Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los cromosomas sexuales X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, así el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

La herencia recesiva ocurre cuando AMBOS genes del par deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve; sin embargo, la predisposición genética a la enfermedad se puede transmitir a los hijos. En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso más específico de recesivo ligado al cromosoma X.

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Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan usualmente en los hombres. Éstos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en el cromosoma X causará la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y por lo tanto no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

ESCENARIOS TÍPICOS
Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:

• 25% de posibilidades de 1 varón normal
• 25% de posibilidades de 1 varón con la enfermedad
• 25% de posibilidades de 1 mujer normal
• 25% de posibilidades de 1 mujer portadora sin sufrir la enfermedad

Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:

• 50% de posibilidades de un varón normal
• 50% de posibilidades de una mujer portadora sin sufrir la enfermedad

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES

Las mujeres puede adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, aunque sería muy raro. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:

Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:

• 25% de posibilidades de 1 varón normal
• 25% de posibilidades de 1 varón con la enfermedad
• 25% de posibilidades de 1 mujer portadora
• 25% de posibilidades de 1 mujer con la enfermedad

Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad:

• 100% de posibilidades de que el hijo o la hija tenga la enfermedad

Las posibilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se les llama "enfermedades solamente del hombre," aunque esto técnicamente no es correcto.