Es un grupo de problemas musculares hereditarios caracterizados por degradación del músculo después de ciertos estímulos, como anestesia, extremos en el ejercicio (particularmente en condiciones de calor), fiebre o por el uso de drogas estimulantes.

Los problemas asociados con esta condición resultan de una excesiva excitabilidad del músculo que se contrae en forma incontrolable, fiebre severa, ritmos anormales del corazón o insuficiencia renal.

La hipertermia maligna se hereda como un rasgo autosómico dominante (sólo requiere un padre afectado para que el niño herede la condición) y puede estar asociada con enfermedades musculares como distrofia muscular y enfermedad del núcleo central.

La hipertermia maligna tiende a observarse por primera vez durante la administración de anestesia, momento en el cual el paciente desarrolla rápidamente fiebre alta y rigidez muscular. Durante estos episodios, el tejido muscular se destruye y los productos de la degradación del músculo pueden dañar los riñones y provocar una insuficiencia renal aguda. La orina se puede tornar oscura debido a los pigmentos musculares (ver rabdomiólisis).

La hipertermia maligna puede ser mortal si no se trata de inmediato y se puede prevenir mediante la administración de medicamentos apropiados antes de la anestesia.

• Aumento rápido de la temperatura luego de administrar anestesia
• Rigidez muscular luego de administrar una anestesia
• Coloración pardo oscura de la orina
• Dolor en el músculo sin que se presente un ejercicio obvio que lo explique
• Antecedentes familiares de hipertermia maligna o muerte inexplicable durante la anestesia

• Química de la sangre (ver estudio ampliado de química sanguínea), los niveles de creatinfosfocinasa (CPK), potasio, ácido úrico y fosfato en la sangre están elevados.
• La mioglobina en la orina está elevada.
• En una biopsia muscular utilizando una prueba de contractura in vitro, el tejido puede mostrar resultados anormales en respuesta a ciertas drogas como la cafeína y el halotano (un anestésico).
• Una biopsia muscular puede mostrar el músculo anormal, como núcleos centrales, en algunos tipos.
• Las pruebas genéticas, tales como el receptor de rianodina (RYR1), están disponibles para múltiples genes.
• Una prueba de investigación que puede mostrar la función anormal del músculo es la espectroscopia por resonancia magnética con fósforo.

El mejor curso de acción para esta condición es la prevención. Si se ha de administrar un anestésico general, se recomienda un tratamiento previo con dantroleno sódico y si la persona presenta antecedentes familiares de problemas inducidos por la anestesia, es obligatorio alertar de esto al cirujano o anestesiólogo.

En los casos de episodios de hipertermia maligna, los antipiréticos (medicamentos que bajan la fiebre como el acetaminofén) y una manta refrescante pueden ayudar a reducir los episodios de fiebre aguda.

La administración de líquidos por vía oral o intravenosa, así como ciertos medicamentos son esenciales para mantener la función renal durante un episodio agudo.

A menudo, se pueden prevenir episodios de este trastorno. Los episodios repetitivos o que no reciben tratamiento pueden ocasionar insuficiencia renal y pueden ser mortales, pero afortunadamente el uso de la droga dantroleno ha hecho que los casos mortales sean mucho menos comunes.

• Rabdomiólisis, una lesión renal causada por exceso de mioglobina
• Insuficiencia renal
• Muerte
• Miopatía (debilidad muscular) o distrofia muscular

Se debe notificar tanto al cirujano como al anestesiólogo antes de la cirugía, si la persona o algún miembro de su familia ha tenido problemas con una anestesia general o si la persona sabe que existen antecedentes familiares de hipertermia maligna.

Es importante reconocer la susceptibilidad de los pacientes antes de la anestesia, para lo cual se puede obtener información de los antecedentes familiares o episodios anteriores. Los episodios de hipertermia maligna pueden prevenirse mediante la administración de dantroleno sódico antes de la anestesia.

Es importante evitar el consumo de drogas estimulantes, como cocaína, anfetaminas (estimulantes) y éxtasis (un derivado de las anfetaminas), ya que estas drogas pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en individuos susceptibles a esta condición.

A las personas que tengan antecedentes familiares de miopatía, distrofia muscular o hipertermia maligna se les recomienda buscar asesoramiento genético.