Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias; pero la razón de esta observación era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.

La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.

Sin embargo, hasta que la ciencia tenga la capacidad para ofrecer tratamiento a algunas de las enfermedades genéticas más desastrosas y funestas, el mejor recurso que queda es la prevención. La prevención de las enfermedades de transmisión genética puede constar de decisiones importantes: evitar el embarazo, la donación de óvulos o espermatozoides, diagnóstico preimplantación o diagnóstico prenatal y la terminación o tratamiento temprano de embarazos afectados.

El diagnóstico prenatal incluye el examen de las células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar anomalías en el feto. El diagnóstico preimplantación es una nueva técnica disponible únicamente en centros especializados, que comprende fertilización in vitro y evaluación genética de los embriones resultantes antes para implantar sólo aquellos que no presentan los genes anormales.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres, basados en el asesoramiento genético y frente a una posible enfermedad genética letal, han renunciado al embarazo y se han decidido por la adopción de hijos, mientras que otros han optado por la inseminación artificial de un donador anónimo que probablemente no sea un portador de la enfermedad específica.

Muchas enfermedades que se transmiten como defecto de un gen en particular se pueden diagnosticar ahora desde el inicio del embarazo. Debido a esto, algunos padres se deciden por el embarazo y luego, en las etapas tempranas, hacen que se determine el estado del feto. Se continúa con el embarazo si el feto está libre de enfermedades. Los padres que deciden continuar el embarazo con un feto defectuoso pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, las enfermedades genéticas en las que no se tolera un componente de la dieta pueden conducir a dietas especializadas para la madre y el recién nacido.

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Para mayor información, ver Herencia y enfermedad (genética).