapia antibiótica prolongada puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.

• Neumoníacrónica
• Daños al tejido pulmonar
• Daño al hueso
• Daño a la piel

Se debe buscar asistencia médica si la persona sufre de enfermedad granulomatosa crónica y se sospecha de una neumonía o infección en otra parte del cuerpo. Se debe notificar al médico igualmente si las neumonías recurrentes o las infecciones cutáneas recalcitrantes son un problema.

Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que presentan antecedentes familiares de enfermedad granulomatosa crónica. Los avances en la examinación genética y el uso cada vez mayor de la muestra de vellosidad coriónica han hecho posible el reconocimiento temprano de la enfermedad granulomatosa crónica, aunque no es una práctica muy utilizada ni completamente aceptada. Existen exámenes para determinar si una mujer es portadora de esta enfermedad.