Es un trastorno cardíaco presente al momento de nacer (congénito) que consiste en cuatro anormalías diferentes. Por lo general, produce insuficiencia de sangre oxigenada bombeada al cuerpo lo que causa cianosis (coloración azulada de la piel).

Se desconoce la causa de la mayoría de los trastornos cardíacos congénitos, los cuales a menudo se asocian con múltiples factores. Los factores prenatales asociados con un riesgo mayor de lo normal para esta condición son, entre otros: rubéola materna u otras afecciones virales durante el embarazo, nutrición prenatal deficiente, alcoholismo materno, madre mayor de los 40 años de edad y diabetes.

Hay una alta incidencia de tetralogía de Fallot en niños con síndrome de Down (un trastorno genético común que resulta de tener un cromosoma 21 extra).

La tetralogía de Fallot se clasifica como un defecto cardíaco cianótico, debido a que la enfermedad hace que la sangre bombeada al cuerpo no se oxigene adecuadamente, causando cianosis (una coloración azulada de la piel).

La forma clásica de la tetralogía muestra cuatro defectos en el interior de las estructuras del corazón:

• Defecto septal ventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
• Estrechamiento del conducto de flujo de salida pulmonar (conducto que comunica el corazón con los pulmones)
• Aorta (conducto que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que sale de los dos ventrículos y no exclusivamente del izquierdo
• Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).

Se presenta un flujo de sangre no oxigenada (azul) en la circulación general y una disminución del flujo sanguíneo hacia los pulmones.

Al momento de nacer, es posible que los bebés no muestren signos de cianosis, pero más tarde pueden desarrollar episodios súbitos alarmantes de piel azulada, llamados "ataques Tet (Tet spells)", cuando lloran o cuando se alimentan. La tetralogía de Fallot se presenta en aproximadamente 5 de cada 10.000 bebés.

• Dificultad para alimentarse (hábitos de alimentación deficientes)
• Insuficiencia para aumentar de peso
• Desarrollo deficiente
• Cianosis que se intensifica durante períodos de agitación
• Pérdida del conocimiento
• Muerte súbita
• Dedos en palillo de tambor (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las uñas de los dedos de la mano)
• Posición de cuclillas durante los episodios de cianosis

Un examen físico con el estetoscopio casi siempre revela un soplo cardíaco.

Exámenes:

• ECG (electrocardiograma): muestra el engrosamiento del músculo del ventrículo derecho
• CSC muestra un alto conteo de glóbulos rojos
• Radiografía torácica: muestra un corazón en "forma de bota" y pulmones oscuros
• Cateterización cardíaca
• Ecocardiograma para el diagnóstico definitivo

En las primeras etapas de la vida, siempre se realiza una cirugía para reparar los trastornos cardíacos. Algunas veces, antes de realizar la cirugía correctiva, se realiza una cirugía preliminar para aumentar el flujo sanguíneo que llega a los pulmones. La cirugía correctiva dilata la válvula pulmonar estrecha y corrige el defecto septal ventricular.

A los padres de los niños con tetralogía de Fallot se los puede ayudar a afrontar los síntomas de la enfermedad. Entre algunas de las consideraciones que se deben tener en cuenta se encuentran:

• Si un niño se torna de color azul, el padre inmediatamente debe colocarlo sobre su lado, ponerle las rodillas sobre el pecho, calmar al bebé y buscar atención médica.
• Alimentar al niño lentamente
• Suministrarle las comidas en poca cantidad y con mayor frecuencia
• Mantener la calma para disminuir la ansiedad del niño
• Tratar de anticiparse a las necesidades del niño para minimizar su llanto
• Dejar al niño al cuidado de otras personas para prevenir el agotamiento y debilitamiento de los padres

Muchos de los casos se pueden corregir con la cirugía y el pronóstico es bueno. Sin cirugía, la muerte ocurre, generalmente, alrededor de los 20 años de edad.

• Retardo del desarrollo y del crecimiento
• Convulsiones durante los períodos de oxigenación insuficiente

Se debe solicitar asistencia médica si se presentan síntomas nuevos e inexplicables o si el paciente presenta un episodio de cianosis (piel azulada).

Se desconoce.