Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a desórdenes metabólicos severos.

Un defecto en la conversión metabólica del metilmalonil-coenzima A a succinil-coA conduce a una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo. Dicha enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida, debido a que puede causar convulsiones y apoplejía. La proteína en la dieta puede empeorar esta condición, de tal manera que los bebés que la padecen parecen normales en el momento de nacer, pero muestran los síntomas una vez que incrementan la ingesta de proteína.

Este trastorno autosómico recesivo (el gen defectuoso se hereda de ambos padres) se presenta en 1 de cada 25.000 a 48.000 personas, aunque la verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchas muertes de neonatos pueden ser causadas por trastornos metabólicos que no se han diagnosticado. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

• Vómito
• Deshidratación
• Letargo
• Convulsiones
• Retraso del desarrollo
• Infecciones recurrentes con las especies de Cándida
• Encefalopatía progresiva
• Desarrollo retardado

Exámenes:

• Electrolitos séricos
• Gases sanguíneos para acidosis
• Niveles de amonio sérico (ver prueba de amoníaco)
• Pruebas de orina y suero para aminoácidos y ácidos orgánicos
• Niveles de ácido metilmalónico sérico
• Análisis de enzimas de fibroblastos para la anomalía enzimática específica
• CSC para neutropenia, anemia y trombocitopenia
• TC o IRM del cerebro después de una convulsión

El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína.

En caso de que el suplemento con cobalamina no ayude, se puede implementar una dieta con restricción de isoleucina, treonina, metionina y valina.

Es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.

• Coma
• Muerte

Los padres o personas a cargo de un niño que presente una primera convulsión deben buscar asistencia médica de inmediato y a los niños que presenten retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.

Los adultos y niños que presenten apoplejías o cambios agudos en el estado mental deben buscar atención médica de inmediato.

Se recomienda seguir dietas bajas en proteína y evitar las infecciones para reducir los ataques recurrentes de acidemia. A los padres de un niño que presente este trastorno o a las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares conocidos de este trastorno se les aconseja buscar información acerca de una asesoría genética.