Es un trastorno renal hereditario que produce un agrandamiento de los riñones e interfiere con su función debido a los múltiples quistes que se forman en ellos.

La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario (con herencia autosómica dominante: si un padre transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno) en el cual se forman múltiples grupos de quistes en los riñones. Se desconoce el mecanismo exacto que desencadena la formación de dichos quistes.

Los quistes en los riñones están asociados con: aneurismas de los vasos sanguíneos en el cerebro, divertículos del colon y quistes en el hígado, páncreas y testículos. Un 50% de las personas con esta enfermedad también presentan quistes en el hígado.

En los estados tempranos de la enfermedad, los quistes aumentan el tamaño del riñón e interfieren con su función, provocando presión sanguínea alta crónica e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, la hormona que estimula la producción de glóbulos rojos sanguíneos. De esta manera se incrementa la cantidad de glóbulos rojos, en lugar de producirse la anemia esperada. El sangrado al interior de un quiste puede provocar dolor en el flanco. Los cálculos en el riñón son más comunes que en las personas que no tienen el trastorno. La hipertensión causada por los riñones poliquísticos puede ser difícil de controlar.

La enfermedad avanza lentamente progresando hasta ocasionar finalmente la insuficiencia renal en estado terminal. Además, está asociada con la enfermedad hepática, incluyendo la infección por quistes del hígado. También existe una forma autosómica recesiva de la enfermedad poliquística del riñón que aparece en la niñez y en la infancia; ésta tiende a ser muy grave y a evolucionar rápidamente, llevando a la insuficiencia renal en estado terminal y generalmente causando la muerte durante estas etapas.

La enfermedad poliquística autosómica recesiva se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos, a menudo no presentando síntomas hasta una mediana edad. Esta condición afecta a casi 1 de cada 1.000 estadounidenses, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas. Es posible que el trastorno no se descubra a menos que los procedimientos que revelen la enfermedad se lleven a cabo por otras razones.

Los riesgos abarcan antecedentes personales o familiares de enfermedad poliquística del riñón.

• Sangre en la orina
• Dolor en el flanco en uno o ambos lados
• Micción excesiva durante la noche
• Dolor abdominal o sensibilidad
  • en cualquier parte del abdomen
  • en el cuadrante superior derecho
  • en el cuadrante superior izquierdo

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Anomalías en las uñas
• Menstruación dolorosa
• Dolor articular
• Somnolencia
• Presión sanguínea alta

El examen físico puede mostrar presión sanguínea alta, masas renales o abdominales (agregación de células) que se pueden palpar durante el examen, sensibilidad abdominal sobre el hígado (cuadrante superior derecho) y agrandamiento del hígado. Es posible que se presenten soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral.

• Un análisis de orina no es específico pero puede mostrar proteína en orina o sangre en la orina
• Un CSC puede mostrar una disminución o incremento de GR y hematócrito
• Una angiografía cerebral puede mostrar aneurismas asociados

La enfermedad poliquística del riñón y los quistes asociados en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes exámenes:

• Ultrasonido abdominal
• TC abdominal
• IRM abdominal
• PIV

En las familias con varios miembros afectados, se realizan exámenes de conexión genética para determinar, con bastante exactitud, si una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.

En la actualidad, ningún tratamiento puede prevenir la formación o agrandamiento de los quistes. Los objetivos del tratamiento se concentran en la disminución de los síntomas y prevención de las complicaciones.

El control de la hipertensión puede ser difícil, pero es el aspecto más importante del tratamiento, el cual puede incluir medicamentos antihipertensivos y/o diuréticos, una dieta baja en sal u otros tratamientos.

Si se presenta una infección urinaria, se debe tratar a tiempo con antibióticos apropiados.

Cualquier síntoma de anemia se puede tratar con hierro y otros suplementos, administración de eritropoyetina o transfusión de sangre.

Es posible que se indique el drenaje quirúrgico o radiológico de los quistes debido al dolor, sangrado, infección u obstrucción. (Por lo general hay demasiados quistes como para hacer de la extirpación del quiste una alternativa factible).

Es probable que se requiera la extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal en estado terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para enfermedad renal.

La enfermedad poliquística del riñón avanza lenta, pero persistentemente. El tratamiento médico alivia los síntomas por muchos años, pero es común que se presente con el tiempo insuficiencia renal en estado terminal.

La ausencia de enfermedad sistémica o de enfermedad autoinmune hace que las personas con enfermedad poliquística del riñón sean buenos candidatos para un trasplante de riñón.

• Hipertensión
• Anemia
• Infección del tracto urinario recurrente
• Infección renal recurrente
• Cálculos en el riñón
• Insuficiencia renal de leve a severa
• Enfermedad renal en estado terminal
• Sangrado o ruptura de los quistes
• Infección de los quistes del hígado
• Insuficiencia hepática de leve a severa

si los síntomas indican que puede estar presente la enfermedad poliquística del riñón.

Se debe buscar asistencia médica si hay antecedentes familiares de enfermedad poliquística del riñón o trastornos asociados y se planea tener hijos. Se recomienda igualmente la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.