Es un extraño transtorno que produce inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) en el tracto respiratorio superior (nariz, senos paranasales, oídos), pulmones y riñones. Muchas otras áreas del cuerpo también pueden estar afectadas con artritis (inflamación articular) que se presenta en casi la mitad de los casos. Igualmente los ojos y la piel pueden estar afectados.

Se desconoce la causa, pero se cree que la granulomatosis de Wegener es un trastorno autoinmune y, por lo general, se clasifica como una de las enfermedades reumáticas. Se desarrollan lesiones destructivas en el tracto respiratorio superior e inferior y en el riñón; en este último, estas lesiones producen glomerulonefritis que puede ocasionar hematuria (sangre en la orina) e insuficiencia renal.

La mayoría de las veces esta enfermedad se presenta en personas entre los 30 y los 50 años de edad y los hombres resultan afectados el doble que las mujeres. Es muy rara en los niños, aunque se ha detectado en bebés hasta de tres meses de edad.

La enfermedad renal puede progresar rápidamente, con la aparición de insuficiencia renal meses después del diagnóstico inicial. Si no se trata, la insuficiencia renal y la muerte se presentan en más del 90% de todos los pacientes con granulomatosis de Wegener.

Los primeros síntomas pueden ser: fatiga, malestar general (sensación de enfermedad), fiebre y una sensación de incomodidad alrededor de la nariz y los senos paranasales. Con frecuencia las infecciones respiratorias superiores como sinusitis o infecciones del oído preceden el diagnóstico de la granulomatosis de Wegener. Otros síntomas de las vías respiratorias superiores incluyen sangrado nasal, dolor y úlceras o llagas alrededor del orificio nasal.

La fiebre persistente sin causa aparente (fiebre de origen no determinado) puede ser un síntoma inicial de esta enfermedad y la sudoración nocturna puede acompañar la fiebre. Igualmente, es común que se presente pérdida del apetito y pérdida de peso. Las lesiones de la piel son comunes, pero no hay una lesión característica asociada con la enfermedad.

La enfermedad renal es necesaria para hacer el diagnóstico definitivo de la granulomatosis de Wegener. La orina puede estar sanguinolenta, a menudo aparece primero como orina roja o turbia. Es posible que no se presenten síntomas, pero se diagnostica rápidamente con exámenes de laboratorio.

Muchos pacientes presentan problemas oculares que pueden variar desde una conjuntivitis leve hasta una inflamación severa del globo ocular y de los tejidos que lo rodean. Entre otros síntomas se pueden mancionar:

• Debilidad
• Pérdida del apetito
• Pérdida de peso
• Secreción de sangre por la nariz
• Dolor en los senos paranasales
• Sinusitis
• Lesiones (úlceras, llagas y costras) en las fosas nasales y alrededor de ellas
• Tos
• Tos con sangre
• Esputo sanguinolento
• Dificultad para respirar
• Sibilancias
• Dolor en el tórax
• Sangre en la orina
• Erupciones
• Dolores articulares

• Biopsia del tejido anormal que puede incluir:
  • biopsia pulmonar a cielo abierto
  • biopsia de las vías respiratorias superiores
  • biopsia de la mucosa nasal
  • broncoscopia con biopsia transtraqueal
  • biopsia renal
• Análisis de orina, proteína y sangre en la orina (proteinuria y hematuria)
• Radiografía de tórax (formación de cavidades e infiltrados pulmonares)
• Se puede realizar una aspiración de la médula ósea
• Exámenes de sangre para buscar la presencia de autoanticuerpos (anticuerpos que el cuerpo produce contra su propio tejido)

El tratamiento con corticoesteroides, ciclofosfamida, metotrexato o azatioprina produce una recuperación a largo plazo en más del 90% de las personas afectadas.

Los grupos de apoyo con otras personas que sufren enfermedades similares pueden ayudar a los pacientes y sus familias a aprender acerca de sus enfermedades y ajustarse a los cambios asociados con el tratamiento.

La mayoría de las personas se recuperan con el tratamiento en meses, aunque se puede desarrollar una insuficiencia renal crónica. Si no se le da un tratamiento adecuado, la enfermedad es fatal a los pocos meses de haber sido diagnosticada.

• Insuficiencia renal crónica
• Hemoptisis (tos con sangre)
• Insuficiencia respiratoria
• Inflamación de los ojos
• Perforación del tabique nasal (orificio)
• Erupción
• Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad

Nota: las complicaciones generalmente se presentan por la falta de tratamiento.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta: dolor en el tórax, tos con sangre, sangre en la orina u otros síntomas de este trastorno.

No se conocen medidas preventivas.