El autismo es un trastorno complejo del desarrollo que se presenta en los primeros 3 años de la vida, aunque algunas veces el diagnóstico se hace mucho después. Éste afecta el desarrollo normal del cerebro en las habilidades sociales y de comunicación.

El autismo es un espectro que incluye una amplia gama de comportamientos. Sus características principales son deterioro en las relaciones sociales, en la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.

Los síntomas pueden variar de muy leves a muy severos. Una condición relacionada con el autismo pero más leve es el síndrome de Asperger.

El autismo es una condición física ligada a una biología y neuroquímica anómalas en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero ésta constituye un área de investigación muy activa.

Al parecer, los factores genéticos son de importancia. Por ejemplo, es mucho más probable que los gemelos idénticos tengan ambos autismo en comparación con los gemelos o hermanos fraternos. De igual manera, las alteraciones cromosómicas y otros problemas neurológicos también son más comunes en las familias con autismo.

El autismo también puede estar ligado a ciertos cambios o anomalías a lo largo del tracto digestivo y esto ha generado la inquietud acerca de si la dieta u otros factores pueden jugar un papel en el desarrollo de esta enfermedad. Por ejemplo, existe la inquietud de si la ingestión de ciertos alimentos, como el trigo y la leche, pueden empeorar los síntomas del autismo. La teoría es que las proteínas en estos alimentos (gluten en granos y caseína en los productos lácteos) pueden causar filtración en los intestinos en niños con autismo. Esta filtración introduce ciertas sustancias en el cerebro, contribuyendo posiblemente a los problemas de comportamiento asociados con el autismo. Las investigaciones para comprobar esta teoría están en curso.

El número exacto de niños con autismo se desconoce, pero las estimaciones sugieren que aproximadamente 1 de cada 1000 niños está afectad. Esta enfermedad afecta a los niños con una frecuencia 3 ó 4 veces mayor que a las niñas y factores como el ingreso familiar, la educación y el estilo de vida no parecen modificar el riesgo de padecerla.

Algunos padres han escuchado que la vacuna triple viral que los niños reciben puede provocar autismo. Esta teoría se basó, en parte, en dos factores: primero, la incidencia del autismo se ha incrementado de manera permanente desde alrededor del mismo tiempo que comenzó la vacunación con triple viral y segundo, que los niños con la forma regresiva de autismo (un tipo de autismo que se presenta después de un período de desarrollo normal) tienden a empezar a mostrar síntomas alrededor del mismo tiempo en que se suministra la vacuna. Probablemente es una coincidencia debido a la edad de los niños en el momento de recibir esta vacuna.

Sin embargo, varios estudios importantes no han encontrado ninguna conexión entre la vacuna y el autismo. La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) y el Centro para el Control y Prevención de las enfermedades han expresado que no existe un vínculo comprobado entre el autismo y la vacuna triple viral.

Algunos médicos atribuyen el aumento de la incidencia de autismo a las nuevas definiciones de éste. El término "autismo" en la actualidad incluye un espectro más amplio de niños. Por ejemplo, un niño que se diagnostica con autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extraño hace 30 años.

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses de edad y buscan ayuda alrededor de los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en la comunicación verbal y no verbal, en las interacciones sociales y fingen jugar. Algunos pueden manifestar agresión hacia otras personas o hacia sí mismos.

Algunos niños con autismo parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Éste es el denominado tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden efectuar movimientos corporales repetidos, evidenciar apegos inusuales a objetos o manifestar malestar poco común cuando se cambian las rutinas. Los individuos también pueden manifestar sensibilidades en los sentidos de vista, oído, tacto, olfato o gusto. Estos niños, por ejemplo, se negarán a vestir ropa "picante" y se alteran en exceso si se les obliga debido a la sensibilidad en su piel. Una combinación de las siguientes áreas puede estar afectada en varios grados:

Comunicación:

• Es incapaz de iniciar o mantener una conversación
• Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto
• Repite palabras
• Invierte los pronombres
• Utiliza rimas sin sentido
• Se comunica con gestos en vez de palabras
• Tiene un período de atención corto

Interacción social:

• Muestra falta de empatía
• Tiene dificultad para hacer amigos
• Es retraído
• Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros
• Tiene menor respuesta al contacto visual o a las sonrisas

Respuesta a la información sensorial:

• Presenta aumento o disminución en la sensibilidad ante los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
• Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor
• No se sobresalta ante los ruidos fuertes

Juego:

• Muestra poco juego imaginativo o actuado
• No imita las acciones de otras personas
• Prefiere el juego ritualista o solitario

Comportamientos:

• Utiliza movimientos corporales repetitivos
• Muestra gran necesidad por la monotonía
• "Se expresa" con ataques de cólera intensos
• Tiene intereses muy restringidos
• Demuestra perseverancia (un interés obsesivo en un solo objeto, idea, actividad o persona)
• Exhibe una aparente falta de sentido común
• Muestra agresión a otras personas o sí mismo
• Es demasiado activo o demasiado pasivo

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas del niño sano con su pediatra y se deben realizar evaluaciones adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

• Balbuceo a los 12 meses
• Gesticulación (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
• Pronunciación de palabras solas a los 16 meses
• Frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Pérdida de cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos niños se les puede practicar una evaluación audiológica, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers, CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Tamizaje para el Autismo).

Por lo general, es necesario un experto clínico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para el diagnóstico real.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS PARA EL TRASTORNO AUTISTA:

Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios específicos definidos como A, B y C en el Manual Estadístico y Diagnóstico IV (Diagnosticand Statistical Manual IV) de la siguiente manera:

A. Un total de seis o más numerales de (1), (2) y (3), con al menos dos del (1) y uno de (2) y (3):

1. Deterioro cualitativo en la interacción social, manifestado por lo menos en dos de los siguientes:
   • deterioro marcado en el uso de múltiples comportamientos no verbales como el contacto visual, la expresión facial, la actitud corporal y los gestos, para regular la interacción social.
   • incapacidad en la formación de relaciones con pares apropiadas para el nivel de desarrollo.
   • falta de búsqueda espontánea para compartir el placer, los intereses o los logros con otras personas (por ejemplo no mostrar, señalar ni traer objetos de interés).
   • ausencia de reciprocidad emocional o social.
2. Deterioro cualitativo de la comunicación, manifestado por al menos uno de los siguientes:
   • ausencia total o retraso en el desarrollo del lenguaje hablado (no acompañado por el intento de compensación por medio de métodos alternativos de comunicación como la gesticulación o la mímica).
   • en el caso de individuos con un lenguaje hablado adecuado, hay deterioro severo de la habilidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
   • uso repetitivo y estereotipado del lenguaje o lenguaje idiosincrático.
   • falta de uso espontáneo y variado de la imaginación o del juego imitativo social apropiados para el nivel de desarrollo.
3. Patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades, manifestados por al menos uno de los siguientes:
   • preocupación circunscrita con uno o más patrones de interés estereotipados y restringidos que son anormales ya sea en intensidad o enfoque.
   • apego aparentemente inflexible a rutinas o rituales no funcionales y específicas.
   • manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo, batir o torcer las manos o los dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo).
   • preocupación persistente por partes de objetos.

B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, con inicio antes de los 3 años de edad:

1. Interacción social
2. Lenguaje, como el utilizado en la comunicación social
3. Juego simbólico o imaginativo

C. El trastorno no se explica mejor por el trastorno de Rett ni por el trastorno desintegrativo de la niñez.

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA:

Otros trastornos generalizados del desarrollo que existen son, entre otros:

• Síndrome de Asperger
• Síndrome de Rett
• Trastorno desintegrativo de la niñez
• Trastorno generalizado del desarrollo, no especificado en otra parte (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico.

La evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo, así como la utilización de instrumentos de diagnóstico específicos como la Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam), la Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Tamizaje de los Trastornos Generalizados del Comportamiento - Fase 3), la Childhood Autism Rating Scale, CARS) (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez) o la Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (Agenda Genérica de Observación Diagnóstica del Autismo). Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro tan amplio, una observación breve en un solo ambiente no puede predecir las verdaderas habilidades de un individuo y, por lo tanto, sería ideal que un equipo multidisciplinario evaluara al niño. Esta evaluación multidisciplinaria podría comprender: una evaluación amplia de la comunicación, el lenguaje y el habla; una evaluación cognitiva y del comportamiento adaptativo; una evaluación sensorio-motora y de terapia ocupacional y valoraciones neuropsicológicas, comportamentales y académicas.

En ocasiones, las personas son renuentes a hacer el diagnóstico de autismo por la preocupación de etiquetar al niño. Aunque encasillar de una manera que sugiera límites es inapropiado debido al amplio rango de condiciones del espectro autístico, la falta de un diagnóstico puede llevar a no obtener el tratamiento y los servicios que el niño requiere.

La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayoría de los niños con autismo. La mayoría de programas se basarán en los intereses del niño para planificar una agenda altamente estructurada de actividades constructivas. Las ayudas visuales son útiles a menudo.

El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del individuo. El programa individualizado debe ser diseñado por un especialista con experiencia o un equipo. Se dispone de varias terapias efectivas, dentro de las que se cuentan el análisis del comportamiento aplicado, los medicamentos, la musicoterapia, la terapia ocupacional, la fisioterapia, la integración sensorial, la terapia del lenguaje y del habla y la terapia visual. El mejor plan de tratamiento utiliza una combinación de técnicas.

Un programa de educación muy exitoso es el denominado Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children, TEACCH) (Tratamiento y Educación de los Niños Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicación)

Además, ha habido reporte de casos de niños con autismo en los que se observa mejoramiento siguiendo una dieta libre de gluten o caseína. El gluten se encuentra en alimentos que contengan trigo, centeno y cebada; mientras que la caseína se encuentra en la leche, el queso y otros productos lácteos. Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que los cambios en la dieta harán la diferencia y no todos los reportes en los que se está estudiando este método han mostrado resultados positivos.

Si se piensa en estos o en otros cambios en la dieta, es importante buscar la orientación tanto de un gastroenterólogo (médico especializado en el sistema digestivo) como de un dietista certificado, quienes pueden asegurarse de que el niño esté aún recibiendo las calorías adecuadas, nutrientes necesarios y una dieta balanceada.

Se debe estar atento a la existencia de algunos programas para el tratamiento del autismo que reciben mucha publicidad y no tienen fundamento científico; a menudo hay informes de "curas milagrosas" que no cumplen con las expectativas cuando se prueban. Si un niño presenta esta condición, puede ser de utilidad hablar con otros padres de niños autistas y con especialistas en el autismo, así como seguir el progreso de las investigaciones en el área que se está desarrollando rápidamente.

Para saber sobre organizaciones que pueden brindar información adicional y ayuda con respecto al autismo, ver el artículo sobre recursos para el autismo.

El autismo sigue siendo una condición de reto para los individuos y sus familias, pero el pronóstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generación. En esa época, la mayoría de las personas autistas eran ingresadas en instituciones. En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los síntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayoría de las personas tendrán algunos síntomas durante todas sus vidas. La mayoría de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.

El autismo varía de muy leve a muy severo y el pronóstico para los individuos depende de su grado de discapacidad y el nivel de terapia que reciben.

El autismo puede asociarse con otros trastornos que alteran el funcionamiento del cerebro, como la esclerosis tuberosa, el retardo mental o el síndrome del cromosoma X frágil y hasta un 30% de los niños afectados por esta enfermedad desarrollan convulsiones.

El estrés que el autismo genera en los individuos y sus familias puede también llevar al desarrollo de complicaciones sociales y sicológicas en todos los implicados. Sin embargo, algunos individuos autistas presentan talentos espectaculares en áreas particulares ("sabios autistas") como artes o matemáticas.

Por lo regular, los padres sospechan la presencia del autismo mucho antes de que se haga el diagnóstico. Se debe consultar al médico si se tiene alguna duda sobre el autismo o si se está preocupado por el desarrollo anormal de un niño.