Es una enfermedad familiar que se encuentra predominantemente en los judíos asquenazí y que produce la muerte temprana.

La enfermedad de Tay-Sachs se produce por una deficiencia de hexosaminidasa, una enzima que es importante en el metabolismo de los gangliósidos (un tipo de sustancia química que se encuentra en el tejido nervioso).

Estos gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan luego en el cerebro, produciendo deterioro neurológico. La enfermedad se hereda como un gen recesivo y 1 de cada 25 miembros de la población judía asquenazí es portador del gen.

La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y el tipo de síntomas. La mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil.

Los síntomas comienzan a aparecer generalmente entre los 3 y los 6 meses de edad con una tendencia a un progreso rápido y el niño generalmente muere a los 4 ó 5 años de edad.

• Pérdida de las habilidades motoras
• Aumento en la reacción de sobresalto
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Sordera
• Demencia
• Apatía
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Parálisis
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Pérdida de la función muscular
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Crecimiento lento

• Antecedentes familiares
• Examen físico
• Análisis de enzimas del tejido corporal/sanguíneo para identificar los niveles de hexosaminidasa
• Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mácula

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs.

Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años.

Nota: los síntomas aparecen durante los 3 a 10 primeros meses de vida y progresan hasta presentarse pérdida de todos los movimientos voluntarios, espasticidad y convulsiones, causando finalmente la muerte alrededor de los 4 ó 5 años de edad.

Se debe acudir al servicio de emergencias o llamar al número de emergencia local (como el 911 en los Estados Unidos) si el niño tiene una convulsión de origen desconocido; si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores; si el niño tiene dificultades respiratorias o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos.

Igualmente, se debe buscar asistencia médica si el niño sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios.

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Sin embargo, los exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido amniótico.