Es un defecto presente desde el nacimiento causado por la ausencia de cromosoma X en algunas o todas las células de una mujer. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.

El sexo de una persona está determinado por dos cromosomas, X e Y. Los hombres tienen el X y el Y, y las mujeres dos X. En el síndrome de Turner, una bebé se desarrolla solo con un cromosoma X. La incidencia es de 1 caso por cada 3,000 nacidos vivos.

El síndrome de Turner usualmente ocurre en ocaciones esporádicas, lo que significa que la mutación genética se lleva a cabo en el desarrollo fetal y no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome se hereda.

Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

El nivel de inteligencia es generalmente normal, aunque algunos niños tienen dificultades de aprendizaje. Más de la mitad de los pacientes con el síndrome de Turner son mosaicos, lo cual significa que la mutación ocurre en algunas de las células del cuerpo, no en todas. Esto quiere decir que la severidad del síndrome depende de la cantidad de células afectadas, si pocas células están afectadas, la enfermedad será menos severa.

• Baja estatura
• Cuello corto
• Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
• Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
• Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluyen mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Lagrimeo disminuido
• Menstruación ausente
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas

Durante el examen físico el médico verá si el paciente posee genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura, desarrollo anormal del tórax, baja la línea posterior del cabello, raya simian (una sola raya en la palma de la mano). Los bebés con el síndrome de Turner a menudo tienen edema de pies y manos, lo cual probablemente es un reflejo de los cambios en el drenaje del sistema linfático.

• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• Un ultrasonido del riñón puede evaluar las anormalidades del riñón
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
• Un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y un MRI del pecho son a menudo realizados, después del diagnóstico positivo, para evaluar posibles defectos en el corazón.

Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

• Estriol en orina
• Estriol en suero
• Examen de estradiol

El reemplazo de la hormona del crecimiento se puede indicar no; esto puede ayudar a que se logre una estatura más "normal".

La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, de manera que las jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el dolor durante las realciones sexuales.

Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón para corregir los defectos cardíacos. A los pacientes con cierto tipo de anormalidad en el corazón, se les recomienda la toma de antibióticos para prevenir una infección.

La Turner Syndrome Society de los Estados Unidos se encuentra en 14450 T. C. Jester, Suite 260 Houston, Texas 77014. Teléfono: 800-365-9944.

Esta anomalía cromosómica está asociada con numerosas condiciones y problemas médicos además de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal.

Algunos pacientes con síndrome de Turner han experimentado estigmatización por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las características sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.

Un promedio de 2-5% de mujeres con síndrome de Turner tienen función en sus ovarios, por lo que pueden menstruar y embarazarse. Las mujeres con síndrome de Turner también pueden quedar embarazadas por medio de una fertilización in vitro utilizando un óvulo donado.

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta
• Obesidad
• Diabetes mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis
• Las infección del oido medio son comunes si existen anormalidades en el tubo de eustaquio
• Escoliosis (en adolecentes)

Se debe consultar al médico si se presentan síntomas de este trastorno o si el desarrollo de una niña adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesoría genética, ya que ésta no sólo brinda una explicación sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el síndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no.

No se conoce cómo prevenir este trastorno heredado. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (análisis cromosómico) muestra ausencia de un cromosoma X, o sea síndrome de Turner, algunos padres pueden decidir buscar asesoramiento de un genetista.