Es una enfermedad hereditaria que afecta los canales de sodio en el cuerpo y causa problemas respiratorios y digestivos.

La fibrosis quística afecta las glándulas exocrinas y sudoríparas del cuerpo y es causada por un gen defectuoso. Se forma un moco espeso en el árbol bronquial lo que predispone a la persona a infecciones pulmonares crónicas.

Muchas de las enzimas pancreáticas implicadas en la descomposición y absorción de las grasas en el intestino no existen, causando malabsorción (absorción inadecuada de los nutrientes en el tracto intestinal) y desnutrición.

La mayoría de los hombres que padecen esta enfermedad son estériles. Cerca de 1 de cada 2.500 personas caucásicas están afectadas y de 2 a 5 de estas personas son portadoras del gen que causa la fibrosis quística.

Esta es la enfermedad hereditaria mortal más común que afecta a las personas caucásicas en los Estados Unidos y su prevalencia es mayor en los descendientes de los caucásicos del norte y centro de Europa y menor en otros grupos étnicos. Los factores de riesgo son una historia familiar de fibrosis quística o la muerte de un bebé sin causa aparente.

• Ausencia de meconio (movimiento intestinal) durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
• Piel salada (en niños)
• Infecciones respiratorias persistentes como neumonía o sinusitis
• Accesos de tos o sibilancia
• Pérdida de peso
• Diarrea
• Retraso en el crecimiento
• Tendencia a la fatiga

• Examen del cloruro del sudor
• Prueba de ADN
• Examen de grasa fecal
• Serie GI y del intestino delgado
• Medición de la función pancreática

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Tripsina y quimotripsina en heces
• Examen de estimulación de secretina
• Radiografía de tórax o TC
• Pruebas de la función pulmonar

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un programa multidisciplinario de tratamiento pueden prolongar el tiempo de supervivencia y mejorar la calidad de vida. En muchas comunidades existen clínicas especializadas en fibrosis quística que pueden ofrecer ayuda.

Entre los medicamentos indicados están los antibióticos para las infecciones respiratorias y las enzimas pancreáticas para reponer las enzimas perdidas. Algunas veces se prescriben suplementos vitamínicos. Los broncodilatadores por inhalación se utilizan para aliviar la obstrucción crónica de las vías respiratorias.

Un estudio reciente demostró que el analgésico ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos niños con esta enfermedad. Los resultados fueron más notables en niños de 5 a 13 años de edad y se están realizando más investigaciones en la actualidad.

Otros tratamientos indicados son el drenaje postural, la percusión de tórax y otras terapias respiratorias.

En algunos casos se puede considerar un trasplante de pulmón.

Existen nuevos tratamientos como el reemplazo de la enzima DNAasa, la cual está disponible como un medicamento llamado dornasa (Pulmozyme). Se están realizando estudios genéticos con la esperanza de curar la enfermedad a través de la inserción artificial de un gen "normal" en la persona. Este tratamiento se llama terapia con genes y actualmente se están realizando estudios clínicos con una forma intranasal de dicha terapia. Las investigación de posibles métodos para corregir la enfermedad antes del nacimiento se vislumbra prometedora.

El estrés que produce la enfermedad, con frecuencia, puede reducirse con la participación en un grupo de apoyo en el cual los miembros comparten experiencias y problemas comunes. Ver fibrosis quística - grupo de apoyo.

Cerca del 40% de los niños con fibrosis quística viven después más allá de los 18 años y el promedio de vida para quienes llegan hasta la vida adulta es de 30 a 33 años. La muerte generalmente se presenta a raíz de complicaciones pulmonares.

• neumonía
• neumotórax
• insuficiencia respiratoria crónica
• cor pulmonale

Se debe acudir al médico si en un bebé o en niño aparecen síntomas que sugieren la posibilidad de sufrir de fibrosis quística.

Se debe acudir al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos, particularmente falta de aliento.

Si se examinan los familiares de un paciente con fibrosis quística, se podrá detectar el gen hasta en un 75% de los portadores.