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Nombres alternativos Volver al comienzo
NF1; Neurofibromatosis de von RecklinghausenDefinición Volver al comienzo
La neurofribromatosis 1 es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Es un rasgo autosómico dominante, lo cual quiere decir que si uno de los padres presenta NF1, sus niños tienen un 50% de posibilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 puede también aparecer en una familia sin antecedentes previos, como una nueva mutación en el espermatozoide u óvulo particular que creó el niño. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido neurofibromatoso en los nervios, lo cual puede agregar presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño severo al nervio. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Como resultado, se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas pueden ser extremadamente variados, dependiendo de la edad del paciente y la gravedad de la enfermedad.
Algunos síntomas son:
Signos y exámenes Volver al comienzo
El diagnóstico de la neurofibromatosis se hace generalmente basado en evidencias físicas. La mancha cafe en leche (literalmente el color del café con crema) es la característica típica de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas café con leche, se considera que las personas con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro presentan probabilidades de tener neurofibromatosis.
Otros signos pueden ser:
Los exámenes que se realizan son:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis y los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se extirpan sobre una base individual. Los tumores que han aumentado de tamaño rápidamente se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse malignos. Los tratamientos experimentales para los tumores severos aún están bajo investigación médica.
En algunos casos, se requiere enseñanza especial para aquellas personas con trastornos de aprendizaje y/o trastorno por déficit de atención. Se recomienda enfáticamente hacerse un examen de ojos cada año.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal, excepto cuando hay complicaciones. Aunque la deficiencia mental es generalmente leve, se sabe que la NF1 es la causa del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un grupo reducido de pacientes.
Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están sujetos a la estigmatización por parte de la sociedad debido a su apariencia.
Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos que, rara vez, pueden reducir la expectativa de vida.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se observan puntos color café con leche en la piel de un niño o cualquiera de los signos enumerados anteriormente, o si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y desea que su hijo sea examinado o planea tener hijos.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética a las personas con antecedentes familiares de neurofibromatosis.
Actualizado: 8/12/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |