Es una forma hereditaria de una disfunción progresiva del cerebelo (la parte del cerebro responsable del movimiento y el comportamiento complejo), de la médula espinal y de los nervios periféricos.

La ataxia de Friedreich es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Además, esta condición es una polineuropatía, es decir, que se presenta daño a múltiples nervios.

Esta condición afecta a 1 de cada 50.000 personas y sus síntomas son causados por la degeneración de estructuras en el cerebelo y la médula espinal responsables de la coordinación, movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales. La visión, particularmente la visión de los colores, a menudo resulta afectada levemente y la pérdida de la audición ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes.

Los síntomas generalmente empiezan en la niñez antes de la pubertad, presentándose inicialmente marcha inestable, cambios en el lenguaje, pérdida de reflejos y movimientos espasmódicos de los ojos.

El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral e igualmente se puede desarrollar escoliosis o xifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos plantares altos.

La enfermedad cardíaca generalmente se desarrolla y puede progresar hacia la insuficiencia cardíaca y la muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En los estados más avanzados de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes hasta en una tercera parte de los pacientes.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva causada por la falta de frataxina, una proteína específica de las células del cerebro, nervios, corazón y páncreas. El gen que codifica esta proteína es suceptible de experimentar un tipo de mutación del ADN llamada expansión de las repeticiones de la tripleta. Lo que sucede es que una secuencia de tres "letras" de ADN se copia más veces de lo necesario, la enfermedad se transmite de manera característica cada vez, el número de copias aumenta y los síntomas comienzan más temprano y se vuelven más severos. Esta condición se puede probar fácil y confiablemente con un examen de ADN en una muestra de sangre.

• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran progresivamente
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio: caídas frecuentes o más de lo usual
• Movimientos espasmódicos del ojo
• Disartria
• Torpeza, dificultad para controlar las manos
• Debilidad muscular (disminución de la fuerza muscular, independiente del ejercicio)
  • piernas, brazos u otras partes del cuerpo
  • puede progresar hasta la parálisis

• Dificultad para levantarse de una silla o para subir peldaños (debilidad de cadera o pelvis)
• Deformidad de la columna vertebral o de los pies
• Temblores musculares, inestabilidad
• Entumecimiento, cambios sensoriales
• Mareo
• Dificultad para hablar claramente, ritmo anormal en el discurso
• Sed, hambre y micción en exceso (asociados con diabetes)

Nota: el intelecto es normal.

El médico buscará los siguientes signos:

• Reflejos tendinosos profundos ausentes
• Debilidad o pérdida de la sensibilidad vibratoria
• Disminución del sentido de ubicación
• Cifoescoliosis
• Arcos elevados
• Dedo del pie en martillo
• Cardiomiopatía hipertrófica
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Diabetes
• Degeneración retiniana, poco común
• Pérdida de la audición

Los exámenes pueden incluir:

• ECG
• Examen genético para identificar el gen de la frataxina
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, TC o IRM de la cabeza

No hay cura conocida para la ataxia de Friedreich y el tratamiento se basa en el control de los síntomas y el mantenimiento de la salud general. Se recomienda la actividad física y la fisioterapia también puede ser útil.

Con frecuecia se prescriben antioxidantes como la viatmina E y la coenzima Q10, ya que la enfermedad puede estar asociada con daño celular por radicales libres. No existe evidencia científica ni sistemática de la eficacia de estos suplementos. Actualmente, hay investigaciones en curso acerca del uso de un derivado de la coenzima Q10 (Idebonone) en la ataxia de Friedreich. En pruebas clínicas preliminares, ésta retardó el desarrollo de insuficiencia cardíaca en un grupo pequeño de pacientes.

Se deben tener en cuenta medidas de seguridad cuando se presentan pérdida del equilibrio y de la sensibilidad. Estas medidas pueden incluir el uso de barandas de seguridad, caminadores u otros aparatos. Si una persona pierde la sensibilidad en una parte del cuerpo, las lesiones se pueden prevenir probando la temperatura del agua de baño para evitar quemaduras, haciendo una inspección visual de las partes del cuerpo para buscar lesiones, usando calzados protectores, cascos y otras medidas.

Se pueden encontrar recursos adicionales en la Friedreich´s Ataxia ResearchAlliance (www.frda.org).

Se trata de un trastorno que reduce el período de vida y que actualmente no tiene cura. La mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas desde comienzos de la edad adulta y también desarrollan insuficiencia cardíaca o arritmias que no se pueden tratar, lo cual acorta su expectativa de vida. Hasta una tercera parte de los pacientes desarrollan diabetes que responde al tratamiento.

• Lesión repetida o inadvertida
• Incapacidad progresiva
• Insuficiencia cardíaca

Se debe buscar buscar asistencia médica si se presentan debilidad muscular, torpeza, pérdida de la coordinación, pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Se recomienda asesoramiento genético y la realización de exámenes para los futuros padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.