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Nombres alternativos Volver al comienzo
Hipopegmentación; albinismo oculocutáneo; albinismo ocularDefinición Volver al comienzo
El albinismo hace referencia a un grupo de condiciones relacionadas, las cuales son el resultado de una alteración genética que ocasiona un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
En la forma más severa, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso recesivo autosómico.
También se da el albinismo en los ojos solamente. Este se llama albinismo ocular y puede ser heredado ligado al cromosoma X o un proceso recesivo autosómico. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que patologías pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este síndrome.
Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas al albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). Entre ellas están:
Síntomas Volver al comienzo
En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estará presente:
Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes síntomas posibles:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Las pruebas genéticas son la forma más exacta para determinar el albinismo y su tipo específico. Dichas pruebas son útiles sólo en las familias afectadas por esta condición y no para la población en general. Para realizarlas, se extrae una pequeña muestra de sangre a la persona afectada y a los padres, y se realiza un análisis genético del código ADN para identificar los genes afectados.
Este trastorno también se puede diagnosticar con base en el aspecto de la piel, el cabello y los ojos. Es muy importante que el oftalmólogo realice un examen completo a cualquier persona afectada por albinismo. Un electrorretinograma, el cual es un examen para determinar las ondas cerebrales que se producen al estimular la retina con luz, puede revelar "cableado anormal" del sistema visual en las formas de albinismo ocular.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende del grado del trastorno.
La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con protección UV) puede aliviar la fotofobia. El riesgo de sufrir quemaduras solares se puede reducir evitando la exposición al sol, aplicando filtros solares y cubriéndose completamente con ropa cuando se está expuesto a los rayos del sol. El protector solar debe tener un alto factor de protección solar (FPS).
Grupos de apoyo Volver al comienzo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Teléfono: 603-887-2310
Línea gratuita: 800-473-2310 (Estados Unidos y Canadá)
Página web: www.albinism.org
International Albinism Center
www.cbc.umn.edu/iac
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El albinismo no cambia en su mayor parte la expectativa de vida de una persona. Sin embargo, para aquellos que padecen el síndrome de Hermansky-Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo debido a la intolerancia a la luz solar.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se tiene albinismo o síntomas como la fotofobia que causan molestia o si se observan cambios en la piel que pudieran ser un signo temprano de cáncer de la piel.
Prevención Volver al comienzo
Dado que esta condición corresponde a un gran grupo de condiciones hereditarias, es importante el asesoramiento genético, el cual se debe considerar para individuos con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación.
Actualizado: 11/12/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |