Es un grupo de trastornos hereditarios lentamente progresivos que resultan del daño progresivo a los nervios. Los síntomas incluyen entumecimiento y desgaste del tejido muscular, primero en los pies y las piernas y luego en las manos y los brazos.

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth es un trastorno que implica daño a los nervios (neuropatía), generalmente a partir de la pérdida del aislamiento eléctrico (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. Todos los nervios se afectan, pero los nervios motores, que estimulan el movimiento, son los que resultan más afectados.

Los nervios de las piernas son los primeros y más severamente afectados, con el comienzo de los síntomas usualmente a mitad de la infancia o principios de la edad adulta. El trastorno es hereditario, con patrones de herencia autosómicos dominantes y autosómicos recesivos, al igual que patrones hereditarios recesivos ligados al cromosoma X. Se ha descubierto que al menos 4 genes son la causa de este grupo de enfermedades.

Esta enfermedad causa la destrucción de la vaina de mielina en algunas personas, mientras que en otras hay degeneración de la porción central (axón) de las células nerviosas.

El trastorno afecta con mayor frecuencia las células nerviosas en pies y piernas, más significativamente el nervio peroneo. El daño es lentamente progresivo, usualmente comenzando con la caída del pie y ascendiendo pierna arriba. Se presenta pérdida del control del músculo, pérdida del tono muscular y pérdida final de la masa muscular causada por la falta de estimulación nerviosa a los músculos.

• Debilidad de las caderas, piernas o pies (disminución de la fuerza muscular)
• Marcha en la cual el pie golpea fuertemente el piso
• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
• Deformidad del pie (arco del pie exagerado)
• Deformidad progresiva de la pierna
• Apariencia de "pata de cigüeña" (pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a que las pantorrillas se vean muy delgadas)
• Entumecimiento en el pie o pierna

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y manos, lo cual incluye deformidades de las manos (la mano toma forma de garra).

En la forma desmielinizante del trastorno, un examen de piel al tacto puede revelar un haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas. Hay ausencia de reflejos de distensión en las piernas, al igual que pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. Asimismo, se presenta dificultad para levantar el pie (dorsiflexión) y para apuntar los pulgares hacia afuera (eversión).

• Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.
• Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar la forma axonal de la desmielinizante del trastorno.
• Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.

No se conoce cura para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. El tratamiento se centra en proporcionar el máximo de independencia al paciente. La cirugía o los equipos ortopédicos, como órtesis o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

El asesoramiento vocacional, terapia ocupacional o fisioterapia pueden ser aconsejables para algunas personas, a fin de ayudarles a mantener la fuerza muscular y optimizar un desempeño independiente.

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth es de desarrollo lento y progresivo, causando a la larga una discapacidad, pero no es una condición potencialmente mortal. Por lo general, este trastorno no causa dolor, aunque se puede presentar entumecimiento en el área.

• Disminución progresiva de la capacidad para caminar
• Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
• Debilidad progresiva

Se debe acudir al médico si se experimenta debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si existen antecedentes familiares significativos del trastorno.