Es una condición genética que clínicamente se asemeja al hipoparatiroidismo (disminución de los niveles de la hormona paratiroidea), pero que es causada por la falta de respuesta de la hormona paratiroidea más que por una deficiencia de la hormona en sí.

La hormona paratiroidea (HPT) es producida por las glándulas paratiroides y ayuda a regular los niveles de calcio y de fosfato en la sangre. Los efectos de la HPT se ven en varios aparatos del organismo incluyendo el esquelético, gastrointestinal, renal, muscular y sistema nervioso central.

En el pseudohipoparatiroidismo, hay una cantidad adecuada de HPT pero el cuerpo no puede responder a ésta. El cuerpo es "resistente" a los efectos de la HPT. Como resultado, se desarrolla un cuadro muy similar al hipoparatiroidismo con bajos niveles de calcio en la sangre y niveles altos de fosfato. Esto ocasiona los síntomas característicos que generalmente se observan primero en la infancia.

Hay dos tipos diferentes de pseudohipoparatiroidismo que generalmente son causados por genes anormales. El tipo I se puede dividir a su vez en dos subtipos: el tipo Ia es causado por una anomalía en un gen heredado de manera autonómica dominante, es decir, que sólo uno de los padres necesita tener el gen para que el hijo lo herede. Este defecto también ocasiona baja estatura, cara redonda y huesos de la mano cortos y se conoce con el nombre de osteodistrofía hereditaria de Albright.

El tipo Ib se caracteriza por la resistencia a la HPT limitada al riñón. Como resultado, se observan problemas de calcio y fosfato, pero no el resto del síndrome. Las características genéticas y moleculares del Ib son menos claras.

El tipo II es muy similar al tipo I en sus rasgos clínicos, pero su mecanismo subyacente en el riñón es diferente.

Cuando la osteodistrofia hereditaria de Albright se presenta con hipocalcemia (niveles bajos de calcio en la sangre), se conoce como pseudopseudohipoparatiroidismo.

Todas las formas de pseudohipoparatiroidismo son muy raras.

Los signos relacionados con la osteodistrofia hereditaria de Albright son, entre otros:

• Baja estatura
• Cara redonda y cuello corto
• Braquidactilia (huesos de la mano cortos, especialmente el hueso situado debajo del 4to dedo)
• Calcificación subcutánea
• Los nudillos pueden ser reemplazados por hoyuelos en los dedos afectados

Los signos de hipocalcemia son, entre otros:

• Convulsiones
• Tetania
• Cataratas
• Anomalías dentales

La hipocalcemia comienza de manera característica en la infancia.

Las pruebas pueden mostrar:

• Calcio sérico bajo
• Fósforo sérico elevado
• HPT intacta elevada
• Prueba para genes anormales
• Respuesta de AMP cíclico en orina anormal para la prueba de provocación con HTP (tipo Ia ó Ib)
• IRM de la cabeza o TC del cerebro que muestra calcificación de los ganglios basales

La hipocalcemia en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo Ia tienen un aumento en la incidencia de otras anomalías endocrinas, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.

Las complicaciones de hipocalcemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos que llevan a una disminución del desarrollo e impulso sexual, disminución de los niveles de energía y aumento de peso.