Es un trastorno hereditario que afecta muchos tejidos y sistemas del cuerpo, caracterizado por la presencia de múltiples síntomas como marcha atáxica (sin coordinación), telangiectasia (dilatación de capilares), propensión a las infecciones, defectos de la inmunidad celular y humoral y un aumento de riesgo a las malignidades.

La ataxia-telangiectasia se trasmite como un rasgo autosómico recesivo y es una enfermedad ocasionada por mutaciones en un gen llamado ATM. Los síntomas más notorios de la enfermedad son múltiples telangiectasias fácilmente visibles en la esclerótica del ojo y en áreas de la piel, como el oído y la nariz; encanecimiento del cabello y pigmentación irregular de la piel en áreas expuestas a la luz del sol. Además, se presenta una disminución en la coordinación de los movimientos (ataxia) a finales de la niñez.

• Retardo para empezar a caminar
• Marcha inestable, descoordinada, atáxica (ataxia cerebelar)
• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica del ojo
• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la cara flexora del codo y la rodilla
• Recurrencia de infecciones respiratorias severas
• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
• Trastornos del movimiento al final de la enfermedad
• Movimientos repetitivos anormales o descoordinados de los ojos (nistagmo) como signo tardío
• Manchas café con leche en la piel
• Convulsiones

• Cara con apariencia de máscara
• Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
• Cambios múltiples de la piel, incluyendo cambios pigmentarios, eccematoides y atróficos
• Retraso en el crecimiento
• Ausencia del desarrollo de la pubertad
• Hipoplasia de amígdalas, ganglios linfáticos y bazo

Los posibles exámenes son, entre otros:

• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA), especialmente disminución de los niveles de estos
• Tamizaje de células B y T que muestra reducción de las mismas
• Niveles elevados de alfafetoproteína (AFP)
• Antígeno carcinoembrionario (ACE)
• Aumento en la tendencia de los cromosomas a debilitarse ante la exposición a la radiación
• Pruebas genéticas para mutaciones en el gen ATM
• Radiografías que muestran un timo pequeño poco desarrollado en la niñez
• Examen de tolerancia a la glucosa anormal

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia, pero si un tratamiento dirigido a los trastornos específicos asociados.

Ataxia Telangiectasia Children's Project
Teléfono: 800-543-5728
Página web: www.atcp.org

Se espera la muerte temprana, usualmente en los primeros años de la adolescencia.

• Infecciones pulmonares severas recurrentes
• Trastorno progresivo del movimiento con confinamiento a una silla de ruedas
• Enfermedades malignas, especialmente linfoma, que pueden provocar la muerte
• Diabetes
• Escoliosis y cifosis progresivas

Se debe buscar asistencia médica si se presentan los signos o síntomas de la enfermedad.

Debido a que este tipo de pacientes son muy sensibles ante la radiación, no se deben exponer a radioterapias y no se les deben tomar radiografías innecesarias. Los futuros padres que tengan antecedentes familiares de ataxia-telangiectasia se pueden beneficiar del asesoramiento genético. Incluso los padres de un solo hijo con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoramiento genético y un examen más exhaustivo para el cáncer.