Es un conjunto hereditario de defectos múltiples que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel.

El síndrome de nevo de células basales es una condición poco común que se hereda como una característica autosómica dominante, lo que significa que si el niño hereda un gen defectuoso de cualquiera de los padres, desarrollará el trastorno.

Los niños que tienen esta enfermedad presentan ojos separados, nariz en forma de silla de montar y cejas prominentes; también pueden presentar mandíbula prominente (prognatismo). La principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer de piel (carcinoma de células basales) en o cerca de la pubertad.

El compromiso del sistema nervioso puede abarcar: hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza causada por acumulación de líquido en el cerebro), convulsiones, retardo mental, sordera y tumores cerebrales (meduloblastoma). Los defectos en el iris o en el cristalino y la ceguera son las manifestaciones que pueden afectar los ojos.

Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior y en el maxilar inferior (mandíbula), que pueden causar un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula. Otros defectos de los huesos que pueden estar asociados son escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y anomalías en las costillas.

• Antecedentes familiares de síndrome de nevo de células basales
• Diagnóstico previo de cánceres múltiples de células basales de la piel
• Rasgos faciales característicos que incluyen apariencia separada de los ojos, puente nasal amplio, rebordes prominentes por encima de los ojos y protrusión de la mandíbula
• Defecto en el iris del ojo
• Opacidad del cristalino (cataratas)
• Ceguera
• Dentición anormal con cavidades en el esmalte
• Anomalías esqueléticas
  
  

Con frecuencia existen antecedentes familiares del síndrome de nevo de células basales.

Las radiografías pueden revelar quistes óseos en la mandíbula, calcificación de la hoz del cerebro (depósitos minerales en el cerebro) y múltiples anomalías de tipo óseo.

Se puede utilizar la biopsia de piel de los tumores para determinar que sea carcinoma de células basales.

El examen genético puede mostrar una anomalía en algunos pacientes que sufren este trastorno.

Esta condición debe ser evaluada y tratada por varios especialistas, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar los tumores y un cirujano ortopedista puede ser necesario para ayudar a tratar las anomalías óseas.

Lo más importante para un buen resultado es el seguimiento frecuente con una variedad de médicos.

• Destrucción de la piel por cánceres cutáneos
• Ceguera
• Sordera
• Tumor cerebral
• Fracturas espontáneas

Se debe buscar asistencia médica si la persona o algún familiar tienen el síndrome de nevo de células basales y planea tener un hijo.

Igualmente, se debe consultar al médico si un hijo presenta algún síntoma sugestivo de esta condición.

La asesoría genética puede ser importante para los futuros padres. Si uno de los dos está afectado, hay una probabilidad del 50% de que el bebé también se afecte.

Es obligatorio evitar el sol y utilizar protector solar para disminuir la aparición de nuevos carcinomas de células basales.