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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis; Síndrome de Hunter; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Maroteaux-Lamy; Enfermedad de MorquioDefinición Volver al comienzo
Es una sustancia tipo gel que se encuentra en las células del cuerpo, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales.
Información Volver al comienzo
Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, se da una condición llamada mucopolisacaridosis (MPS), la cual consiste en un grupo de trastornos genéticos que producen acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos corporales y ocasionan muchos trastornos físicos graves.Por lo general, esto provoca varias deformaciones genéticas, tales como deformaciones esqueléticas (hueso, cartílago y tejido conectivo), rasgos faciales anormales, retardo mental y disminución de la expectativa de vida. Algunos ejemplos de estos trastornos son: el síndrome de Hunter, el síndrome de Hurler, el síndrome de Scheie, el síndrome de Sanfilippo, el síndrome de Maroteaux-Lamy y la enfermedad de Morquio.
Actualizado: 1/4/2002 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |